Trẻ mệt bất thường có thể mắc rối loạn nhược cơ bẩm sinh

Đối với nhiều cha mẹ, hình ảnh một đứa trẻ suy yếu tay chân, chậm ngồi dậy, khó nuốt, hoặc sụp mí mắt nhẹ thường bị nhầm với việc "chậm lớn" hay "mệt thường ngày". Tuy nhiên, đằng sau những biểu hiện này có thể là bệnh nhược cơ — gồm dạng tự miễn (Myasthenia gravis) hoặc dạng bẩm sinh (Congenital myasthenic syndrome, viết tắt CMS) — trong đó trẻ bị rối loạn truyền tín hiệu thần kinh-cơ, dẫn tới suy yếu cơ và có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Phân loại nhược cơ 

Nhược cơ tự miễn ở trẻ em: là tình trạng hệ miễn dịch sinh ra kháng thể tấn công các thụ thể ở điểm nối thần kinh-cơ (như AChR, MuSK). Đây là dạng ít gặp hơn ở trẻ so với người lớn nhưng vẫn xuất hiện — trẻ có thể bị sụp mi, nhìn đôi, yếu cơ sau hoạt động, thậm chí khởi phát nặng với khó thở.

Nhược cơ bẩm sinh (CMS): do đột biến gene liên quan tới cấu trúc hoặc chức năng điểm nối thần kinh-cơ (ví dụ các gen CHRNE, RAPSN, DOK7, SLC5A7…). Bệnh thường khởi phát từ sơ sinh hoặc thời thơ ấu với biểu hiện như: cơ yếu ngay khi sinh, khó bú, chậm vận động, yếu lan tỏa. Khác với dạng tự miễn, CMS không đáp ứng tốt với điều trị ức chế miễn dịch — mà cần điều trị dựa vào nguyên nhân gene, sử dụng thuốc tăng dẫn truyền thần kinh-cơ, hỗ trợ hô hấp, v.v.

Biểu hiện cần cảnh giác

Cha mẹ và bác sĩ nhi cần đặc biệt lưu ý khi trẻ có các dấu hiệu sau:

• Trẻ sơ sinh hoặc trẻ tuổi nhỏ bị sụp mí mắt, mắt có hiện tượng nhìn đôi, kèm khó nuốt hoặc khó bú.
• Trẻ lớn hơn bị mệt nhanh sau hoạt động, yếu cơ tay chân, khó đứng lên, ngồi dậy hoặc leo cầu thang.
• Trẻ bị khó thở, nhịp thở yếu, có thể cần hỗ trợ hô hấp.
• Trẻ bị liệt cơ mặt, khó nói, nói bị ngọng hoặc khàn, và có thể bị chậm phát triển vận động.
• Biểu hiện yếu cơ có thể nặng hơn vào cuối ngày hoặc sau gắng sức (đặc biệt trong nhược cơ tự miễn).
• Với CMS, trẻ có thể biểu hiện rất sớm ngay từ sơ sinh: bú kém, đầu cổ không giữ được tốt, hoặc có các đợt ngưng thở/khó thở liên quan tới sốt hoặc nhiễm trùng.

Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và phân loại đúng

Chẩn đoán sớm là chìa khóa giúp cải thiện tiên lượng. Cần làm xét nghiệm như: đo kháng thể AChR, MuSK; điện cơ (EMG, single-fiber EMG); chụp hình tuyến ức nếu nghi nhược cơ tự miễn; còn với CMS, xét nghiệm gene là bước quan trọng để xác định loại gene đột biến và hướng điều trị phù hợp.

Nếu chẩn đoán muộn hoặc nhầm sang các bệnh như viêm cơ, loạn vận động, hoặc suy hô hấp không rõ nguyên nhân, trẻ có thể bị khủng hoảng nhược cơ: suy hô hấp, cần thở máy, làm tăng nguy cơ biến chứng lâu dài.

Điều trị cá thể hóa theo loại bệnh

Với nhược cơ tự miễn: thuốc ức chế cholinesterase như pyridostigmine, kết hợp thuốc ức chế miễn dịch (steroid, azathioprine, rituximab) và có thể mổ cắt tuyến ức (thymectomy) nếu phù hợp. Trẻ cần điều chỉnh liều riêng, vì không thể điều trị như người lớn.

Với CMS: do nguyên nhân gene nên thuốc ức chế miễn dịch thường không hiệu quả. Hướng điều trị là thuốc hỗ trợ truyền tín hiệu thần kinh-cơ (cholinesterase inhibitors, amifampridine) và các biện pháp hỗ trợ như: vật lý trị liệu, hô hấp, dinh dưỡng. Một nghiên cứu mới năm 2024 ghi nhận đột biến gen SLC5A7 ở trẻ có biểu hiện yếu cơ đã cải thiện sau sử dụng pyridostigmine.

Với cả hai dạng, trẻ yếu cơ nặng cần được chăm sóc đa ngành: thần kinh nhi, hô hấp, vật lý trị liệu, dinh dưỡng và tâm lý.

Tránh nhiễm trùng, sốt, gắng sức quá mức vì có thể kích hoạt khủng hoảng nhược cơ.

Theo dõi và quản lý lâu dài

Trẻ bị nhược cơ cần được theo dõi liên tục: kiểm tra chức năng thở, vận động, suy yếu cơ tái phát, tác dụng phụ thuốc. Với nhược cơ tự miễn, nguy cơ biến chứng và tái phát cao nếu ngừng thuốc đột ngột. Với CMS, do bản chất di truyền, cần có kế hoạch dài hạn và phối hợp với tư vấn di truyền cho gia đình.

Lời khuyên nhanh cho phụ huynh và bác sĩ

• Nếu trẻ có biểu hiện như sụp mí, yếu cơ lan tỏa, khó nuốt hoặc khó thở, đừng chỉ điều trị triệu chứng — hãy nghi ngờ nhược cơ và đưa trẻ tới trung tâm chuyên khoa thần kinh nhi.
• Khi chẩn đoán, hãy hỏi rõ về phân loại bệnh: tự miễn hay bẩm sinh — vì hướng điều trị rất khác nhau.
• Với trẻ bị nhược cơ, nên tránh gắng sức quá mức, giữ ấm khi sốt, kiểm soát nhiễm trùng kịp thời.
• Gia đình cần được tư vấn di truyền nếu xác định CMS để biết nguy cơ con cái hoặc trẻ em khác trong nhà bị bệnh.
• Trẻ đang điều trị cần được hỗ trợ giáo dục và sinh hoạt phù hợp — vì mệt và yếu cơ có thể ảnh hưởng học tập và giao tiếp.

Nhược cơ ở trẻ em  dù là dạng tự miễn hay bẩm sinh  là bệnh hiếm nhưng không thể bỏ qua. Việc nhận diện sớm, chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời có thể giúp trẻ hồi phục chức năng, tránh suy hô hấp và khủng hoảng nhược cơ. Với những tiến bộ trong xét nghiệm gene và điều trị chuyên sâu, nhiều trẻ đang có cơ hội sống tốt hơn. Tuy nhiên, đòi hỏi sự phối hợp giữa phụ huynh, chuyên khoa thần kinh, hô hấp, vật lý trị liệu và giáo dục để giúp trẻ phát triển toàn diện.

Nhận biết nhược cơ và biến chứng nguy hiểm

SKĐS - Nhược cơ là một bệnh tự miễn. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, trong đó đáng lo ngại nhất là tử vong do suy hô hấp cấp.