Loạn dưỡng cơ Duchenne thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh ở những tháng đầu sau sinh, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50 - 60 tuổi. Vì vậy, việc nhận biết loạn dưỡng cơ tiến triển là vô cùng quan trọng.
Loạn dưỡng cơ tiến triển xảy ra do các bất thường về di truyền gây thiếu hụt hay biến đổi Protein cấu trúc của tế bào cơ, làm rối loạn quá trình phát triển của cơ. Người bệnh có thể bị thoái hóa, teo cơ hay mất khả năng vận động tại vị trí mắc bệnh. Bệnh liên quan tới yếu tố gia đình và di truyền.
Nhận biết loạn dưỡng cơ tiến triển
Khi mắc phải loạn dưỡng cơ tiến triển, người bệnh sẽ bị suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Tùy vào các loại loạn dưỡng cơ, người bệnh sẽ có các biểu hiện và triệu chứng khác nhau.
- Loạn dưỡng cơ Duchene
Thường xuất hiện ở giai đoạn 3 - 5 tuổi, gặp chủ yếu ở trẻ nam. Khi mắc bệnh khiến trẻ chậm biết đi, tình trạng yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau khi sinh hoặc trước 6 tuổi, yếu cơ xuất hiện ban đầu các cơ mông, chi dưới, sau đó ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên, tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước.
Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ do xâm nhập các tổ chức mỡ thay vì các mô cơ (được gọi là teo cơ giả phì đại) - thường gặp nhất ở các cơ cẳng chân. Tiếp sau đó là giai đoạn teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay.
Thông thường trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã và biến dạng cột sống: Gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống. Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo.
Loạn dưỡng cơ tiến triển xảy ra do các bất thường về di truyền.
- Loạn dưỡng cơ Becker
Gặp chủ yếu ở trẻ trai với các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng thường xuất hiện muộn hơn khoảng từ 10 - 15 tuổi. Điều quan trọng là mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne, nên thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo.
- Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
Ở thể này tuổi bị bệnh thường là lứa tuổi thanh niên, với các biểu hiện yếu cơ mặt, vận động môi hạn chế, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng.
Xương bả vai nhô lên trông như cánh gà. Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được, mặc dù cơ delta không yếu.
Đai vai có hình dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn. Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.
Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình, với các mức độ khác nhau từ nhẹ, tiến triển chậm đến nặng, dẫn đến tàn phế cho người bệnh.
Các triệu chứng khác có thể gặp như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc như dãn mạch từng điểm và xuất tiết võng mạc.
Loạn dưỡng cơ tiến triển là bệnh có yếu tố gia đình và di truyền, hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.
Điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển thế nào?
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển. Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.
Ngoài việc dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, người bệnh cần áp dụng các biện pháp vận động.
Người bệnh không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).
Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp. Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.
Người bệnh cần có chế độ dinh dưỡng giàu Protein như thịt nạc, hải sản, đậu. Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, cafein và các đồ uống có cồn...
Tóm lại: Loạn dưỡng cơ tiến triển là bệnh có yếu tố gia đình và di truyền, hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Bệnh có nhiều triệu chứng khác nhau, nếu không chú ý phát hiện sớm để điều trị hạn chế sự phát triển, sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Chính vì vậy, khi có biểu hiện nghi ngờ, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đưa ra 4 biện pháp để phòng bệnh di truyền:
Phát hiện người lành mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ. Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, chúng ta cũng sẽ thực hiện 4 biện pháp phòng bệnh để loại bỏ gen bệnh, giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh góp phần nâng cao chất lượng sinh sản. Biện pháp này đã và đang được áp dụng ở nhiều quốc gia trên thế giới, nhằm thực hiện phòng bệnh này đạt hiệu quả nhất định.
