Ứng dụng các xét nghiệm di truyền nhằm nâng cao hiệu quả khám, điều trị hỗ trợ sinh sản

Tại Việt Nam, GENTIS đã đạt được nhiều thành tựu trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm di truyền công nghệ hiện đại, đem lại lợi ích cho bệnh nhân, nâng cao hiệu quả điều trị hỗ trợ sinh sản.

Vai trò của di truyền trong hỗ trợ sinh sản

Theo thống kê, vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 10% các cặp đôi trong độ tuổi sinh sản. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỉ lệ vô sinh cao trên thế giới, trong đó 50% số ca mắc nằm ở độ tuổi dưới 30. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn chiếm tỉ lệ khoảng 7,7%.

Tỉ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, do nữ giới chiếm 40%, 10% do cả hai vợ chồng và 10% không rõ nguyên nhân. Điều này cho thấy nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn xuất phát từ hai phía cả nam và nữ.

Ngoài những nguyên nhân như bệnh lý, môi trường và lối sống, tác phong sinh hoạt,... di truyền, bất thường do đột biến trên các gen,... cũng gây ra tình trạng vô sinh hiếm muộn. Báo cáo tại Hội thảo khoa học thường niên lần thứ 5 HASAM 2024, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) cho biết: "Di truyền tham gia vào gần như tất cả quy trình của hỗ trợ sinh sản, giúp chẩn đoán các bệnh lý di truyền và phòng ngừa cho thế hệ sau, xác định chẩn đoán nguyên nhân vô sinh, sảy thai liên tiếp và hỗ trợ cải thiện sinh sản. Đặc biệt, sự kết hợp giữa bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sẽ giúp đưa ra chẩn đoán chính xác, những phương án điều trị hỗ trợ sinh sản phù hợp, hiệu quả, tối ưu cho bệnh nhân".

Theo các chuyên gia, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing/PGT) phân tích các bất thường di truyền (mức độ gen và nhiễm sắc thể) ở phôi trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chia sẻ về các tiến bộ trong sàng lọc tiền làm tổ tại Châu Âu, Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS - PGS.TS. Francesca Spinella (Chủ tịch ESHRE PGT Consortium - Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp Eurofins Genoma Group) cho biết: "Có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) truyền thống thường dùng là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Trong đó, PGT-A giúp xác định các phôi nguyên bội và các phôi lệch bội, từ đó tăng cơ hội thành công trong thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc không cân bằng ở phôi từ 5Mb trở lên, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen".

"Hiện nay, Eurofins Genoma Group đang nghiên cứu và phát triển các gói xét nghiệm PGT mới là niPGT-A và PGT Next. Theo đó, niPGT-A là xét nghiệm PGT-A không xâm lấn trên môi trường nuôi cấy đã sử dụng. Đặc biệt, PGT Next ngoài phát hiện được bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể như PGT A/SR, còn có khả năng phát hiện đa bội, xác định phôi lưỡng bội không mang bất thường cả trong trường hợp bất thường hình thái phôi", PGS.TS Francesca Spinella cho biết thêm.

Hệ sinh thái các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản của GENTIS

Bài báo cáo "Nghiên cứu và ứng dụng các xét nghiệm gen và di truyền mới nhằm nâng cao hiệu quả khám và điều trị hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam" của TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) đã thu hút sự quan tâm của đông đảo đại biểu dự Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2024. Báo cáo của TS. Minh chỉ ra rằng những xét nghiệm di truyền công nghệ hiện đại đã đem lại lợi ích cho bệnh nhân, nâng cao hiệu quả điều trị hỗ trợ sinh sản.

GENTIS tự hào là Trung tâm Xét nghiệm di truyền uy tín tại Việt Nam với hệ thống máy móc tiên tiến. Đáng chú ý, GENTIS cũng là đơn vị xét nghiệm di truyền đạt tiêu chuẩn quốc tế - ISO 15189:2022 do BoA cấp và ISO/IEC 27001:2022 do GICG cấp, cũng như tuân thủ đồng bộ cùng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Bộ Y tế, các chương trình ngoại kiểm quốc tế.

Hiện nay, GENTIS cung cấp đầy đủ hệ sinh thái các xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản, bao gồm xét nghiệm bố, mẹ; xét nghiệm phôi và điều kiện chuyển phôi; xét nghiệm sức khỏe mẹ và thai. Các xét nghiệm chuyên sâu này giúp tìm căn nguyên cho cả nam và nữ vô sinh hiếm muộn, sàng lọc bất thường di truyền, dự phòng bệnh hiếm cho phôi tiền làm tổ và hỗ trợ quá trình chuyển phôi, theo dõi thai kỳ. Việc thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu sẽ giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả, góp phần hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn mong con.

Thu Nguyễn