Khi trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng không hiểu vì sao sau một thời gian ngắn được cho ăn,cho bú đầy đủ, trẻ lại yếu dần và thâm chí dẫn đến tử vong, không loại trừ trẻ đã mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, một nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp (tỉ lệ 1/2000 trẻ) nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh này cần được điều trị cũng như chăm sóc bằng nguồn dinh dưỡng đặc biệt. Không thể thu nạp nguồn dinh dưỡng thông thường Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đườngchuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, đứa trẻ khi mắc bệnh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương:“Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế cácchất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải đượcsử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chuẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc cănbệnh này. Hiện nay, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường đượcphát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng
Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay.Chung sức giành lại sự sống cho trẻ một trường hợp điển hình là câu chuyện của bé Minh Trang (3 tuổi), ở Thanh Xuân, Hà Nội. Khi ba mẹ bé chưa hết vui mừng chào đón đứa con đầu lòng, thì vài tháng sau, bé bắt đầu có biểu hiện bỏ ăn. Sau các xét nghiệm chẩn đoán, bé được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Khi phát hiện bé mắc căn bệnh hiếm gặp này, gia đình đã mất hy vọng. Sau khi được các bác sĩ tận tình cứu chữa, trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, căn bệnh của bé đã dần ổn định và bé phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.Dự án nói trên là kết quả hợp tác giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ươngvà Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phầnnào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩtrong việc điều trị bệnh. Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tàitrợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáochuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia ytế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam. Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúptăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thờicứu sống trẻ mắc bệnh, để các em có thể phát triển bình thường và hoàn toàn hòa nhập vào cuộc sốngtrong niềm vui của cha mẹ.