Em năm nay 30 tuổi, hiện đang mang thai 12 tuần. Em vừa đi khám và siêu âm thai. Bác sĩ có chỉ định cho làm Triple test. Xin hỏi Triple test là gì? Trường hợp nào phải làm xét nghiệm này?
Nguyễn Thúy Hằng (Phú Thọ)
Triple test còn được gọi là bộ 3 test, bởi vì xét nghiệm này cho biết 3 chỉ số: bhCG, a-fetoprotein và estriol không liên hợp trong huyết thanh người mẹ. Từ đó có thể tính được nguy cơ giới hạn bị một số dị dạng của bào thai. Định lượng a-fetoprotein cao cho phép hướng đến dị tật của ống thần kinh thai như Spina Bifida hay thai vô sọ. Định lượng a-fetoprotein thấp, những bất thường về lượng bhCG và estriol cho phép chỉ điểm thai nhi bị hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18) và các bất thường về di truyền khác. Xét nghiệm này được làm lúc thai nhi từ 15- 20 tuần tuổi bằng cách lấy máu mẹ để xét nghiệm, do đó không ảnh hưởng gì đến sự phát triển của thai nhi và người mẹ. Tất cả các sản phụ nên được chỉ định làm xét nghiệm này như một xét nghiệm sàng lọc về dị tật di truyền của thai nhi, nhưng được chỉ định bắt buộc đối với các sản phụ có: tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền như đần độn, chậm phát triển trí tuệ; phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi); bị bệnh tiểu đường hay dùng insulin; sử dụng thuốc, các chất kích thích có hại cho thai trong quá trình mang thai; bị nhiễm virut khi có thai như cúm; sống và làm việc trong vùng có phóng xạ cao.
Tuy nhiên, xét nghiệm này không có giá trị chẩn đoán nếu kết quả xét nghiệm thai nhi có nguy cơ cao bị bệnh di truyền, mà giúp bác sĩ chỉ định đúng hơn cho những xét nghiệm chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi nhưng có tính chất xâm lấn, có nguy cơ nhất định đối với mẹ và thai nhi.
BS. Hoàng Thủy