Theo các nhà khoa học hai gen NLGN4 (một trên nhiễm sắc thể X và một trên nhiễm sắc thể Y), rất quan trọng để khôi phục và duy trì các khớp thần kinh, các điểm kết nối giữa các tế bào thần kinh.
Mỗi tế bào trong cơ thể chứa hai nhiễm sắc thể giới tính. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Cho đến gần đây, người ta cho rằng các gen NLGN4X và NLGN4Y, mã hóa 97% protein giống nhau, hoạt động tốt như nhau trong các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, do các công nghệ tiên tiến hơn, bao gồm hóa sinh, sinh học phân tử và các loại công cụ quét khác nhau, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các protein mã hóa các gen này thể hiện các chức năng khác nhau.
Do đó, protein NLGN4Y ít có khả năng di chuyển đến bề mặt tế bào trong các tế bào não, do đó, nó không thể đạt tới các khớp thần kinh, khiến cho các tế bào thần kinh khó gửi tín hiệu cho nhau hơn. Khi các nhà nghiên cứu sửa lỗi trong các tế bào trong ống nghiệm, họ đã có thể khôi phục chức năng của tế bào. Điều này có thể phần nào giải thích tại sao bệnh tự kỷ là phổ biến hơn ở các bé trai so với các bé gái.
