Điều này có ý nghĩa to lớn trong việc chẩn đoán các bệnh lý di truyền phức tạp như bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh lý thần kinh cơ, bệnh loạn sản xươ ng, bệnh động mạch chủ,...
Trước đây, xét nghiệm di truyền được coi là xét nghiệm cuối cùng trong quy trình chẩn đoán ở những bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Nhưng quy trình xét nghiệm hình ảnh, sinh hoá và sau đó xét nghiệm gene bằng giải trình tự Sanger cho hiệu quả chẩn đoán thấp và tốn nhiều thời gian. Ngày nay, việc sử dụng xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới đã trở thành một phần trong quy trình chẩn đoán thường quy để giảm thời gian chẩn đoán và giúp điều trị kịp thời cho bệnh nhân.
Chẩn đoán nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen dẫn đến thiếu hụt enzym, gây ra những rối loạn một trong các con đường chuyển hóa. Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể chia thành ba nhóm: nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydrate, nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin và nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo. Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chẩn đoán muộn, với các biến chứng nặng nề về suy giảm chức năng tâm thần kinh, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí tử vong.
Ở nước ta, một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được biết đến như bệnh Phenylketo niệu, bệnh nước tiểu dạng syrup, bệnh tyrosinemia I, II và III, bệnh Pompe,... Việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới sẽ giúp việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời tránh các biến chứng thần kinh và tử vong ở trẻ mới sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.
Chẩn đoán nhóm bệnh loạn dưỡng cơ
Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy) là một nhóm trên 30 bệnh đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động gây ra bởi đột biến di truyền hoặc tự phát.
Hầu hết các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ sẽ xuất hiện triệu chứng khi còn nhỏ và chỉ có một số ít xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành. Bệnh nhân thường biểu hiện yếu cơ và gặp khó khăn khi đi lại, hoặc ngồi thẳng. Các bệnh trong nhóm này chia thành nhiều nhóm, trong đó các bệnh biểu hiện yếu cơ điển hình bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, Emery-Dreifuss; distal; loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (facioscapulohumeral); mắt -hầu (oculopharyngeal) và loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông). Nhóm bệnh này có nhiều biểu hiện không đồng nhất. Do vậy, việc ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới sẽ giúp chẩn đoán xác định bệnh loạn dưỡng cơ và là cơ sở để tư vấn xét nghiệm người mang gen, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán phôi tiền làm tổ để phòng ngừa sinh con tiếp theo mắc bệnh.
Chẩn đoán nhóm bệnh loạn sản xương
Loạn sản xương là một nhóm bệnh lý di truyền phức tạp không đồng nhất, biểu hiện dị tật xương bẩm sinh dẫn đến chứng lùn, dị dạng đa dạng như dị dạng chân tay, ngón tay, bàn chân thậm chí gây tử vong sơ sinh.
Siêu âm 3 tháng đầu có thể phát hiện các bất thường số lượng NST và các dạng loạn sản xương nặng có thể gây tử vong như nhóm tạo xương bất toàn, loạn sản thanatophoric, hội chứng ngắn đốt chi xương sườn. Siêu âm 3 tháng giữa thường phát hiện các trường hợp loạn sản xương nặng nhưng không gây tử vong. Tuy nhiên, nhiều trường hợp loạn sản xương được chẩn đoán ở 3 tháng cuối hoặc sau sinh. Nhóm này thường nhẹ hơn bao gồm loạn sản sụn, loạn sản spondyloepiphyseal bẩm sinh (SEDC) và các dạng không gây tử vong của tạo xương bất toàn là các dạng loạn sản xương được phát hiện chủ yếu ở giai đoạn sơ sinh. Sự bùng nổ của công nghệ giải trình tự thông lượng cao đã cho phép phân tích nhiều gene và xác định các đột biến gene cụ thể liên quan đến một nhóm loạn sản xương cụ thể. Điều này sẽ giúp chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền thích hợp cho từng gia đình.
Viện Công nghệ DNA với hệ thống trang thiết bị hiện đại và công nghệ được chuyển giao từ tập đoàn BGI, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – BGI) có thể giải trình tự gen thế hệ mới phân tích panel gen, giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS), cho kết quả chính xác, thời gian trả kết quả từ 30 đến 45 ngày làm việc. Các đột biến được phân loại theo khuyến cáo của Hiệp hội Di truyền y học Hoa Kỳ (ACMG) và mô tả bệnh lý có thể gây ra giúp các bác sĩ xác định đột biến có phù hợp với lâm sàng của bệnh nhân hay không và đưa ra chẩn đoán xác định. Đây là cơ sở để tư vấn xét nghiệm người mang gen, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho các gia đình đã sinh con mắc các bệnh lý di truyền nặng nề như bệnh loạn dưỡng cơ, bệnh loạn sản xương, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh,...
Để được các chuyên gia di truyền tư vấn cụ thể, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14