Trả lại tuổi thật cho người bệnh

Bệnh nhân (BN) ở Hoài Đức, Hà Nội mắc căn bệnh hiếm gặp này là chị Nguyễn Thị Th., 40 tuổi. Là một nông dân, từ năm 2008, tự nhiên chị thấy da mình xấu, người yếu đi. Chị đi khám ở BV Bạch Mai và được chẩn đoán là viêm cầu thận cấp. Điều trị viêm cầu thận cấp khỏi vẫn thấy da chảy xệ, lùng nhùng. Nặng nhất là ở vùng da mặt (kéo sụp 2 mi mắt), cổ, ngực và bụng. Nhìn chị nhăn nheo, già nua hơn cả chục tuổi. Chị được đưa đi nhiều chuyên khoa để xét nghiệm điều trị, các bác sĩ đều kết luận không có bệnh gì.

 

Chị được gửi sang BV Da liễu TW, tại đây, các bác sĩ nhận định là loại bệnh đặc biệt hiếm gặp và cũng chưa có thuốc điều trị, chỉ có thể dùng dapson chống viêm. Từ đó, chị vẫn định kỳ đến khám tại BV Da liễu TW, nuôi hy vọng một lúc nào đó các bác sĩ sẽ tìm ra phương pháp điều trị được bệnh của mình. May mắn đã đến với chị. Chị được các bác sĩ BV Da liễu TW quyết định phẫu thuật tạo hình miễn phí toàn bộ, tái tạo lại vùng da mặt, da vùng bụng, đưa chị trở lại đúng với tuổi thật của mình.

TS.BS. Nguyễn Sĩ Hóa - Phó Giám đốc kiêm Trưởng khoa Laser phẫu thuật, người trực tiếp phẫu thuật cho BN Nguyễn Thị Th. cho biết: Toàn bộ da trên cơ thể chị Th. bị chảy nhão, mất tính đàn hồi, tạo nhiều nếp gấp, xệ xuống. Những vùng da bị ảnh hưởng nhiều nhất là quanh mắt, 2 má, cổ, ngực và bụng. Vùng lưng, tay, đùi, bắp chân thì đỡ hơn. Đây là một bệnh có cơ chế phức tạp làm mất hoặc thoái hóa các sợi chun (elastin) của da, làm cho da chảy xệ và kéo giãn không đàn hồi được, gọi là bệnh nhão da (cutis laxa). Bệnh rất hiếm gặp, có thể do di truyền hoặc mắc phải, có thể biểu hiện toàn thân hoặc khu trú. Trên tiêu bản nuôi cấy nguyên bào sợi da người bệnh thấy có sự gia tăng phá hủy sợi elastin so với da người thường.

 

Hệ thống sợi chun ở các cơ quan nội tạng như hô hấp, tim mạch cũng bị ảnh hưởng. Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng. Bệnh nhão da mắc phải thường kèm theo các bệnh: mày đay, bệnh collagen, bệnh tế bào mast, u tủy, u lympho, bệnh vảy cá, các bệnh tự miễn, các bệnh nhiễm trùng, dị ứng… Trường hợp của chị Th. là bệnh nhão da mắc phải phối hợp với một số bệnh nội khoa (trường hợp chị Nguyễn Thị Phượng ở Bến Tre là bệnh nhão da mắc phải kết hợp với bệnh của dưỡng bào - tế bào mast). Tuy nhiên cho đến nay, chưa có minh chứng nào cho thấy các bệnh da hay bệnh nội khoa kèm theo là nguyên nhân dẫn đến bệnh nhão da mắc phải.

 

Cũng theo TS. Nguyễn Sĩ Hóa, hiện tại vẫn chưa có biện pháp nào điều trị hiệu quả, triệt để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Điều trị chủ yếu kiểm soát biến chứng (da, phổi, mạch máu, nội tạng, sa trực tràng…) phối hợp với điều trị các bệnh kèm theo như: mày đay, bệnh tế bào mast, các bệnh nội khoa… Trước mắt, các bác sĩ BV Da liễu TW quyết định giải quyết vấn đề da chảy xệ của chị Th. bằng phẫu thuật thẩm mỹ, đưa chị trở lại đúng hình ảnh thực tại của mình. Chị được cắt bỏ da thừa ở mặt bằng phương pháp căng da mặt. Riêng phần bụng là nơi da nhão chảy xệ nhiều nhất, kéo theo cả hệ thống cân, cơ, thành bụng cũng giãn rộng nên phải tái tạo lại. ThS.BS. Nguyễn Hồng Sơn, khoa Laser phẫu thuật, người cùng tham gia 2 đợt phẫu thuật cho BN Th. cho biết: BN được cắt bỏ da thừa thành bụng, tái tạo thành bụng, rốn được chuyển lên vị trí mới, thích hợp. BN được cắt chỉ sau 7 ngày, kết quả tốt. Từ kết quả này, BV Da liễu TW sẽ tiếp tục nghiên cứu, tìm ra hướng điều trị hiệu quả cho những người mắc bệnh lý đặc biệt này.