Triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ"

Nhằm hưởng ứng Tháng nâng cao nhận thức về bệnh Down đồng thời chung tay đẩy lùi bệnh, giúp thai phụ vùng ven, vùng xa tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT triSureFirst hiện đại, phát hiện hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến, Viện Di truyền Y học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions (GS) phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

Trong y khoa, người ta thường nói những người có hội chứng Down là những con người hạnh phúc (happy people) vì trẻ luôn có khuôn mặt tươi cười, vui vẻ. Đó cũng là biểu hiện khuôn mặt điển hình của trẻ mắc Down với đầu nhỏ, mũi tẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mặt bẹt. Ngoài những thay đổi về hình thể này, trẻ Down thường đối mặt với nhiều nguy cơ về sức khỏe khác như chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình, dị tật cấu trúc tim bẩm sinh, dễ mắc bệnh bạch cầu và các bệnh lý nhiễm trùng do bất thường hệ miễn dịch, bệnh lý tuyến giáp, giảm thính lực, thị lực kém...

Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao. 

Nhằm chung tay góp sức cùng Bộ Y tế đạt được mục tiêu: đến năm 2030, 70% thai phụ Việt được tầm soát ít nhất 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất theo Nghị quyết số 21-NQ/TW, Viện Di truyền Y học (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) đã phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ". Chương trình diễn ra từ ngày 01/04/2023 đến ngày 30/06/2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí. 

Theo đó, chương trình dành tặng 300 xét nghiệm NIPT – triSureFirst miễn phí đến tất cả thai phụ thăm khám thai tại các cơ sở y tế vùng ven vùng xa, tuyến huyện thuộc các tỉnh ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Các thai phụ sẽ được tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm triSureFirst "dương tính" sẽ được tư vấn kỹ càng, đồng thời Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure.

"triSureFirst là xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT mới nhất của Gene Solutions. Xét nghiệm được phát triển với thuật toán riêng, dựa trên dữ liệu gen của thai phụ Việt cho tỷ lệ phát hiện bệnh lên đến 99%, giá trị tiên đoán dương là 94% cho cả 3 hội chứng di truyền. Tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường với giá trị tiên đoán dương tương ứng là 3-5%. Việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc dị tật sớm ngay khi thai tròn 9 tuần, giúp thai phụ có thể can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và cha mẹ sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo" - BS Nguyễn Hữu Nguyên – Đồng sáng lập Gene Solutions cho biết.

Nhờ chứng minh được tính hữu dụng trong sàng lọc trước sinh, NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ như một lựa chọn ban đầu bên cạnh sàng lọc sinh hóa.

Đồng hành cùng hoạt động này, BS.CKII Nguyễn Hữu Dự - Ủy viên BCH Hội Phụ sản Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thông tin, mặc dù những năm gần đây, công tác sàng lọc chẩn đoán trước sinh đã được nhiều thai phụ quan tâm hơn, nhưng vẫn có không ít thai phụ ở tuyến huyện, tuyến xã không có đủ điều kiện để thăm khám và làm sàng lọc đầy đủ, nhất là giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ vốn được coi là thời điểm vàng để chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi. Vì vậy, chương trình xét nghiệm gen miễn phí này thật sự mang tính nhân văn và hành động cao. Thai phụ không phải lo về chi phí khi hưởng lợi ích từ dự án, giảm bớt tâm lý lo lắng để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Ngay sau buổi lễ kí kết, MGI-GS sẽ hỗ trợ Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ trong công tác tổ chức tập huấn cho các chi cục dân số và các cơ sở y tế tuyến dưới về quy trình thu mẫu, tư vấn trước và sau xét nghiệm triSureFirst cho thai phụ.

Chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí dành cho thai phụ: "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" là một trong những nỗ lực của MGI-GS nhằm chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của những thai phụ còn gặp nhiều khó khăn. Đồng thời thông qua chương trình này, MGI-GS cũng mong muốn thể hiện trách nhiệm xã hội, thực hiện giá trị cốt lõi "Công nghệ gen vì sức khỏe cộng đồng".