Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng. Hầu hết các trường hợp có bất thường về cấu trúc động mạch chủ, đó là do thiếu hụt một số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết, làm cho cấu tạo lớp giữa của động mạch chủ không được chặt chẽ, dẫn đến giãn/bóc tách động mạch chủ, hở van động mạch chủ. Nhiều trường hợp bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim...
Người mắc hội chứng Marfan dễ phình vỡ động mạch chủ
Khoảng 25% bệnh nhân vỡ phình động mạch chủ tử vong trước khi đến được bệnh viện và 51% tử vong trong bệnh viện mà chưa kịp làm phẫu thuật. Tỷ lệ tử vong trong phẫu thuật khoảng 46% (so với 4-6% nếu phẫu thuật có chuẩn bị), tỷ lệ sống sót sau 30 ngày khoảng 11%. Nguy cơ bị vỡ phình càng cao khi kích thước khối phình càng lớn. Có tới 80% trường hợp phình động mạch chủ bụng tiến triển dần với thời gian, khoảng 15-20% tiến triển nhanh (> 0,5cm mỗi năm) và nguy cơ bị vỡ cũng tăng theo thời gian.
Chỉ định phẫu thuật khi phình động mạch chủ lên có đường kính ≥ 5,5cm và đường kính động mạch chủ xuống ≥ 6cm, nếu bệnh nhân có nguy cơ cao khi phẫu thuật thì đường kính trên 6-7cm. Các bệnh nhân có hội chứng Marfan, van động mạch chủ có hai lá van, hay tiền sử gia đình có người bị phình động mạch chủ ngực thì có nguy cơ cao hơn bị bóc tách và bị vỡ, do vậy chỉ định phẫu thuật phình động mạch chủ ngực có thể sớm hơn khi đường kính 5cm. Chỉ định phẫu thuật có thể sớm hơn khi đường kính phình 4,5cm ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan có nguy cơ đặc biệt cao như ở những người có giãn động mạch chủ tiến triển với tốc độ nhanh, những người có tiền sử gia đình có hội chứng Marfan bị bóc tách động mạch chủ.
Phình vỡ động mạch chủ là nguyên nhân chính gây tử vong
Đây là bệnh không quá hiếm gặp, nhưng cũng giống như nhiều bệnh lý khác ở nước ta, khi bệnh nặng đến mức không thể chịu đựng được nữa thì người dân mới chịu đến bệnh viện khám và điều trị. Điều đó khiến cho việc điều trị trở nên khó khăn và trong nhiều trường hợp đã quá muộn.
Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Bên cạnh hình dáng chân tay vượn, người bệnh còn có các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thủy tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tùy thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì vào độ tuổi trung niên rất nhiều người đã có biến chứng tim mạch nặng, có thể tử vong. Nguy hiểm nhất là biến chứng phình dẫn đến vỡ động mạch chủ, máu sẽ chảy ồ ạt vào ổ bụng, gây thiếu máu trầm trọng ở tất cả các cơ quan, nếu không được phẫu thuật cấp cứu kịp thời bệnh nhân sẽ tử vong nhanh chóng. Bên cạnh nguy cơ phình động mạch chủ ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan thì đây cũng là những người có nguy cơ cao bị bóc tách động mạch chủ, đặc biệt là đoạn gần khi tuổi đời còn tương đối trẻ.
Siêu âm tim giúp chẩn đoán bệnh. Ảnh: TM
Chung sống hòa bình với hội chứng Marfan
Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc hội chứng Marfan hay không. Điều cần thiết nên tư vấn về di truyền để giúp những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Tất cả những người mắc hội chứng này được khuyến cáo nên khám bệnh định kỳ ít nhất mỗi năm một lần để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng chụp Xquang và siêu âm.
Các chuyên gia tim mạch khuyến cáo những người cao, gầy, ngón tay, ngón chân dài hơn bình thường, ngực lõm thì nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện, đặc biệt là kiểm tra tim mạch như siêu âm tim, điện tim. Còn những người cao, to cân đối thì không nên lo lắng về nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan. Tuy nhiên, không phải tất cả người mang gene của hội chứng này đều mắc bệnh tim, nhưng để kiểm soát bệnh tốt nhất thì tất cả những người sinh ra trong gia đình có người mắc hội chứng này, dù hình thức không có gì bất thường, cũng nên được kiểm tra sức khỏe tim mạch. Nếu có mang gene bệnh nhưng sức khỏe tim mạch bình thường thì vẫn có thể hoạt động thể lực, chơi các môn thể thao mạnh như người bình thường khác. Khi phát hiện bệnh sớm, được theo dõi và điều trị đúng thì vẫn có cuộc sống bình thường.
