Lâu nay, chúng ta quen với việc xét nghiệm đường huyết đối với trẻ sơ sinh của bà mẹ đái tháo đường (Infant of Diabetic Mother - IDM) mà quên đi những tầm soát những bệnh lý khác, như: bất thường bẩm sinh, bệnh lý tim mạch... của những trẻ này. Mục tiêu của bài viết này là nhắc lại những kiến thức cơ bản để chăm sóc và điều trị tốt cho những trẻ IDM.
Hiện tại, có khoảng 3 - 10% số ca thai kỳ biến chứng do không có sự kiểm soát tốt đường huyết trong thai kỳ. Trong đó, 80% gây ra bởi đái tháo đường (ĐTĐ) trong thai kỳ nhưng không phải là ĐTĐ trước thai kỳ. Con số này sẽ gia tăng đáng kể khi dân số ngày càng có nhiều bạn trẻ béo phì bước vào thời kỳ sinh đẻ.
Giả thuyết pedersen
Hầu hết những di chứng của thai nhi hay trẻ sơ sinh của bà mẹ bị ĐTĐ trong thai kỳ là do sự kiểm soát đường huyết không tốt. Theo tác giả Pedersen, sự tăng đường huyết của mẹ dẫn đến tăng đường huyết thai nhi do đường từ mẹ qua nhau thai. Trước 20 tuần tuổi thai, những tế bào đảo tụy không có khả năng đáp ứng với sự tiết ra insulin và tình trạng tăng đường huyết này tác động chủ yếu lên phôi thai hay thai nhi. Sau 20 tuần, tuyến tụy hoạt động và tiết insulin nhằm cân bằng nồng độ glucose nội mô. Vì nồng độ insulin của mẹ không qua nhau thai với số lượng đáng kể nên tăng đường huyết thai nhi không được kiểm soát dẫn đến phì đại tuyến tụy và tăng sản xuất insulin. Do vậy, sinh bệnh ở trẻ IDM là hệ lụy của tăng đường huyết thai nhi, tăng insulin hay kết hợp cả hai.
Kiểm soát đường huyết của mẹ, ước lượng kích thước và cân nặng thai nhi làm giảm tần suất tai biến sản khoa
ĐTĐ trong khoảng đầu thai kỳ
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên hệ rõ rệt giữa sự kiểm soát đường huyết ở thời điểm đầu thai kỳ và tần suất những bất thường bẩm sinh. Nghiên cứu cho thấy tỉ lệ bất thường bẩm sinh cao hơn 4 lần tại: não, tim, thận, ruột, xương ở những trẻ IDM. Tỉ lệ bất thường bẩm sinh cũng có thể đoán được từ xét nghiệm HbA1c lúc 14 tuần tuổi thai. Mẹ có chỉ số HbA1c <7% sẽ có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh như những bà mẹ không ĐTĐ; nếu bà mẹ có HbA1c 7 - 8,5%, nguy cơ tăng lên 5 lần; nếu bà mẹ có HbA1c >10%, nguy cơ dị tật tăng lên 22 lần.
Như đã nói, những bất thường về cấu trúc xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ - tức giai đoạn tạo lập cơ quan. Hơn 50% những bất thường bẩm sinh này xảy ra ở hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch. Bất thường cấu trúc hệ thần kinh thường gặp nhất là thất bại đóng ống thần kinh như: thoát vị màng tủy - tủy sống, thoát vị não và thai vô sọ. Những bất thường hệ tim mạch bao gồm: chuyển vị đại động mạch, thông liên thất, thông liên nhĩ, thiểu sản tim trái, hẹp van động mạch phổi, hẹp cung động mạch chủ. Ngoài ra, cũng gia tăng nguy cơ bất thường xương khớp như: hội chứng thoái hóa đuôi (caudal regression syndrome), bất thường cột sống, bệnh rỗng tủy sống. Bất thường bẩm sinh về thận như: thận ứ nước, bất sản thận, thận có nang. Bất thường bẩm sinh ruột bao gồm hẹp tá tràng và trực tràng.
Hầu hết những bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện qua siêu âm tiền sản và khám lâm sàng sàng lọc sau sinh. Một khi có nghi ngờ, những trẻ sơ sinh này cần đánh giá toàn thể qua khám lâm sàng và xét nghiệm tầm soát. Những xét nghiệm tầm soát tất cả trẻ IDM về bất thường bẩm sinh là không cần thiết.
Ảnh hưởng của mẹ ĐTĐ lên sự phát triển của thai nhi
Sự phát triển:
Trong thời gian nửa đầu của thai kỳ, thai nhi bị phơi nhiễm đầu tiên bởi sự gia tăng đường huyết, nhưng lúc này không có đáp ứng tụy nên không có sự tăng insulin dẫn đến thai nhi chậm phát triển.
Trong nửa sau của thai kỳ, sự phì đại tế bào đảo tụy đáp ứng với việc tăng đường huyết sẽ sản xuất nhiều insulin. Sự tăng đường huyết và tăng insulin sẽ dẫn đến hệ quả trong tam cá nguyệt III của thai kỳ có hiện tượng tích tụ mỡ quá mức và gia tăng một phần dự trữ protein. Phần lớn sự tăng cân xảy sau 32 tuần tuổi thai. Gan to, lách to và tim to là những đặc điểm nổi trội ở nhóm bệnh nhân này. Trong quá khứ, có đến 60% những trẻ IDM là con to, nhưng hiện tại, tỉ lệ này khoảng 20 - 30% nhờ vào việc chẩn đoán sớm và điều trị tích cực bà mẹ ĐTĐ trong thai kỳ.
Ngoài ra, con to làm cho trẻ IDM tăng nguy cơ sang chấn sản khoa vì bất xứng đầu chậu. Do đó, đánh giá trước sinh như: kiểm soát đường huyết của mẹ, ước lượng kích thước và cân nặng thai nhi, cũng như tiền sử thai kỳ làm giảm tần suất tai biến sản khoa.
Hầu hết những bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện qua siêu âm tiền sản và khám lâm sàng sàng lọc sau sinh
Trẻ nhẹ cân so với tuổi thai đối với nhóm trẻ IDM (cân nặng thấp hơn 5% bách phân vị so với tuổi thai) chiếm khoảng 5%. Nhóm trẻ này thường xảy ra ở bà mẹ ĐTĐ mắc bệnh lý mạch máu trước đó. Bệnh lý mạch máu ở bánh nhau xảy ra đồng thời với bà mẹ bị tăng huyết áp sẽ dẫn đến dinh dưỡng kém (biểu hiện bởi chậm tăng trưởng trong tử cung) và cung cấp oxy có giới hạn (biểu hiện bởi đa hồng cầu). Với thể trạng như thế, những trẻ này sẽ đối mặt với tăng nguy cơ biến chứng lúc sinh. Mặc dù vậy, tình trạng bệnh lý này có thể độc lập đối với sự kiểm soát đường huyết của mẹ.
Chuyển hóa glucose:
ĐTĐ thai kỳ được đặc trưng bởi không dung nạp glucose, thiếu hay kháng insulin. Mẹ không dung nạp với glucose thường được điều trị với insulin ngoại sinh để giữ cho mức glucose về bình thường. Trong khi đó, glucose qua nhau thai một cách dễ dàng, còn insulin thì không. Thai nhi sẽ tăng đường huyết và kích thích tế bào đảo tụy sản xuất insulin, về lâu dài, đường huyết mẹ được kiểm soát và glucose qua nhau thai đều đặn hơn, glucose thai nhi sẽ dần ổn định. Tăng đường huyết mạn tính ở mẹ dẫn đến chậm phát triển thai nhi, trong khi sự giảm đột ngột nồng độ glucose ở mẹ làm cho thai nhi đang trạng thái tăng sản tế bào đảo tụy, tăng nguy cơ hạ đường huyết. Tăng tỉ lệ bệnh tật đồng nghĩa với tăng tỉ lệ tử vong.
Độ bão hòa oxy ở thai nhi:
Tăng đường huyết và tăng insulin mạn tính ở thai nhi sẽ ảnh hưởng đến tốc độ chuyển hóa cơ bản và ảnh hưởng thứ phát đến độ bão hòa oxy và sự tạo hồng cầu. Tăng đường huyết làm tăng tiêu thụ oxy lên đến 30%, trong khi môi trường thai nhi có giới hạn. Mặc dù thai nhi tăng tỉ lệ hấp thu các chất nhưng bánh nhau không có khả năng gia tăng sự cung cấp oxy cho thai. Sự cung cấp oxy có thể bị trầm trọng thêm bởi những bệnh lý mạch máu nhau thai, đặc biệt ở những bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường trước đó. Sự giảm oxy máu ở thai nhi dễ góp phần làm gia tăng tỉ lệ tử vong, toan chuyển hóa, tạo hồng cầu và những thay đổi trong phân phối sắt. Thai nhi đáp ứng với sự giảm oxy máu bằng tăng khả năng mang hay gắn kết oxy. Trẻ IDM gia tăng nồng độ erythropoietin trong máu cuống rốn là dấu chỉ điểm giảm oxy máu thai nhi trước đó, cũng như mức độ nặng nhẹ của đa hồng cầu liên quan đến sự thiếu kiểm soát đường huyết ở mẹ.
Chuyển hóa sắt:
Vì khối lượng hồng cầu thai nhi tiêu thụ đến 30%, nên nhu cầu sắt ở thai nhi cũng gia tăng song song. Mỗi gram hemoglobin cần 3,46mg sắt. Bánh nhau của bà mẹ đái tháo đường đáp ứng với tình trạng này bằng cách tăng sự vận chuyển sắt nhưng kết quả này chỉ gia tăng được 11% khả năng vận chuyển mà thôi. Điều này dẫn đến sự huy động sắt từ các cơ quan dự trữ như gan. Kết quả của sự tái phân phối này dẫn đến những cơ quan phát triển khác như não, tim sẽ bị thiếu sắt. Trong một nghiên cứu trên giải phẫu tử thi những trẻ IDM có tình trạng tăng sản tế bào đảo tụy nặng cho thấy 55% nồng độ sắt giảm ở tim và 40% nồng độ sắt giảm ở não. Điều đáng nói là sự thiếu sắt làm cho trẻ không khỏe mạnh và những trẻ này tăng nguy cơ bệnh tật và tử vong.
Bất thường tim mạch:
Tần suất chung khoảng 8,5/100 trường hợp trẻ IDM sinh sống. Tăng đường huyết và tăng insulin huyết mạn tính có thể dẫn đến tăng dự trữ glycogen ở vách liên thất. Mặc dù được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh nhưng bệnh lý tim mạch ở thai nhi có thể quan sát được qua siêu âm tiền sản và sự kiểm soát đường huyết tốt có thể làm đảo ngược tình trạng bệnh.
Xem tiếp kỳ sau