Tự kỷ - Quan trọng là can thiệp sớm

Theo WHO, dựa trên các nghiên cứu dịch tễ được tiến hành trong 50 năm qua, tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) dường như gia tăng trên toàn cầu. Năm 2008, Đại hội đồng Liên hợp quốc đã tuyên bố lấy ngày 2 tháng 4 là ngày Thế giới nhận biết về tự kỷ.

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), RLPTK là một nhóm các rối loạn phức tạp về phát triển của não bộ, bao gồm cả tự kỷ và Asperger. Rối loạn phổ tự kỷ được xếp vào nhóm rối loạn phát triển lan tỏa, là một nhánh của rối loạn phát triển. Rối loạn phát triển thường bắt đầu sau khi được sinh ra nhưng sẽ duy trì đến khi trưởng thành khiến cho người mắc rối loạn phát triển bị chậm hoặc bị khiếm khuyết các chức năng liên quan đến sự phát triển đầy đủ của hệ thần kinh trung ương. Nói chung, rối loạn này diễn biến một cách đều đặn chứ không giống rất nhiều các dạng rối loạn tâm trí khác có diễn biến dưới dạng có giai đoạn thuyên giảm rồi lại tái phát trở lại.

Triệu chứng của rối loạn phát triển lan tỏa, trong đó có tự kỷ, bao gồm khiếm khuyết về hành vi xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ, kèm theo các hành động và sở thích rất hẹp mang tính vừa đặc trưng cho cá nhân vừa được thực hiện một cách lặp đi lặp lại. Rối loạn phát triển thường xuất hiện sớm từ ngay sau khi sinh ra hoặc những năm đầu đời của trẻ. Những người mắc rối loạn này thường cũng bị khiếm khuyết trí tuệ ở một mức độ nào đó. Ước tính khoảng 50% người mắc RLPTK cũng bị khiếm khuyết trí tuệ.

Người mắc RLPTK thường cũng mắc một số vấn đề đồng thời khác như co giật, trầm cảm, lo lắng và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Dịch tễ học/tỷ lệ mắc RLPTK

Theo tài liệu của WHO công bố ngày 1/1/2016, ước tính trên toàn thế giới, cứ 160 trẻ thì có 1 trẻ mắc RLPTK. Tuy nhiên, một số nghiên cứu được tiến hành sát sao hơn lại đưa ra con số cao hơn rất nhiều. Ví dụ, theo Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC), tại Mỹ, cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc RLPTK. Hiện chưa có báo cáo về tỷ lệ mắc RLPTK ở nhiều quốc gia có thu nhập ở mức thấp và trung bình.

Dựa trên các nghiên cứu dịch tễ học được thực hiện trong nửa thế kỷ, có thể thấy rằng tỷ lệ mắc RLPTK dường như đang gia tăng trên toàn cầu. Có nhiều lý do để giải thích cho chiều hướng gia tăng này như mức độ hiểu biết cao hơn, bổ sung thêm các tiêu chí chẩn đoán, công cụ chẩn đoán tốt hơn và chất lượng báo cáo được cải thiện hơn.

Can thiệp sớm giúp trẻ tự kỷ học được các kỹ năng cần thiết.

Làm sao để chẩn đoán RLPTK?

Cho tới nay, không có bất kỳ loại xét nghiệm nào để chẩn đoán RLPTK, do vậy, rất khó để chẩn đoán chính xác RLPTK. Bác sĩ thường kiểm tra hành vi và quá trình phát triển của trẻ để đưa ra chẩn đoán.

RLPTK có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng hoặc sớm hơn. Khi trẻ 2 tuổi, một chuyên gia nhiều kinh nghiệm có thể thực hiện chẩn đoán với mức độ tin cậy cao. Các dấu hiệu đặc trưng của trẻ ở giai đoạn đầu có thể bao gồm chậm phát triển hoặc thoái triển tạm thời về ngôn ngữ và kỹ năng xã hội và trẻ có hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại. Tuy nhiên, có nhiều trẻ chỉ được chẩn đoán cuối cùng khi ở lứa tuổi cao hơn.

Điều trị thế nào?

Hiện nay, chưa có một loại thuốc nào có thể chữa khỏi RLPTK hay đơn giản là điều trị các triệu chứng chính của RLPTK. Tuy vậy, vẫn có các loại thuốc có thể giúp một số người mắc RLPTK đối với các triệu chứng liên quan đi kèm, ví dụ thuốc điều trị trầm cảm và động kinh.

Một điều quan trọng là trẻ mắc RLPTK có thể bị ốm hoặc bị thương giống như trẻ không mắc RLPTK. Tuy vậy, đôi khi khó có thể xác định rõ liệu một hành vi nào đó của trẻ là liên quan đến RLPTK hay là do tình trạng sức khỏe của trẻ gây ra. Ví dụ, khi trẻ có hành vi đập đầu vào vật cứng, đây có thể là một triệu chứng của RLPTK hoặc có thể là dấu hiệu trẻ bị đau đầu. Trong các trường hợp này, cần khám cho trẻ kỹ lưỡng.

Tầm quan trọng của can thiệp sớm

Tuy hiện nay chưa có cách chữa trị dứt điểm cho trẻ mắc RLPTK, nhưng việc can thiệp sớm trong những năm đầu đời của trẻ rất quan trọng trong việc phát huy tối đa khả năng phát triển của trẻ.

Nghiên cứu cho thấy rằng các dịch vụ can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ. Can thiệp sớm giúp trẻ từ khi ra đời cho đến 3 tuổi (36 tháng) học được những kỹ năng quan trọng. Các hoạt động can thiệp sớm bao gồm trị liệu giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác và thực hiện các nhiệm vụ thông thường khác mà thường được phát triển trong những năm đầu đời.

Có nhiều hình thức can thiệp, ví dụ, trị liệu thính giác, hỗ trợ giao tiếp, trị liệu bằng âm nhạc, trị liệu cơ năng, trị liệu thể chất và điều hòa giác quan. Trong đó, để cải thiện giao tiếp và hành vi, các loại trị liệu sau thường được áp dụng phổ biến: Phân tích hành vi ứng dụng (trong tiếng Anh gọi tắt là ABA), DIR hay còn gọi là "Floortime", TEAACH, trị liệu cơ năng, điều hòa giác quan, trị liệu ngôn ngữ, hệ thống hỗ trợ giao tiếp thông qua ảnh (PECS).

Gia đình có vai trò đặc biệt quan trọng trong việc chăm sóc trẻ mắc rối loạn phát triển. Một điều cực kỳ quan trọng trong quá trình chăm sóc này là phải biết được cái gì có thể khiến trẻ không thoải mái và khó chịu và gia đình cũng biết được một môi trường như thế nào sẽ giúp trẻ học được một cách hiệu quả nhất. Cộng đồng cũng có một vai trò không kém phần quan trọng trong việc hỗ trợ và giúp đỡ người mắc RLPTK.