Trẻ động kinh bỗng nhiên không nghe, không nói: Cẩn thận Hội chứng Landau - Kleffner

1. Thế nào là hội chứng Hội chứng Landau- Kleffner? 

Hội chứng Landau - Kleffner hay Hội chứng mất ngôn ngữ mắc phải do động kinh là rối loạn mà trong đó trẻ, đã có một quá trình phát triển ngôn ngữ bình thường trước đó, mất cả ngôn ngữ tiếp nhận và thể hiện nhưng vẫn giữ lại khả năng trí tuệ nói chung.

Thời điểm khởi phát liên quan đến những bất thường kịch phát trên EEG (hầu hết là từ thùy thái dương, thường 2 bên, nhưng thường là lan rộng hơn), và phần lớn các trường hợp là có cơn động kinh.

2. Thời điểm khởi phát bệnh

Thời điểm khởi phát điển hình từ 3 -7 tuổi. Trong 1/4 các trường hợp, mất ngôn ngữ xảy ra dần dần trong vòng vài tháng, nhưng thường là mất ngôn ngữ đột ngột với các kỹ năng bị mất trong vài ngày hay vài tuần.

Sự suy giảm ngôn ngữ tiếp nhận thường rất nghiêm trọng, với những khó khăn trong sự tiếp nhận về thính giác thường là sự biểu hiện đầu tiên của tình trạng này. Một vài trẻ trở nên câm, vài trẻ thì bị hạn chế những âm thanh giống biệt ngữ, và một vài trẻ cho thấy có sự suy giảm nhẹ hơn trong sự trôi chảy từ ngữ và điều này thường đi kèm với sự phát âm sai.

Trong một vài trường hợp, giọng nói cũng bị ảnh hưởng, mất sự trầm bổng bình thường. Vài chức năng ngôn ngữ xuất hiện sự thay đổi bất thường trong giai đoạn sớm của bệnh.

3. Nguyên nhân của hội chứng Landau- Kleffner

Nguyên nhân của rối loạn này chưa biết đến. Một số trường hợp của hội chứng Landau- Kleffner là thứ phát: Các u não biệt hóa thấp, các tổn thương não kín, bệnh lý thoái hóa myelin và viêm mạch máu của hệ thần kinh trung ương.

Nguyên nhân cốt lõi của tổn thương trên các chức năng của ngôn ngữ là do các tổn thương trên hệ thần kinh trung ương, làm mất tính toàn vẹn về chức năng của bán cầu não nói chung, bao gồm cả ngôn ngữ.

4. Dấu hiệu của hội chứng Landau- Kleffner

• Cơn co giật chiếm khoảng 70-85% các trường hợp có thể trước hoặc sau khi khởi phát chứng mất ngôn ngữ. Cơn co giật thường xuất hiện từ 4-10 tuổi và trong phần lớn các trường hợp sẽ biến mất trước 15 tuổi.
• Rối loạn hành vi và cảm xúc thường gặp trong vài tháng sau khi bắt đầu bị mất ngôn ngữ nhưng chúng có khuynh hướng cải thiện khi trẻ đạt được vài cách giao tiếp. Có thể gặp hành vi gây hấn, lo âu, tăng động, giảm sự tập trung – chú ý.

5. Chẩn đoán bệnh 

Chìa khóa của chẩn đoán là nhận biết hội chứng mất ngôn ngữ kèm theo hoặc không kèm theo suy giảm khả năng nhận thức và hành vi.

Chẩn đoán thường bị bỏ qua khi không có các cơn động kinh. Đo điện não đồ lúc ngủ ít nhất 20-30 phút có thể ghi nhận được ESES, nhưng cần thận trọng trong trường hợp đo EEG ban ngày không có bất thường nhưng bệnh nhân có biểu hiện suy giảm ngôn ngữ, nhận thức, hành vi. Đo EEG suốt đêm có thể cần thiết để chẩn đoán.

Khi chẩn đoán đã được thiết lập, đánh giá sâu hơn có thể cần thiết để xác định nguyên nhân gây nên rối loạn.

Khám lâm sàng và hỏi tiền sử cần toàn diện để đánh giá các tình trạng tổn thương não trước đó, nhiễm trùng, rối loạn chức năng miễn dịch, và các bất thường về phát triển trước đó.

MRI là công cụ quan trọng để chẩn đoán các bất thường vể cấu trúc, đặc biệt khảo sát hồi hãi mả.

Đánh giá thính lực để loại trừ khiếm thính.

Thăm khám bởi chuyên gia thần kinh và chuyên gia âm ngữ trị liệu là rất cần thiết để lượng giá chức năng ngôn ngữ và nhận thức và để theo dõi tiến trình trị liệu. Các chuyên gia này cần kết hợp với trường học để xây dựng chương trình học phù hợp cho trẻ.

Đặc điểm xác định hội chứng Landau-Kleffner và CSWS là hoạt động sóng nhọn kịch phát, thường liên tục và toàn thể hóa, hay ít nhất cũng lan tỏa hai bên trên điện não đồ. Sóng động kinh này xuất hiện trong lúc ngủ và được gọi là trạng thái động kinh trong giấc ngủ.

Tuy vậy, một mức độ nhẹ của các biến thể biểu hiện sự sóng điện trên EEG có thể không liên tục, một bên hay khu trú, và thỉnh thoảng kết hợp với sharp- wave, đa nhọn sóng hoặc đa nhọn sóng và sóng chậm. Một cách điển hình, hoạt động điện này thường chủ yếu trong giai đoạn non-REM (không chuyển động mắt nhanh) và giảm trong giấc ngủ chuyển động mắt nhanh REM và khi trẻ thức.

Hoạt động điện não kịch phát có thể kéo dài vài tháng đến vài năm. Phân tích kỹ hoạt động sóng nhọn thường phát hiện ra rằng LKS thường khu trú ở thùy thái dương còn CSWS khu trú thùy trán. Suy giảm chức năng nặng thường kết hợp với sóng động kinh lan tỏa hai bên.

Tiêu chuẩn chẩn đoán Hội chứng Landau- Kleffne theo ICD-10

A - Sự mất nghiêm trọng những kỹ năng ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt trong một khoảng thời gian không vượt quá 6 tháng.

B - Sự phát triển ngôn ngữ bình thường trước khi bị mất ngôn ngữ.

C - Những bất thường EEG kịch phát ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 bên thùy thái dương trở nên rõ ràng trong khoảng thời gian kéo dài từ 2 năm trước đến 2 năm sau khi bắt đầu mất ngôn ngữ.

D - Thính lực trong giới hạn bình thường.

E - Sự duy trì trình độ trí tuệ phi ngôn ngữ trong giới hạn bình thường.

F - Không có bất kỳ tình trạng thần kinh được chẩn đoán nào mà có thể gây bất thường trên EEG và xuất hiện cơn động kinh.

G - Không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán Rối loạn phát triển lan tỏa.

Chẩn đoán phân biệt:

• Loạn thần hay rối loạn cảm xúc nghiêm trọng.
• Mất ngôn ngữ mắc phải do chấn thương não, khối u hay một bệnh lý tiến triển khác.
• Điếc
• Tự kỷ với sự thoái lui về ngôn ngữ và các sóng dạng động kinh trên EEG.
• Rối loạn phát triển lan tỏa.
• Động kinh ở trẻ em và chậm phát triển tâm thần.

6. Điều trị hội chứng Landau- Kleffner

• Liệu pháp hóa dược: Thuốc chống động kinh, corticosteroid, immuno globulin, nicardipin, thuốc hỗ trợ tăng tuần hoàn não,…
• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp trẻ hoà nhập lại môi trường sống chung quanh, gia đình và trường học.
• Tâm lí trị liệu: đối với những bệnh nhân có rối loạn hành vi.
• Phẫu thuật trong trường hợp kháng trị thuốc.

Xem thêm video được quan tâm