DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0942592738 bandientuskds@gmail.com
Tin vui cho nam giới mắc hội chứng Klinefelter: Có thể có con “chính chủ” nhờ phương pháp này
Nguyễn Hoàng (thực hiện) - 11:20 10/05/2021 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Lần đầu tiên, áp dụng phương pháp Micro TESE, bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã giúp nhiều trường hợp mắc hội chứng Klinefelter có được đứa con của chính mình.

Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến (chiếm khoảng 3%) và thường được xếp vào những “ca khó” trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa. Nếu như trước đây, bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter phải chấp nhận xin con nuôi hoặc phải xin “con giống” thì nay với phương pháp Micro TESE, bệnh nhân hoàn toàn có thể có được đứa con mang huyết thống của chính mình.

Lần đầu tiên, áp dụng phương pháp Micro TESE, bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã giúp nhiều trường hợp mắc hội chứng Klinefelter có được đứa con của chính mình.

Nhân dịp này, chúng tôi đã có cuộc trao đổi với ThS.BS. Đinh Hữu Việt – Trưởng khoa Nam học - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để hiểu rõ thêm về bệnh lý Klinefelter cũng như hy vọng có con cho các trường hợp này.

 bs viet 

ThS.BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Thưa bác sĩ, bác sĩ có thể cho biết hội chứng Klinefelter ảnh hưởng như thế nào đến khả năng có con của nam giới?

Trước tiên, cần phân tích về vô sinh nam. Đó là tình trạng người nam không thể làm cho đối tác (vợ) của mình mang thai trong thời gian chung sống như vợ chồng từ một năm trở lên, trong khi các điều kiện về sinh sản của người vợ bình thường.

Trong đó, tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch (vô tinh – azoospermia) là tình trạng nặng nề nhất, chiếm khoảng 15% trong các trường hợp vô sinh nam. Theo phân loại, vô tinh được chia làm vô tinh do tắc nghẽn và vô tinh không do tắc nghẽn.

Nếu như đối với các bệnh nhân vô tinh do tắc nghẽn thì việc lấy tinh trùng không quá khó khăn (những trường hợp này tinh hoàn vẫn có khả năng sinh tinh bình thường), thì trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn (do suy tinh hoàn, rối loạn nội tiết tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, bất thường nhiễm sắc thể (NST)) lại là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam.

Trong các trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn thì hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân. Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST 47XXY với đặc trưng là suy sinh dục, rối loại nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Do đó, nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.

Trên thực tế, có những dấu hiệu nào cho biết một người mắc hội chứng Klinefelter để họ đi khám sớm không thưa bác sĩ?

Các bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn chậm có con thì mới đi thăm khám và phát hiện ra tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch. Lúc này, chỉ có các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Đó cũng là tình trạng chung của các bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện.

Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Do đó, lời khuyên chung cho các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.

 bs Viet tham kham 

BS Đinh Hữu Việt khám và tư vấn cho bệnh nhân

Có thể nói, cơ hội có con tự nhiên của bệnh nhân Klinefelter gần như là vô vọng. Vậy thì hiện tại có phương pháp nào có thể giúp họ làm cha từ chính “con giống” của mình?

Hiện nay, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho bệnh nhân Klinefelter là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Thế giới đã ghi nhận những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con mang huyết thống của mình nhờ phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng để làm thụ tinh ống nghiệm nhưng thời điểm ấy, Việt Nam vẫn chưa ghi nhận trường hợp nào. Chính điều này đã thôi thúc bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tìm tòi, hoàn thiện kỹ thuật mổ để giúp bệnh nhân có được đứa con của chính mình.

Năm 2020 là cột mốc đáng nhớ của bệnh viện khi em bé khỏe mạnh được sinh ra từ tinh trùng thu được sau phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân Klinefelter cùng trứng của người vợ; tiếp theo là 5 em bé cũng được ra đời khỏe mạnh sau đó không lâu, cùng với hàng chục trường hợp thụ tinh và tạo phôi thành công. Đây là những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con từ tinh trùng của chính mình đầu tiên tại bệnh viện nói riêng và Việt Nam nói chung.

Hiện nay, tại bệnh viện, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở bệnh nhân Klinefelter bằng phẫu thuật Micro TESE là khoảng 45-50%. Đây là một tỉ lệ cao, tương đương với các báo cáo trên thế giới. Do đó, bệnh nhân Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp Micro TESE. 

Bác sĩ có thể nói rõ hơn về ca bệnh Klinefelter đầu tiên có con nhờ phương pháp Micro TESE được thực hiện tại bệnh viện không?

Đó là bệnh nhân nam, 28 tuổi, kết hôn 4 năm nhưng chưa có con. Sau khi thăm khám, chúng tôi phát hiện bệnh nhân có tinh hoàn 2 bên teo nhỏ, cơ quan sinh dục bé, xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có bộ NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY).

Trước đây, khi gặp những trường hợp tương tự, bác sĩ nam khoa sẽ tư vấn xin tinh trùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản nhưng chúng tôi vẫn rất mong muốn có thể tìm thấy những chú “tinh binh” khỏe mạnh từ tinh hoàn của anh dù chỉ là 1% hi vọng mong manh. Chính vì vậy, bác sĩ đã quyết định tư vấn bệnh nhân thực hiện phẫu thuật Micro TESE cũng như giải thích cặn kẽ các tình huống có thể xảy ra khi thực hiện kĩ thuật này.  

Tôi vẫn còn nhớ rõ quá trình theo dõi bệnh nhân, niềm vui cứ vỡ òa khi mổ tìm được 1,2,3 rồi 5,6, ... tinh trùng, đủ để thực hiện thụ tinh với số trứng của người vợ. Đồng thời, người vợ cũng được theo dõi sát sao từ lúc tạo phôi, chuyển phôi đến mang thai. Cho đến tận khi em bé chào đời khỏe mạnh thì tôi và ê kíp bác sĩ mới có thể thở phào nhẹ nhõm.

 Ths-Bs Đinh Hữu Việt sử dụng kính vi phẫu trong ca phẫu thuật Micro TESE 

BS Đinh Hữu Việt thực hiện phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân vô tinh

Vậy Micro TESE có thể áp dụng cho những trường hợp vô sinh nam do những nguyên nhân nào khác nữa không thưa bác sĩ?

Như đã phân tích, những trường hợp vô sinh do vô tinh không tắc nghẽn là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam. Trong trường hợp này, Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để thu được tinh trùng và thực hiện làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Có thể hình dung đây là phương pháp can thiệp sâu vào tinh hoàn để bác sĩ “bắt” từng con tinh trùng.

Do đó, ngoài áp dụng rộng rãi cho trường hợp vô sinh do hội chứng Klinefelter, Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: teo tinh hoàn do quai bị (trên 90% tìm thấy tinh trùng), hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, hội chứng sinh tinh nửa chừng, các bất thường về gen (hay gặp nhất là đột biến mất đoạn gen AZF trên NST Y), bất thường về NST, … Có rất nhiều bệnh nhân đã từng làm các kỹ thuật PESA, TESE không tìm thấy tinh trùng hoặc bệnh nhân không có tinh trùng đã thành công nhờ Micro TESE.

Xin cám ơn bác sĩ về những chia sẻ! 

 

 Từ nay đến ngày 30/5/2021, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ nhận hồ sơ xét duyệt trực tuyến: thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí cho 10 cặp vợ chồng mắc vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn (tương đương 70 triệu -100 triệu đồng/ca).

Bên cạnh đó, Bệnh viện cũng sẽ hỗ trợ miễn phí cho 20 ca nuôi cấy, theo dõi phôi bằng hệ thống tự động - Timelapse (tối đa 16 phôi); 20 ca sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền: Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy… và một số bệnh lý hiếm khác (không giới hạn số lượng phôi); 20 ca phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng – Micro TESE cho các gia đình thực hiện IVF có giá trị tương đương 14 triệu đồng/ca.

Ngoài ra, từ 16/05 - 30/05/2021, Bệnh viện dành tặng 5000 mã ưu đãi: khám, tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, soi tươi đường sinh dục miễn phí và nhiều ưu đãi khác cho các khách hàng đăng kí trực tuyến trong thời gian Tuần lễ Vàng.

Các cặp vợ chồng có nhu cầu có thể gọi vào số điện thoại 024 3634 3636.

Đăng kí và gửi hồ sơ xét duyệt trực tuyến tại: https://tuanlevang.afhanoi.com

 

Nguyễn Hoàng (thực hiện)

Tin liên quan
Truyền hình trực tuyến: “Vô sinh – hiếm muộn: Nỗi lo thời hiện đại”
SKĐS - Báo điện tử Sức khỏe&Đời sống tổ chức buổi tư vấn truyền hình trực tuyến với chủ đề “Vô sinh – hiếm muộn: Nỗi lo thời hiện đại” vào 9h30, thứ Năm, ngày 18/06/2020. Chương trình được phát trực tiếp trên báo điện tử Suckhoedoisong.vn, trên kênh Youtube và fanpage của báo Sức khoẻ&Đời sống.
Hiểu đúng về các biện pháp điều trị vô sinh, hiếm muộn
SKĐS - Theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến - Nguyên Thứ trưởng Bộ Y tế - Chuyên gia của Bệnh viện Phụ sản Thiện An, rất nhiều người khát khao mong con trong quá trình điều trị nhưng không phải ai cũng đạt được mong muốn. Một trong những lý do khiến nhiều cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn chưa đạt được đích đến bởi vẫn chưa hiểu đúng về các phương pháp điều trị bệnh. Đa phần, mọi người cho rằng, thụ tinh trong ống nghiệm là con đường duy nhất để chữa vô sinh, hiếm muộn nhưng thực chất không không phải như vậy…
Áp lực tâm lý đè nén dễ khiến việc điều trị vô sinh, hiếm muộn thất bại
SKĐS - Sinh con khoẻ mạnh là mong muốn chính đáng của tất cả các cặp vợ chồng. Nhưng theo một số nghiên cứu, có khoảng 1/6 dân số thế giới ở độ tuổi sinh sản có liên quan đến các bệnh lý về vô sinh, hiếm muộn. 35% nguyên nhân vô sinh được phát hiện nhờ các xét nghiệm di truyền. Và 5% đến 11% thai lưu liên quan đến bất thường về di truyền...
Người đàn ông ngỡ ngàng khi biết mình vô sinh dù đã có... 2 con
SKĐS - Các xét nghiệm chuyên sâu đã phát hiện bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Bác sĩ kết luận anh này bị vô sinh do hội chứng Klineifelter, trong khi hiện tại anh đã có đến 2 đứa con.
Vô sinh không có nghĩa là vô vọng
SKĐS - Nhằm giải đáp thắc mắc của các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn về bệnh lý vô sinh nữ, vô sinh nam cũng như những kỹ thuật mới giúp tăng tỷ lệ thành công trong thụ tinh ống nghiệm, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh phối hợp cùng Báo Điện tử VnExpress tổ chức Tuần tư vấn về vô sinh hiếm muộn “Vô sinh không vô vọng” từ ngày 12-18/03/2021.
Tin chân bài
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm