(Tiếp theo kỳ trước)
Những biến chứng ở trẻ sơ sinh có bà mẹ bị ĐTĐ
Phát triển:
Kiểm soát đường huyết của mẹ kém có thể tiên đoán được trẻ sơ sinh sẽ nặng cân (cân nặng lúc sinh lớn hơn 90 bách phân vị hay > 4.000g ở trẻ đủ tháng). Tần suất khoảng 15 - 45% thai kỳ ĐTĐ. Sau sinh, mỗi trẻ nên vẽ biểu đồ về cân nặng, chiều cao, vòng đầu trên đường cong phát triển. Tuy nhiên, nhiều trẻ sinh ra từ bà mẹ bình thường cũng có thể lớn cân hơn so với tuổi thai, nhưng trẻ IDM gia tăng khối lượng mỡ nên có cân nặng cao bách phân vị hơn so với chiều dài và vòng đầu so với tuổi thai. Trẻ IDM bị chậm tăng trưởng trong tử cung cũng nên vẽ lên biểu đồ tăng trưởng để đánh giá mức độ suy dinh dưỡng. Những dấu hiệu lâm sàng của những trẻ này bao gồm: thể trạng suy kiệt, khối lượng mỡ và protein cơ thể giảm. Trẻ có chỉ số chu vi cánh tay/ vòng đầu bất thường có nguy cơ cao rối loạn chuyển hóa và diễn tiến nên được theo dõi sát sao.
Sau sinh, trẻ IDM trải qua một giai đoạn ngưng đột ngột sự cung cấp glucose từ mẹ
Chuyển hóa glucose:
Sau sinh, trẻ IDM trải qua một giai đoạn ngưng đột ngột sự cung cấp glucose từ mẹ, trong khi đó, mức insulin vẫn còn cao do sự tăng đường huyết trước đó, dẫn đến trẻ dễ dàng bị hạ đường huyết. Có đến 50% trẻ IDM gặp phải hạ đường huyết sau sinh. Hạ đường huyết thường gặp ở trẻ IDM lớn cân so với tuổi thai hay nhỏ cân so với tuổi thai hơn là những trẻ IDM nhưng có cân nặng phù hợp với tuổi thai. Ngưỡng thấp nhất của đường huyết trẻ IDM xảy ra khoảng từ 1 - 3 giờ tuổi. Hiện tại, định nghĩa hạ đường huyết vẫn còn đang tranh cãi nhưng người ta vẫn khuyến cáo rằng với những trẻ có nguy cơ, phải được tầm soát và nên điều trị khi trẻ có mức đường huyết < 40 mg/dL.
Phản ứng hạ đường huyết ở trẻ IDM có khuynh hướng xảy ra trong 2 giờ sau sinh và kéo dài đến 72 giờ tuổi, thậm chí đến 1 tuần. Hạ đường huyết ở trẻ IDM có chậm tăng trưởng trong tử cung là do giảm dự trữ glycogen ở gan hơn là sự tăng insulin máu.
Triệu chứng của hạ đường huyết bao gồm: run giật, đổ mồ hôi, ngưng thở hay thở nhanh, khóc yếu, giảm trương lực cơ, nặng có thể co giật, tăng động, suy hô hấp.
Mục tiêu đầu tiên là ngăn ngừa hạ đường huyết xảy ra bằng cách kiểm soát tốt nồng độ glucose trong suốt thai kỳ, do đó, giảm sự tăng sản insulin của tế bào đảo tụy. Trẻ IDM nên được theo dõi sát vấn đề hạ đường huyết, đặc biệt là những trẻ to cân và chậm tăng trưởng trong tử cung. Việc tầm soát tất cả các trẻ IDM, cũng như gửi tất cả các trẻ này đến khoa dưỡng nhi là không cần thiết. Cần đánh giá nguy cơ của chúng dựa trên tiền sử mẹ và tình trạng thai nhi trước và hiện tại để khu trú theo dõi. Đối với trẻ nguy cơ cao, theo dõi glucose máu hàng giờ trước cữ bú đầu tiên. Sau đó, kiểm tra đường huyết trước mỗi cữ bú trong nhiều cữ kế tiếp. Cho trẻ bú sớm là rất quan trọng, đối với những trẻ ổn định có đường huyết bình thường thì không cần xử trí.
Chuyển hóa canxi và magie:
Hạ canxi huyết và magie huyết xảy ra trong vòng 72 giờ đầu sau sinh, chiếm đến 50% trẻ IDM. Những trẻ IDM có suy hô hấp và ngạt thì nguy cơ cao hơn. Trong giai đoạn chuyển tiếp, sự cung cấp canxi bị giảm trong khi mức hoóc-môn tuyến cận giáp thai nhi thấp ở cuối thai kỳ, mức calcitonin vẫn còn cao và sự thay đổi có thể có của chuyển hóa vitamin D làm xáo trộn tình trạng canxi nội mô. Những ảnh hưởng này có thể xảy ra trong 24 - 72 giờ đầu làm cho trẻ dễ rơi vào hạ canxi huyết sớm. Hệ thống hoóc-môn tuyến cận giáp trở nên hoạt động lại sau 72 giờ. Tuy nhiên, sự trì hoãn điều hòa của hoóc-môn tuyến cận giáp ở trẻ IDM hoàn toàn độc lập với có hay không có sự xuất hiện của ngạt chu sinh.
Hạ magie máu được định nghĩa khi nồng độ magie máu <1,5 mm/dL. Hạ magie máu có thể là biến chứng của hạ canxi máu ở trẻ IDM và làm cho việc điều trị hạ canxi máu gặp nhiều khó khăn.
Dấu hiệu và triệu chứng của hạ canxi máu và magie máu trẻ sơ sinh là tương tự với những dấu hiệu và triệu chứng của hạ đường huyết. Chúng xuất hiện lúc 24 - 72 giờ tuổi sau so với triệu chứng hạ đường huyết.
Chỉ những trẻ IDM bị hạ canxi huyết có triệu chứng mới được điều trị với canxi gluconate 10% bơm thật chậm, đường thích hợp là qua catheter trung tâm. Điều trị hạ canxi hiếm khi thành công nếu không điều trị hạ magne đi kèm.
Hạ magne có triệu chứng được điều trị với magnesium sulfate 5% liều 0,5 - 2,5 mL/kg truyền hơn 1 giờ. Khi truyền, cần theo dõi sát nhịp tim và siêu âm tim vì nguy cơ block tim, chậm nhịp dai dẳng và hạ huyết áp.
Tình trạng huyết học:
Đa hồng cầu được định nghĩa khi nồng độ hemoglobin > 20 g/L và Hct > 65%. Đa hồng cầu xuất hiện khoảng 20 - 30% trẻ IDM sau sinh. Khi đánh giá đa hồng cầu, dựa vào xét nghiệm lấy máu gót chân là không chính xác vì mẫu này sẽ cho kết quả giả tạo cao. Những triệu chứng của đa hồng cầu là những biểu hiện của tăng độ nhớt máu. Vì chúng ta không đo độ nhớt máu nên những chỉ số hồng cầu được coi như dấu hiệu của tăng độ nhớt máu và những nguy cơ liên quan. Sự tăng tạo hồng cầu mạn tính dẫn đến đa hồng cầu - chính điều này làm trẻ tăng nguy cơ đột quị, co giật, viêm ruột hoại tử, huyết khối thận ở trẻ IDM.
90% những trẻ IDM lớn cân so với tuổi thai có bất thường trong chuyển hóa sắt sau sinh
Trẻ IDM đa hồng cầu có sắc hồng sậm, phản xạ chậm chạp, lừ đừ. Sự quánh đặc của độ nhớt máu trong não có thể gây ra cho trẻ những triệu chứng như: bứt rứt, run giật, khóc the thé hay khóc yếu.
Sự quánh đặc ở giường mao mạch của thận, ruột, phổi có thể xảy ra rầm rộ hay âm thầm. Huyết khối tĩnh mạch thận là thường gặp hơn cả ở trẻ IDM và trẻ xuất hiện tiểu máu, có thể khám được 1 khối u vùng hông, giảm tiểu cầu và tăng huyết áp. Sự quánh đặc tại ruột có thể biểu hiện với ăn không tiêu, viêm ruột hoại tử diễn tiến nhanh, tại giường mao mạch phổi có thể biểu hiện bởi tình trạng cao áp phổi tồn tại và làm cho trẻ IDM suy hô hấp nặng nề.
Xét nghiệm ban đầu nên có Hct và tiểu cầu đếm ngay sau sinh. Sau đó, Hct theo dõi mỗi ngày trong 3 ngày đầu bởi thường gặp sự gia tăng trong 3 ngày này. Giảm số lượng tiểu cầu ở trẻ IDM đa hồng cầu là dấu hiệu chỉ điểm của tình trạng sự đặc quánh rất nặng và huyết khối ở bất kỳ giường mao mạch nào ở trẻ đa hồng cầu.
Việc điều trị trẻ sơ sinh đa hồng cầu và tăng độ nhớt máu nên dựa trên triệu chứng lâm sàng hơn là chỉ số Hct. Giữa Hct và độ nhớt máu không có mối liên quan tất yếu ở từng cá thể. Do đó, những trẻ có Hct < 65% có thể có triệu chứng lâm sàng, trong khi những trẻ có Hct > 65% nhưng vẫn không có triệu chứng. Trẻ không có triệu chứng với Hct 65 - 70% nên thêm nước bằng truyền dịch ở tốc độ ít nhất 100 mg/kg/ngày và theo dõi Hct hằng ngày trong 3 ngày đầu. Trích máu một phần nên được làm nếu trẻ có triệu chứng hay Hct gia tăng mặc dù điều trị. Tất cả những trẻ có triệu chứng, không kể Hct, và tất cả trẻ IDM với Hct > 70% cần được trích máu ngay lập tức để pha loãng độ nhớt máu.
Thiếu sắt:
Những nghiên cứu cho thấy rằng 65% trẻ IDM và lên đến 90% những trẻ IDM lớn cân so với tuổi thai có bất thường trong chuyển hóa sắt sau sinh.
Trẻ thiếu sắt tăng nguy cơ bất thường về phát triển tâm thần vận động. Trên động vật, người ta đã chứng minh được thiếu máu trong giai đoạn thai kỳ và sớm sau sinh sẽ ảnh hưởng đến sự myelin hóa thần kinh; chuyển hóa năng lượng não và chuyển hóa chất trung gian thần kinh monoamine. Thiếu máu chu sinh dường như làm cho trẻ sơ sinh dễ bị tổn thương não như tăng nguy cơ bệnh lý não cấp tính hay mạn tính do thiếu oxy máu.
Điều trị sắt trong giai đoạn sơ sinh không bao giờ hiệu quả tối ưu bởi vì trẻ không thiếu máu và sự dư thừa của sắt cạn đi cũng từ từ. Sự tái phân bố tự nhiên của sắt xảy ra vì trẻ IDM có sự phá hủy các hồng cầu sau sinh và giải phóng sắt đến những cơ quan bị thiếu.
Chức năng tim phổi:
Trẻ IDM rất dễ mắc phải triệu chứng hô hấp trong giai đoạn sơ sinh do hội chứng suy hô hấp thiếu surfactant hoặc chậm hấp thu dịch phổi sau sinh mổ. Những trẻ này dễ mắc hội chứng suy hô hấp (RDS) hơn những trẻ sinh ra có cùng tuổi nhưng bà mẹ không bị đái tháo đường. Nguy cơ này gia tăng và tồn tại cho đến khi trẻ xấp xỉ 38 tuần tuổi thai. RDS xảy ra thường ở trẻ IDM là bởi sự trưởng thành muộn của tế bào phế nang type 2. Insulin được cho là ức chế sự tác động trưởng thành của cortisol, dẫn đến sự sản xuất mù mờ của dipalmityl lecithin. RDS được biểu hiện bởi mất thể tích phổi đi kèm với xẹp phổi vi thể.
Bất thường chức năng tim có thể gặp đến 30% những trẻ IDM và tính luôn cả phì đại vách liên thất và bệnh lý cơ tim; 10% suy tim. Phì đại vách liên thất liên quan trực tiếp đến mức độ tăng đường huyết của mẹ, thai nhi và sự kết hợp của tăng insulin huyết gây tăng sự tích trữ glycogen. Phì đại vách liên thất thường thấy đi kèm với bệnh cơ tim, bởi nó dẫn đến hẹp dưới van động mạch chủ và có thể làm suy giảm sức co bóp cơ tim. Mặc dù phì đại vách liên thất và bệnh cơ tim có thể phát hiện cùng lúc nhưng điểm xuất phát của chúng không cùng lúc vì nguyên nhân bệnh cơ tim có thể gây ra bởi những nguyên nhân khác như thiếu sắt.
Trong giai đoạn sơ sinh, trẻ IDM kèm phì đại vách liên thất thường biểu hiện lâm sàng với những triệu chứng của tắc nghẽn đường ra thất trái. Sự mất nước và tăng độ nhớt máu trong bệnh cảnh đa hồng cầu làm nặng nề thêm những triệu chứng trên. Dựa trên mức độ tổn thương mà việc điều trị thay đổi từ theo dõi sát cho đến những hỗ trợ đầy đủ về tim mạch và hô hấp cho trẻ bị suy tim. Thuốc vận mạch (inotrope) và giảm thể tích làm nặng nề thêm tình trạng này, trong khi ức chế beta làm giảm tắc nghẽn đường thoát. Nhìn chung, những tổn thương này có thể thoáng qua và giải quyết trong một vài tuần đến vài tháng.
Chuyển hóa bilirubin:
Trẻ IDM có nguy cơ cao vàng da tăng bilirubin máu do bệnh đa hồng cầu, sự tạo máu không hiệu quả, sự non yếu trong kết hợp bilirubin tại gan và sự thải trừ kém. Trẻ IDM có khối lượng hồng cầu lớn hơn nên tạo ra nguồn bilirubin cao hơn 30% so với bình thường nên đòi hỏi phải có sự gắn kết và thải trừ ở gan. Nồng độ bilirubin nên được theo dõi bắt đầu trong 24 giờ đầu và cần theo dõi sát đến 5 ngày.
Chức năng thần kinh:
Trẻ IDM có thể xuất hiện những bất thường thần kinh cấp tính thứ phát từ những rối loạn hệ thần kinh trung ương. Những thay đổi này xảy ra là hậu quả của ngạt chu sinh, bất thường glucose - điện giải, độ quánh đặc của máu trong bệnh đa hồng cầu và chấn thương lúc sinh. Thời gian xuất hiện triệu chứng có thể cung cấp những gợi ý cho nguyên nhân bệnh. Những triệu chứng xuất phát từ suy thai chu sinh hay hạ đường huyết điển hình khởi đầu trong 24 giờ đầu sau sinh, trong khi những triệu chứng hạ canxi và magie xuất hiện trong khoảng 24 - 72 giờ. Nguy cơ co giật do ngạt lúc sinh thường đạt mức đỉnh điểm lúc 24 giờ tuổi.
Triệu chứng não có thể gồm: co giật, run chi, lừ đừ, thay đổi trương lực cơ và rối loạn vận động. Dây thần kinh tủy sống cũng dễ bị sang chấn lúc sinh biểu hiện bởi các triệu chứng như liệt đám rối thần kinh cánh tay.
Trẻ IDM lớn cân đặc biệt dễ bị ngạt lúc sinh là vì hậu quả của thai nhi quá to dễ nguy cơ kẹt vai trong lúc sinh, do bản thân nội tại của trẻ IDM có giảm oxy máu, bệnh cơ tim và thiếu sắt ở mô. Ba yếu tố trên có thể làm giảm sự chịu dựng của trẻ IDM đối với những stress lúc sinh và có thể hạn chế sự đáp ứng của trẻ đối với việc hồi sức.
Nhìn chung, việc điều trị bao gồm sửa chữa những rối loạn chuyển hóa và huyết học trước khi điều trị thuốc chống co giật. Điều trị những rối loạn tiềm ẩn thường đẩy lùi co giật và không tái phát.
Những di chứng lâu dài của trẻ có bà mẹ bị ĐTĐ
Vấn đề chính cần giải quyết về nguy cơ lâu dài của trẻ IDM là béo phì, đái tháo đường, những di chứng thần kinh và tình trạng thiếu sắt. Không có bằng chứng đủ mạnh để chứng minh rằng những trẻ sơ sinh lớn cân so với tuổi thai sẽ phát triển thành những trẻ béo phì và người lớn béo phì. Hầu hết trong số đó, chúng dường như sẽ trở về đường cong tăng trưởng bình thường của chủng dân số chung. ĐTĐ có yếu tố di truyền nên những trẻ IDM sẽ dễ mắc phải ĐTĐ trong cuộc sống sau này.
Trẻ IDM có nguy cơ cao chậm phát triển về nhận thức và vận động trong cuộc sống. Tiên lượng của trẻ IDM có co giật giai đoạn sơ sinh phụ thuộc nguyên nhân gây co giật. Những trẻ có co giật thứ phát do rối loạn chuyển hóa (hạ đường huyết, hạ canxi huyết) có khoảng 10 - 50% nguy cơ bất thường sự phát triển thần kinh sau này; 80% những trẻ co giật do bệnh não thiếu oxy sẽ chậm phát triển về tâm thần kinh.
Những tiến bộ trong điều trị bà mẹ ĐTĐ đã làm giảm tỉ lệ tử vong và bệnh tật cho trẻ sơ sinh. Vì hầu hết bệnh tật về mặt dịch tễ và bệnh sinh có liên quan chặt chẽ với tăng đường huyết và insulin ở thai nhi nên sự kiểm soát đường huyết tích cực phải được đảm bảo. Mặc dù tỉ lệ biến chứng đã thấp hơn những thập kỷ trước nhưng lại có sự trỗi dậy mạnh mẽ của trẻ IDM ngày càng nhiều vì ngày càng có nhiều thanh thiếu niên béo phì và chúng sẽ bước vào thời kỳ sinh đẻ. Điều này sẽ dẫn đến tần suất mắc hội chứng chuyển hóa X (kháng insulin và ĐTĐ týp II ở người lớn) gia tăng. Biểu hiện sớm của hội chứng này có thể là bất dung nạp glucose trong thai kỳ ở phụ nữ béo phì không có ĐTĐ. Do đó, các nhà lâm sàng luôn phải cảnh giác cao độ khi có nghi ngờ chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ và có những tầm soát cho các trẻ con của bà mẹ ĐTĐ thai kỳ về các bệnh tật trong giai đoạn sơ sinh.
