Đặc biệt, bà Francesca Spinella đánh giá cao GENTIS về trình độ chuyên môn lẫn cơ sở vật chất. Bà cho biết sự hợp tác giữa GENTIS và GENOMA sẽ đẩy mạnh sự phát triển đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu, đặc biệt là trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.
Những đột phá di truyền tiền làm tổ tiên tiến đang được ứng dụng tại Châu Âu và Việt Nam
PGS.TS. Francesca Spinella cho biết, hiện nay có 3 kỹ thuật xét nghiệm tiền làm tổ phổ biến đang được áp dụng rộng rãi tại Châu Âu và trên thế giới là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Đây là những phương pháp chủ đạo giúp nâng cao tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đồng thời giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng cho thế hệ sau.
Trong đó, xét nghiệm PGT-A giúp xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc ra các phôi không mang bất thường. Phương pháp này đã chứng minh khả năng tăng tỷ lệ thành công của IVF, giảm tỷ lệ sảy thai và đảm bảo rằng phôi được chuyển vào tử cung là khỏe mạnh nhất.
PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền đơn gen phổ biến như thalassemia, xơ nang, Huntington, và nhiều bệnh lý di truyền khác. PGT-SR có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn. Những bất thường này có thể gây khó khăn trong việc mang thai và tăng nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết.
Bên cạnh các xét nghiệm đã được áp dụng rộng rãi, PGS TS. Francesca Spinella còn đề cập đến 2 kỹ thuật mới đầy hứa hẹn đang được triển khai và nghiên cứu tại Châu Âu: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). Đây là những tiến bộ vượt bậc nhờ vào sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ giải mã di truyền, mở ra một tương lai mới cho việc chăm sóc sức khỏe sinh sản.
NiPGT-A là một bước đột phá trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, giúp thực hiện xét nghiệm mà không cần phải lấy mẫu tế bào phôi, giảm thiểu những rủi ro có thể ảnh hưởng đến phôi. Phương pháp này giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể của phôi từ môi trường nuôi cấy, mang lại sự tiện lợi và an toàn cao hơn. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) là xét nghiệm tiên tiến giúp xác định số lượng nhiễm sắc thể trong phôi một cách chính xác hơn, qua đó giúp lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh, từ đó giảm thiểu nguy cơ xảy ra các vấn đề về sinh sản hoặc sinh con bị dị tật.
PGS. TS. Francesca Spinella cũng bày tỏ sự ấn tượng đối với những kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang được áp dụng tại Việt Nam. Bà cho biết rằng kiến thức chuyên môn và cơ sở vật chất hiện đại của các phòng lab, đặc biệt là ở GENTIS không thua kém bất cứ trung tâm xét nghiệm di truyền hàng đầu nào trên thế giới.
PGS TS. Francesca Spinella thăm quan phòng Lab tại GENTIS.
Ngoài những xét nghiệm phổ biến như PGT-A, PGT-M và PGT-SR, GENTIS đang tập trung nghiên cứu và phát triển thêm 2 kỹ thuật đột phá mới là PGT-Next và PGT-Upgrade. PGT-Next là phương pháp tiên tiến kết hợp đặc điểm của cả PGT-A và PGT-SR, đồng thời bổ sung khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như đa bội và đơn bội ở phôi. Điều này giúp nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác hơn, giảm thiểu nguy cơ mang thai với phôi bị bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó tối ưu hóa cơ hội mang thai khỏe mạnh.
PGT-Upgrade là một bước tiến vượt bậc trong việc chẩn đoán di truyền học của phôi. Bên cạnh khả năng xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) và cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR), PGT-Upgrade còn có khả năng phát hiện các chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mà di truyền từ bố mẹ sang phôi. Điều này giúp phát hiện các nguy cơ tiềm ẩn mà phương pháp PGT-A và PGT-SR không thể chẩn đoán, đồng thời hỗ trợ việc phát hiện các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ sau. PGT-Upgrade mang lại ưu thế vượt trội trong việc lựa chọn phôi khỏe mạnh cho quá trình thụ tinh nhân tạo, nâng cao tỷ lệ thành công của phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Tăng cường quan hệ, đẩy mạnh hợp tác đa phương giữa các tổ chức y tế toàn cầu
PGS TS. Francesca Spinella trao đổi với đội ngũ chuyên môn của GENTIS.
Thông qua chuyến thăm và làm việc, PGS TS. Francesca Spinella nhận định rằng dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, và trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển. Bà nhấn mạnh rằng sự kiện này không chỉ là dịp để trao đổi về các tiến bộ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền mà còn là một minh chứng rõ nét cho sự hợp tác bền vững và chiến lược giữa GENTIS và GENOMA, các thành viên trong đại gia đình EUROFINS. Việc hợp tác giữa GENTIS và GENOMA không chỉ dựa trên yếu tố thương mại mà còn là sự kết hợp của những nghiên cứu khoa học và công nghệ tiên tiến. Cả hai bên cùng chia sẻ những giá trị về cải thiện sức khỏe sinh sản và cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền chính xác, đáng tin cậy cho các gia đình và các bác sĩ trong hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản.
PGS TS. Francesca Spinella làm việc tại GENTIS.
Sự hợp tác này cũng giúp GENTIS tiếp cận với những công nghệ xét nghiệm di truyền mới nhất và áp dụng vào thực tiễn tại Việt Nam, qua đó nâng cao chất lượng dịch vụ y tế sinh sản trong nước và đóng góp vào sự phát triển của ngành công nghiệp xét nghiệm di truyền tại khu vực Đông Nam Á. Các khách hàng của GENTIS giờ đây sẽ được hưởng lợi từ những dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến, mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh và giảm thiểu những rủi ro trong quá trình mang thai.
Thu Nguyễn