Tư vấn di truyền chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam

Tại chương trình Genetic Counseling Talks số 2 với chủ đề: "Tư vấn di truyền trong hỗ trợ sinh sản: Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam" do Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS tổ chức, PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn (Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội) cho biết: "Chuyển phôi thể khảm là vấn đề rất được quan tâm trong lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới. Hiện nay, các bác sĩ thực hiện chuyển phôi khảm chủ yếu tuân theo nghiên cứu, hướng dẫn của các tổ chức khác nhau như ASRM, ESHRE, PGDIS, ISRG,...".

"Có thể thấy rõ một điều rằng, các hiệp hội đều quan tâm đến phôi thể khảm và những vấn đề liên quan như chuyển ở mức độ khảm bao nhiêu, chuyển khảm toàn bộ nhiễm sắc thể hay phân đoạn nhiễm sắc thể. Tại Hội nghị ESHRE 2024, chuyển phôi khảm là một chủ đề hot và có rất nhiều bài báo cáo, cũng như tranh luận liên quan đến vấn đề này. Điển hình là công bố dựa trên 3000 phôi thể khảm cho thấy rằng, những trường hợp khảm ở mức độ thấp thì kết cục sơ sinh, quá trình mang thai, tỉ lệ làm tổ tốt hơn so với chuyển phôi khảm ở mức độ cao. Tuy nhiên, so với nhóm phôi bình thường, kết cục nhóm phôi thể khảm bao giờ cũng thấp hơn.

Ngoài ra, những khuyến cáo tại ESHRE 2024 cũng chỉ ra rằng, chúng ta vẫn có thể chuyển phôi khảm ở mức độ trên 50%. Tuy nhiên, các nghiên cứu cũng chỉ cho thấy, chuyển phôi khảm ở mức độ càng thấp thì kết cục thai kỳ và sơ sinh càng tốt. Hơn nữa, trong quá trình chuyển phôi khảm, chúng ta phải tư vấn di truyền. Đây là một khâu rất quan trọng", PGS.TS.BS Nguyễn Xuân Hợi (Bệnh viện Phụ sản Trung Ương) cho biết.

Nói về kinh nghiệm thực hành chuyển phôi khảm tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội, ThS.BS Nguyễn Duy Phương chia sẻ, "Khi nhận kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho thấy phôi thể khảm, khó khăn và thách thức với bác sĩ lâm sàng là phải giải thích cho bệnh nhân hiểu thế nào là phôi khảm, có chuyển được không và nếu chuyển được thì theo dõi thai kỳ sẽ như thế nào. Trên thực tế, theo dõi thai kỳ phôi thể khảm sẽ vất vả hơn so với phôi bình thường. Theo đó, ngoài việc khám thai theo các mốc quy định, bệnh nhân nên làm xét nghiệm NIPT khi thai ở tuần thai thứ 10 để khảo sát, sàng lọc dị tật bẩm sinh. Sau đó, tư vấn, chỉ định chọc ối vào tuần thai thứ 16, tuy nhiên, quyết định có thực hiện hay không vẫn phụ thuộc vào bệnh nhân".

"Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội bắt đầu chuyển phôi khảm từ năm 2020 theo hướng dẫn của hiệp hội PGDIS, ESHRE,... Gần đây, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp với GENTIS thực hiện nghiên cứu khoa học về "Kết cục lâm sàng của bệnh nhân chuyển phôi thể khảm". Theo đó, tỷ lệ sinh sống chung là khoảng 42% và từ nghiên cứu này có thể thấy rằng với những bệnh nhân không có phôi nguyên bội cho chuyển phôi thì có thể cân nhắc chuyển phôi có kết quả khảm," BSCKI Nguyễn Thành Trung (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) cho hay.

"Thực tế, chuyển phôi khảm liên quan đến yếu tố lâm sàng, lab xét nghiệm và tư vấn di truyền. Các bộ phận này rất quan trọng trong vấn đề quyết định chuyển phôi khảm và tư vấn cho bệnh nhân về vấn đề kết cục chuyển phôi khảm. Chúng ta cũng phải đồng thuận trong vấn đề chuyển phôi khảm và ký đơn chấp thuận để không bị động trong vấn đề theo dõi thai sau chuyển phôi khảm như thế nào. Do đó, khi chuyển phôi khảm, chúng ta phải tư vấn những trường hợp mức độ thấp nhất là ưu tiên hàng đầu, sau đó đến mức độ thấp. Chỉ khi bệnh nhân không đồng ý chuyển phôi khảm thì chúng ta mới làm chu kỳ tiếp theo để chọn lọc phôi bình thường. Còn hiện nay, các hiệp hội trên thế giới không chỉ định loại bỏ phôi khảm mà vẫn tư vấn chuyển với sự đồng thuận và ký cam kết của bệnh nhân", PGS. Hợi cho biết thêm.

Có thể dễ dàng thấy rằng, khuyến cáo, hướng dẫn chuyển phôi khảm của các tổ chức y tế trên thế giới đều dựa trên yếu tố di truyền. Chia sẻ về tầm quan trọng của tư vấn di truyền khi chuyển phôi khảm, BSCKI Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương) cho hay, "Các bác sĩ di truyền cần tư vấn cho bệnh nhân rất kỹ để các cặp vợ chồng hiểu rõ những nguy cơ có thể gặp phải khi chuyển phôi thể khảm, lựa chọn phôi khảm ưu tiên, theo dõi trước sinh và sau sinh như thế nào. Quan trọng hơn nữa là hỗ trợ tâm lý giúp hai vợ chồng giảm bớt lo lắng, căng thẳng trong quá trình này."

"Bản chất sinh học và yếu tố kỹ thuật sẽ gây ra tình trạng khảm. Với phòng lab phôi, kỹ thuật chưa chuẩn hóa, kỹ thuật sinh thiết, kỹ thuật rửa tế bào có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ khảm. Với phòng lab di truyền, sự thiên lệch trong khuếch đại gen hay sự nhiễm trong chuẩn bị thư viện, quá trình lý giải phân tích ban đầu có thể gây ra tình trạng khảm. Do đó, cần thống nhất đưa ra quy trình chuẩn giữa lab phôi và lab di truyền để tỷ lệ khảm ổn định, phù hợp, không lãng phí phôi chuyển và không làm tăng quá trình khảm", ThS. Vũ Đình Chất (BV Phụ sản An Thịnh) chia sẻ.

"Vì vậy, kiểm soát chất lượng xét nghiệm là rất quan trọng. Điều này sẽ giúp kiểm soát tỉ lệ số phôi khảm và đưa ra ngưỡng báo cáo khảm phù hợp. GENTIS đã, đang và sẽ tiếp tục nâng cao độ phân giải của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện nhiều hơn các bất thường cấu trúc trên phôi. Hiện nay, với kỹ thuật NGS giải trình tự độ phân giải cao và phần mềm tin sinh đặc biệt, xét nghiệm PGT-Max 1 có thể phát hiện được những vi mất đoạn nhỏ từ 2Mb trên 24 nhiễm sắc thể", ThS. Nguyễn Quang Vinh (GENTIS) cho hay.

PV