PGS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hầu hết các bệnh nhân bị bệnh máu khó đông (Hemophilia) thường đến viện khi bệnh đã nặng, do vậy các biện pháp điều trị rất khó khăn. Tại Hội nghị về bệnh máu khó đông vừa tổ chức tại Hà Nội, các chuyên gia huyết học Việt Nam và quốc tế đều khẳng định phải có một chiến lược tầm soát căn bệnh này ngay từ quá trình tư vấn kết hôn, mang thai... nhằm mang lại một chất lượng giống nòi tốt hơn và giúp cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.
Có thể chết nếu không được kiểm soát bệnh
 Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông bị chảy máu dưới da. |
Tại Viện Huyết học - truyền máu Trung ương, hầu hết các bệnh nhân nhập viện khi đã có những biến chứng nặng như biến dạng các khớp, thiếu máu nặng, suy kiệt sức khỏe, không cầm máu sau tai nạn... Theo TS. Dương Bá Trực - tình trạng bệnh ở trẻ em tại Khoa Huyết học - Bệnh viện Nhi Trung ương cũng không có gì sáng sủa hơn. Bệnh nhi phát hiện bệnh do tình cờ hoặc do bệnh đã quá muộn nhưng không được điều trị ở tuyến dưới mà cứ thấy chảy máu khó cầm là chuyển hết lên tuyến trung ương. PGS. Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh rằng, nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi.
Tìm theo dấu vết bệnh để kiểm soát
PGS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết, Hemophilia là bệnh di truyền lặn vì gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X. Cơ chế đông máu được hoàn thiện phải có đủ 13 yếu tố ở huyết tương, đó là những protein được tổng hợp trên NST. Quá trình máu khó đông ở bệnh nhân Himophilia là do thiếu globulin kháng Hemophilia bẩm sinh. Đó là thiếu yếu tố thứ 8 và thứ 9 trong chuỗi 13 yếu tố có nhiệm vụ làm đông máu. Bệnh hemophilia ở Việt Nam chủ yếu do thiếu yếu tố 8, và cũng là thể nặng. Gen bệnh nằm trên NST X cho nên chỉ có trẻ trai mắc bệnh, trẻ gái mang gen bệnh.
Từ năm 2008, Liên đoàn Hemophilia thế giới mới đề cập đến thuật ngữ “đi tìm theo dấu vết của người bệnh” để xác định mối liên quan di truyền với bệnh nhân nhưng tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, vấn đề này đã được thực hiện từ năm 2006. Qua đó xác định được những người mang gen gây bệnh và người mắc bệnh nhưng chưa được chăm sóc theo dõi.
Chung sống với bệnh máu khó đông
GS. Alison Street- Phó Chủ tịch Liên đoàn Hemophilia thế giới cho biết, nguy cơ lớn cho những bệnh nhân này chính là an toàn truyền máu. Trên thế giới, khi chưa tách được huyết tương ra khỏi máu toàn phần, người ta phải truyền tới 3 đơn vị máu cho một đứa trẻ Hemophilia nặng 30 kg, nhưng hiện nay người ta đã sản xuất được yếu tố 8 bằng cách tái tổ hợp trên huyết tương tươi thì chỉ cần 2ml đựng trong một ống nhỏ, người bệnh có thể tự sử dụng tại nhà, đơn giản như người bệnh tiểu đường sử dụng insulin. Điều này không chỉ giảm chi phí mà còn tránh được nhiều nguy cơ nhiễm bệnh từ truyền máu.
Ở nước ta, việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia hầu như chỉ tiến hành ở các bệnh viện trung ương và là điều trị hậu quả. Việc tách yếu tố 8 từ huyết tương còn gặp nhiều khó khăn về quy trình công nghệ, máy móc bảo quản, sàng lọc máu. Mặt khác, máu cho điều trị còn rất thiếu.
Các chuyên gia huyết học cho rằng, nếu được theo dõi và chăm sóc bệnh tốt thì người bệnh vẫn có thể chung sống với bệnh suốt đời. Quan trọng nhất là những người mang gen bệnh được quản lý và theo dõi bệnh, cần được tư vấn trước và sau khi kết hôn. Những bệnh nhân đã phát hiện bệnh cần hạn chế đến mức tối đa những va đập, xây xước, ngã. Cha mẹ không nên giấu bệnh mà cần thông báo cho cô giáo, nhà trường khi trẻ đi học để chăm sóc trẻ tốt hơn. Nếu phải thực hiện các can thiệp ngoại khoa, dù là đơn giản cũng cần thông báo cho các bác sĩ để có các biện pháp xử trí tốt nhất.
Biểu hiện chủ yếu của bệnh máu khó đông là xuất huyết, xuất huyết thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương. Rất hay gặp triệu chứng chảy máu ở khớp lớn như khớp gối, cổ chân, khuỷu tay, thậm chí chảy máu não. Hiện tượng này lặp đi, lặp lại nhiều lần sẽ làm cho cứng khớp, teo cơ. Việc xuất huyết liên tục, nhiều còn dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh máu khó đông phải bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Thế giới có khoảng 400.000 người bị bệnh Con số này ở Việt Nam là khoảng 6.000 người, mới có 20% số bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Tại nước ta, số người bệnh bị tàn tật ở người lớn là 60% và trẻ em là 25%. |
Lê Hảo