(SKDS) – Chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao và cho những gia đình có tiền sử bệnh di truyền đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh. Khoa Di truyền và sinh học phân tử, BV Nhi Trung ương đã thực hiện chẩn đoán trước sinh thành công nhiều trường hợp bằng kỹ thuật di truyền phân tử, đặc biệt là bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia. Kỹ thuật này cho tỷ lệ chính xác rất cao và đã mang lại niềm vui, hi vọng cho các gia đình không may mắn.
Niềm vui đến ngỡ trong mơ!
Gia đình chị K.T.X. (27 tuổi, ở Phú Thọ) vừa được đón thành viên thứ hai chào đời trong niềm vui khôn xiết của gia đình và họ hàng. Bởi cháu bé thứ hai trước khi sinh ra đã được chẩn đoán là hoàn toàn khỏe mạnh, không bị mắc căn bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia như anh trai của mình.
 Thực hiện kỹ thuật di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. |
Ngoài ứng dụng cho bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia, kỹ thuật này còn ứng dụng chẩn đoán trước và sau sinh cho một số bệnh lý di truyền khác như: bệnh thiếu máu huyết tán alpha thalassemia, bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA), loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), bệnh Wilson, bệnh thiếu hụt citrin, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Bên cạnh đó, một số nghiên cứu chuyên sâu về đột biến gen đang được tiến hành trên một số nhóm bệnh khác như: bệnh phình đại tràng bẩm sinh, teo đường mật bẩm sinh, u nang ống mật chủ và 1 số nhóm bệnh nữa liên quan đến miễn dịch như bệnh thực bào máu (HLH), bệnh thực bào máu liên kết NST X (XLP).
ThS. Ngô Diễm Ngọc - Trưởng khoa Di truyền và sinh học phân tử BV Nhi TW cho biết: Kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học là một trong những lĩnh vực mới được phát triển ở nước ta trong một vài năm gần đây. Để chẩn đoán trước sinh cho căn bệnh này chỉ có thể dựa vào xét nghiệm sinh học phân tử mới thực hiện được còn các xét nghiệm khác không thể.
Kỹ thuật sinh học phân tử được ứng dụng trong y học với mục đích phát hiện các biến đổi vật chất di truyền (đột biến gen) gây bệnh, còn được gọi là kỹ thuật di truyền phân tử. Nó bao gồm nhiều dạng và mức độ khác nhau, từ việc phát hiện những mất đoạn gen lớn, đến việc phát hiện những đột biến điểm trên gen, từ phát hiện những đột biến thường gặp, đến việc phát hiện cả những đột biến hiếm gặp.
 Sơ đồ cơ chế di truyền bệnh beta thalassemia. |
Ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn đoán
Người mẹ mang thai ở tuần 16 - 18 của thai kỳ sẽ được tiến hành chọc hút dịch nước ối để chẩn đoán trước sinh cho thai nhi. Mẫu dịch ối sẽ được nuôi cấy một thời gian trong điều kiện môi trường chọn lọc và được tách chiết DNA tổng số, sau đó sử dụng các cặp mồi đặc hiệu để nhân đoạn gen gây bệnh mà mình quan tâm và sử dụng các cặp mồi đã biết trước để sàng lọc những đột biến thường gặp trước.
Bên cạnh đó, Th.S Ngọc cho biết thêm, chẩn đoán trước sinh cho các em bé là người lành mang gen bệnh còn giúp cho tương lai sau này của các em, vì đến tuổi xây dựng gia đình, những em bé là người lành mang gen bệnh sẽ được tư vấn để tránh kết hôn với những người mang gen bệnh giống mình hoặc nếu đã kết hôn với những người này thì sẽ chủ động làm chẩn đoán trước sinh cho các lần sinh con, tránh việc sinh ra những em bé mắc bệnh thể nặng. Chi phí cho một ca chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia vào khoảng gần 3 triệu đồng.
Nguyễn Hồng