Sử dụng phương pháp "lập bản đồ" di truyền, các nhà nghiên cứu đã “khoanh vùng” một vài biến thể di truyền có thể gây ra bệnh tự miễn viêm ruột.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh (CDC), bệnh viêm ruột (IBD) ảnh hưởng tới từ 1 đến 1,3 triệu người ở Mỹ.
Hiện tại chưa biết nguyên nhân gây ra IBD, cũng không có cách chữa trị cho tình trạng này. Tuy nhiên, nghiên cứu mới giúp hiểu rõ hơn về căn bệnh này vì một số cơ sở di truyền của IBD được tiết lộ.
Các nhà nghiên cứu từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Hinxton, Anh đã hợp tác với các nhà khoa học từ Viện MIT và ĐH Harvard ở Cambridge, Viện GIGA của Đại học Liège ở Bỉ để tìm hiểu những biến đổi di truyền nằm sau tình trạng này.
Các phát hiện được công bố trên tạp chí Nature, và tác giả đầu tiên của nghiên cứu là Tiến sĩ Hailiang Huang, từ Bệnh viện đa khoa Massachusetts và Viện Broad Institute of MIT.
Tiến sĩ Huang và các đồng nghiệp đã thực hiện một nghiên cứu liên kết gen (GWAS) trên 67.852 người. GWAS là phương pháp nhanh chóng chụp các chỉ dấu sinh học trên toàn bộ bộ ADN hoặc bộ gen của một số lượng lớn người tham gia để tìm hiểu mỗi liên hệ di truyền với một căn bệnh cụ thể.
Theo các tác giả của báo cáo nghiên cứu mới, các nghiên cứu trước đây đã tìm thấy 200 vị trí di truyền liên quan đến bệnh, nhưng nó không xác định rõ những biến thể có liên quan đến bệnh.
Kỹ thuật mới này giúp chúng ta xác định được những biến thể gen nào liên quan đến IBD với độ tin cậy cao hơn.
Trong nghiên cứu mới, tiến sĩ Huang và nhóm nghiên cứu đã sử dụng kiểu di truyền mật độ cao và áp dụng 3 phân tích thống kê. Kết quả là, họ đã tìm thấy 94 vị trí gien.
Trong số này, nhóm nghiên cứu đã xác định được 18 vị trí có thể có liên quan với một biến thể di truyền đơn với độ tin cậy tới hơn 95%.
Ngoài ra, họ tìm thấy 27 mối liên quan với một biến thể di truyền đơn lẻ với độ chính xác trên 50%.
Quy trình lập bản đồ này cho phép các nhà nghiên cứu tìm thấy những gien có liên quan đến tình trạng này và không phải bằng cách tách các biến thể gien này khỏi những gien khác nằm trong bộ gien.
