Những tiến bộ này đã góp phần thúc đẩy sự phát triển và phê duyệt các loại thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp trong những năm gần đây. Trên thực tế, trong 8 năm qua, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp nhiều gấp đôi so với 8 năm trước đó.
Phát triển thuốc theo cá nhân hóa
Đối với các bệnh di truyền, các phương pháp tiếp cận xét nghiệm và chẩn đoán ở cấp độ phân tử gần đây đã cho phép xác định nguyên nhân chính xác gây bệnh trong một số trường hợp. Đối với một bệnh nhân mắc bệnh di truyền rất hiếm, có thể phát triển sản phẩm thuốc phù hợp với biến thể di truyền cụ thể của bệnh nhân đó. Đây là một tiến bộ quan trọng trong việc điều trị cho những người mắc các bệnh di truyền rất hiếm gặp, đặc biệt là những bệnh hiện không có phác đồ điều trị tiêu chuẩn. Thông thường, những căn bệnh rất hiếm gặp này tiến triển nhanh chóng, gây suy nhược và nhiều trường hợp có thể dẫn đến tử vong sớm nếu không được điều trị.
Việc phát triển các sản phẩm này - còn gọi là liệu pháp “n = 1”, vì chúng được thiết kế cho một bệnh nhân duy nhất - mang lại một loạt thách thức chưa từng thấy trong quá trình phát triển thuốc thông thường. Đầu tiên, bệnh thường tiến triển nhanh, cần được can thiệp y tế kịp thời. Vì vậy, sự phát triển thuốc cần phải được tiến hành rất nhanh để có cơ hội giúp đỡ người bệnh. Thứ hai, việc khám phá và phát triển các thuốc này có thể được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu học thuật, chứ không phải bởi các công ty dược phẩm hoặc chế phẩm sinh học. Những người này có thể ít quen thuộc với các quy định, chính sách và thực hành cũng như có ít kinh nghiệm hơn trong việc tương tác với FDA.
Tại thời điểm này, quá trình phát triển các sản phẩm thuốc di truyền cá thể đạt đến trình độ tiên tiến nhất đối với các sản phẩm antisense oligonucleotide - ASO (là các trình tự ngắn của DNA chuỗi đơn và có thể được sản xuất với số lượng lớn bằng tổng hợp hữu cơ tự động với nhiều bộ phận gắn kết hay các nhóm tận cùng (terminal) đã được cải biến). Do đó, FDA đang thực hiện những bước đầu tiên để làm rõ hơn lĩnh vực phát triển thuốc cá nhân hóa mới nổi này bằng cách phát hành dự thảo hướng dẫn về việc đệ trình thuốc đang nghiên cứu mới (IND) cho các sản phẩm thuốc ASO cá nhân hóa, để hướng dẫn những người đang phát triển các sản phẩm ASO về cách tương tác với FDA và đệ trình lên FDA.
Phát triển thuốc cá nhân hóa trị các bệnh hiếm gặp.
Từng bước minh bạch hóa
FDA hoàn toàn nhận thức được rằng mô hình khám phá thuốc mới này đặt ra nhiều vấn đề về đạo đức và xã hội cần được giải quyết trong suốt quá trình nghiên cứu. Ví dụ, trong những tình huống này, bệnh nhân và gia đình của họ thường đóng vai trò là cộng tác viên phát triển thuốc hơn là những người tham gia thử nghiệm. Do đó, cần phải thảo luận với bệnh nhân và các thành viên trong gia đình về cách đo lường hiệu quả; phải đảm bảo rằng bệnh nhân và các thành viên gia đình hiểu các thông số để tiếp tục sử dụng sản phẩm thuốc thử nghiệm trước khi cảm xúc ảnh hưởng đến quyết định và nhận thức rằng một số sản phẩm thuốc có thể thất bại, hoặc tệ hơn, dẫn đến các tác dụng phụ không lường trước được.
FDA hiểu rằng họ sẽ cần hợp tác với các nhà phát triển thuốc này để cung cấp cho người bệnh các sản phẩm an toàn, đồng thời sẵn sàng can thiệp nếu cần để giải quyết các vấn đề nảy sinh. Ví dụ, các nhà phát triển thuốc phải tìm hiểu về các dữ liệu và thông tin bắt buộc phải nộp cho FDA để có thể bắt đầu thử nghiệm lâm sàng. FDA đang tiếp tục xem xét và xây dựng các chính sách chặt chẽ hơn nữa để giải quyết các vấn đề này.
Việc phát triển các sản phẩm thuốc cá thể hóa này có thể tạo điều kiện khám phá ra các trình tự gene khác giúp phát triển nhiều sản phẩm thuốc cá thể hóa hơn cho cùng một bệnh (mặc dù có thể do một đột biến gene khác gây ra). Đối với phương pháp tiếp cận phát triển thuốc này, cần xác định làm thế nào để đưa các sản phẩm thuốc này đến với tất cả những người cần chúng một cách hiệu quả. Tuy nhiên, cần đảm bảo có sự cân bằng giữa rủi ro và lợi ích và hướng dẫn của FDA sẽ là bước đi đầu tiên của cơ quan này trong việc hợp tác với các nhà phát triển thuốc cá nhân hóa.