Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) ra đời nhằm mục đích sàng lọc và phát hiện các bất thường về gen và di truyền trên phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Với các tiến bộ về công nghệ, phương pháp xét nghiệm, PGT đang tiếp tục được phát triển và chứng minh hiệu quả lâm sàng, qua đó làm tăng hiệu quả, tỉ lệ thành công điều trị hỗ trợ sinh sản, đặc biệt giúp bố mẹ mang bệnh di truyền sinh được con khỏe mạnh và không mang gen bệnh.

Theo các công bố và nghiên cứu trên thế giới, với kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS, xét nghiệm PGT hiện nay có thể sàng lọc và phát hiện được các bất thường về số lượng (lệch bội) 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) gọi là PGT-A, bất thường về cấu trúc (thêm/mất/lặp đoạn) NST gọi là PGT-SR, bất thường gây ra bởi các bệnh đơn gen gọi là PGT-M, và gần đây có một số báo cáo mới về phát triển PGT cho các bệnh đa gen (PGT-P). Khi việc sử dụng và tính phức tạp của xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ (PGT) tăng lên, tư vấn di truyền đã trở thành một thành phần không thể thiếu của y học sinh sản.

Tại hội thảo khoa học "Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn Quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam" do GENTIS tổ chức, BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: "Tư vấn di truyền là quá trình cung cấp thông tin, hỗ trợ và hướng dẫn liên quan đến di truyền học và các yếu tố nguy cơ di truyền đối với cá nhân hoặc gia đình, giúp đánh giá khả năng mắc các bệnh di truyền dựa trên lịch sử gia đình hoặc kết quả xét nghiệm di truyền. Đồng thời, cung cấp kiến thức về các bệnh hoặc tình trạng liên quan đến di truyền, chẳng hạn như bệnh ung thư, rối loạn gen, hoặc các bất thường bẩm sinh.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ tư vấn về lợi ích, hạn chế và rủi ro của các xét nghiệm di truyền để giúp bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp. Sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và tác động của chúng đối với sức khỏe cá nhân cũng như gia đình. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền còn hỗ trợ tâm lý, giúp bệnh nhân và gia đình đối mặt với những lo lắng hoặc cảm xúc liên quan đến kết quả hoặc nguy cơ di truyền. Thêm vào nữa, bác sĩ sẽ cùng bệnh nhân thảo luận các biện pháp theo dõi, điều trị, hoặc phòng ngừa dựa trên nguy cơ di truyền".

BS Thông cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của sự phối hợp giữa các chuyên gia di truyền, bác sĩ hiếm muộn, chuyên viên phôi học, và nhân viên y tế để đảm bảo hiệu quả tối đa trong quy trình xét nghiệm. Không chỉ vậy, BS Thông cũng chia sẻ vai trò của xét nghiệm PGT trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh thông qua sàng lọc và phát hiện các bất thường di truyền. Những tiến bộ kỹ thuật trong PGT-A/SR, PGT-M không chỉ tăng cơ hội mang thai thành công mà còn giảm thiểu nguy cơ sảy thai và mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở thai nhi.

Dưới góc nhìn của bác sĩ lâm sàng, TS.BS. Lê Thị Minh Châu - Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ cho biết, khoảng ba mươi năm trở lại, khoa học đã có những tiến bộ nhanh chóng về mặt công nghệ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và hỗ trợ sinh sản đã định hình lại quy trình xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ PGT. Sự phát triển của các công cụ khuếch đại toàn bộ bộ gen- whole genome amplification (WGA) cùng với việc triển khai các phác đồ kích thích nội tiết tố tối ưu và các phương pháp bảo quản lạnh hiệu quả hơn đã dẫn đến chẩn đoán chính xác hơn và cải thiện kết quả lâm sàng. Ngoài ra, sự chuyển dịch sang sinh thiết phôi từ ngày 3 sang ngày 5 hoặc đầu ngày 6 đã thay đổi mốc thời gian của một quy trình lâm sàng PGT thông thường.

Mặc dù PGT giúp hạn chế chấm dứt thai kỳ hay trong một số trường hợp như các gia đình mắc bệnh đơn gen, PGT là lựa chọn có liên quan để chẩn đoán di truyền trước làm tổ. Tuy nhiên, PGT vẫn là một giải pháp cần phải bàn luận và cần có các hướng dẫn đồng thuận. Trong số các vấn đề có sự phức tạp của quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) liên quan, đặc biệt là đối với những người không có vấn đề về khả năng sinh sản, nguy cơ chẩn đoán sai, khả năng gây tổn thương cho phôi sau các thao tác xâm lấn và một số mối quan ngại về đạo đức. Do đó, quyết định thực hiện PGT rất phức tạp và luôn phải trải qua quá trình ra quyết định căng thẳng.

Chia sẻ kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm PGT tại Châu Âu, PGS.TS Francesca Spinella - Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp tại Eurofins Genoma Group - Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS cho biết: "Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang là xu hướng được quan tâm tại Châu Âu, cũng như trên thế giới. PGT phân tích các bất thường di truyền (mức độ gen, nhiễm sắc thể) ở phôi trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ, giúp chọn phôi có khả năng làm tổ cao và có tiềm năng tốt để sinh ra một em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở Châu Âu, chỉ có các xét nghiệm uy tín như PGT-A, PGT-SR và PGT-M mới được ESHRE PGT-Consortium chấp nhận và giám sát rộng rãi

ESHRE PGT Consortium được thành lập vào năm 1997, có nhiệm vụ thu thập dữ liệu về độ chính xác, độ tin cậy, hiệu quả và tính an toàn của PGT-A, PGT-M và PGT-SR. Đồng thời thiết lập các tiêu chuẩn tối thiểu và thúc đẩy hướng dẫn thực hành tốt nhất. Bên cạnh đó, ESHRE PGT Consortium còn đảm bảo trao đổi quan điểm/ý tưởng và kết nối với các thành viên khác.

Tại hội thảo, PGS.TS Francesca Spinella cũng giới thiệu các xét nghiệm mới được triển khai tại Eurofins Genoma Group. Bà cho biết, hiện nay, Eurofins Genoma Group đang nghiên cứu và phát triển các gói xét nghiệm PGT mới là PGT Next. Theo đó, PGT Next ngoài phát hiện được bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể như PGT-A/SR, còn có khả năng phát hiện đa bội, xác định phôi lưỡng bội không mang bất thường cả trong trường hợp bất thường hình thái phôi.

Thông qua hội thảo "Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT: Từ hướng dẫn Quốc tế đến thực hành lâm sàng tại Việt Nam", GENTIS hy vọng rằng mọi người đã đúc kết được nhiều thông tin, kiến thức mới về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), cũng như hiểu rõ giá trị, tính ứng dụng của các xét nghiệm PGT trong hỗ trợ sinh sản. Từ đó góp phần nâng cao hiệu quả lâm sàng, hỗ trợ người bệnh đưa ra các quyết định sáng suốt, giúp tăng cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.

Thu Nguyễn