1.Tổng quan của bệnh tim bẩm sinh
Tim bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh lý tim cấu trúc. Có thể gặp nhiều bất thường, khiếm khuyết trong tim bẩm sinh. Thông thường giữa các buồng tim hoặc các mạch máu lớn, các tổn thương tắc nghẽn, tổn thương do hở van, sự pha trộn máu… Tim bẩm sinh vẫn là một mảng khó của tim mạch vì chúng ít gặp hơn so với các bệnh tim khác, phẫu thuật sửa chữa cũng khá công phu và đòi hỏi nhiều kĩ thuật.
Các bệnh lý tim bẩm sinh có thể được phân loại dựa trên biểu hiện tím và mức độ tưới máu phổi. Trong đó các bệnh hay gặp nhất là, thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch.
2. Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm yếu tố di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể, và các yếu tố môi trường như mẹ nhiễm virus, uống rượu, hoặc thiếu dinh dưỡng trong thai kỳ. Một số trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng.
Nguyên nhân tim bẩm sinh đa phần là chưa được hiểu rõ. Người ta nhận thấy có sự đóng góp của yếu tố gen và môi trường. Các nguyên nhân có thể gây ra tim bẩm sinh:
Mẹ nhiễm cúm, Rubella trong khi mang thai.
Người mẹ lạm dụng rượu và thuốc lá.
Các bất thường nhiễm sắc thể: ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 21…
Để kịp thời phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh, trẻ cần được tầm soát bằng siêu âm tim thai càng sớm càng tốt.
3. Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng bất thường về cấu trúc của tim xuất hiện từ khi sinh ra, và các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến của bệnh tim bẩm sinh:
Triệu chứng ở trẻ sơ sinh:
- Da xanh tím: Thường xuất hiện ở môi, ngón tay, ngón chân do lượng oxy trong máu thấp.
- Khó thở: Trẻ có thể thở nhanh, khó thở ngay cả khi không hoạt động.
- Khó bú: Trẻ có thể bú kém, mệt mỏi khi bú và không tăng cân như bình thường..
- Phát triển chậm: Trẻ không tăng cân hoặc phát triển chiều cao như các trẻ cùng độ tuổi.
Triệu chứng ở trẻ lớn:
- Mệt mỏi khi hoạt động: Trẻ dễ bị mệt khi tham gia các hoạt động thể chất, thậm chí các hoạt động nhẹ.
- Khó thở: Trẻ có thể thở nhanh, hụt hơi khi vận động hoặc ngay cả khi nghỉ ngơi.
- Ngất xỉu: Trẻ có thể bị ngất hoặc chóng mặt, nhất là khi vận động mạnh.
- Phù: phù ở chân, mắt cá chân hoặc bụng do suy tim.
- Nhịp tim bất thường: Trẻ có thể có nhịp tim nhanh, không đều hoặc hồi hộp đánh trống ngực.
- Chậm phát triển thể chất: Trẻ nhẹ cân hơn các bạn cùng lứa tuổi.
Triệu chứng ở người lớn (bệnh tim bẩm sinh chưa được phát hiện):
- Khó thở: Khó thở, đặc biệt sau khi gắng sức hoặc hoạt động.
- Phù: phù ở chân, mắt cá chân hoặc bụng do suy tim.
- Đau ngực: Có thể cảm thấy đau hoặc cảm giác thắt ở ngực khi gắng sức.
- Nhịp tim không đều: Nhịp tim nhanh, không đều, hoặc cảm giác hồi hộp.
Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng như trên, cần đi khám bác sĩ để được chẩn đoán chính xác và điều trị sớm.
4. Bệnh tim bẩm sinh có lây nhiễm không?
Bệnh tim bẩm sinh không phải là bệnh lây nhiễm. Đây là một tình trạng xuất hiện do sự phát triển bất thường của tim trong quá trình thai kỳ. Nguyên nhân chính của bệnh thường liên quan đến các yếu tố di truyền, môi trường hoặc tình trạng sức khỏe của mẹ trong thời gian mang thai, chẳng hạn như:
- Yếu tố di truyền: Một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh có thể do di truyền từ bố mẹ hoặc có liên quan đến các hội chứng di truyền.
- Nhiễm virus trong thai kỳ: Một số bệnh lý như nhiễm virus rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ có thể gây ra dị tật tim bẩm sinh.
- Tác động từ môi trường: Tiếp xúc với các chất độc hại, sử dụng thuốc không đúng cách, uống rượu hoặc hút thuốc trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh.
- Mẹ mắc bệnh mãn tính: Những phụ nữ có các bệnh mãn tính như tiểu đường, lupus cũng có nguy cơ sinh con bị bệnh tim bẩm sinh cao hơn.
Vì vậy, bệnh tim bẩm sinh không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc hay bất kỳ hình thức nào.
Bệnh tim bẩm sinh có thể đe dọa tính mạng trẻ nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
5. Cách phòng bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh thường không thể phòng ngừa hoàn toàn vì có nhiều nguyên nhân liên quan đến yếu tố di truyền và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, các biện pháp dưới đây có thể giúp giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị mắc bệnh tim bẩm sinh:
Chăm sóc sức khỏe trước và trong khi mang thai:
- Khám thai định kỳ: Phụ nữ mang thai nên khám thai đều đặn để theo dõi sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi.
- Theo dõi các bệnh mãn tính: Nếu người mẹ có các bệnh như tiểu đường, lupus, hoặc huyết áp cao, cần kiểm soát tốt các bệnh này trong suốt thời gian mang thai.
- Tiêm Vacine phòng bệnh rubella: Rubella trong thời gian mang thai có thể gây ra dị tật tim và các dị tật khác ở trẻ. Phụ nữ nên tiêm phòng rubella trước khi mang thai ít nhất 6 tháng.
Tránh các yếu tố nguy cơ:
- Không uống rượu và không hút thuốc: Rượu và thuốc lá có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và tăng nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh.
- Tránh tiếp xúc với các chất độc hại: Hóa chất, thuốc trừ sâu, hoặc các môi trường độc hại có thể làm gia tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh.
- Thận trọng khi dùng thuốc: Nếu cần phải sử dụng thuốc trong thời gian mang thai, người mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để đảm bảo an toàn.
Xét nghiệm di truyền:
- Nếu gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh hoặc các bệnh di truyền khác, người mẹ có thể cân nhắc việc xét nghiệm di truyền trước khi quyết định mang thai.
Kiểm soát cân nặng và chế độ ăn uống:
- Duy trì cân nặng khỏe mạnh trước và trong thai kỳ, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, và tập thể dục thường xuyên có thể giúp giảm nguy cơ các biến chứng khi mang thai.
Tư vấn di truyền:
- Đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc các bệnh di truyền, tư vấn di truyền sẽ giúp xác định nguy cơ và các biện pháp phòng ngừa hợp lý.
Việc duy trì một lối sống lành mạnh và thực hiện các biện pháp phòng ngừa khi mang thai sẽ giúp giảm thiểu rủi ro mắc bệnh tim bẩm sinh cho trẻ.
6. Các phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh
Điều trị bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và loại dị tật mà bệnh nhân mắc phải. Một số trường hợp nhẹ có thể không cần can thiệp nhiều, trong khi những trường hợp nặng cần phải phẫu thuật hoặc các biện pháp điều trị phức tạp. Dưới đây là các phương pháp điều trị chính:
Dị tật tim bẩm sinh hoàn toàn có thể phát hiện được từ tuần 18 của thai kỳ.
6.1 Theo dõi triệu chứng
- Trường hợp nhẹ: Một số trẻ có dị tật nhẹ có thể không cần điều trị ngay lập tức mà chỉ cần theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ tim mạch để đảm bảo bệnh không trở nặng.
- Dùng thuốc: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê thuốc để giúp điều hòa nhịp tim, kiểm soát huyết áp, hoặc giảm triệu chứng suy tim. Các thuốc phổ biến bao gồm thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitors), hoặc thuốc điều hòa nhịp tim.
6.2 Thủ thuật can thiệp không phẫu thuật
- Thủ thuật thông tim (Cardiac catheterization): Đây là một phương pháp ít xâm lấn được sử dụng để chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh. Qua ống thông được đưa vào động mạch hoặc tĩnh mạch, bác sĩ có thể sửa chữa một số dị tật tim mà không cần phải mổ. Thủ thuật này có thể giúp đóng lỗ thông giữa các ngăn tim hoặc mở rộng van tim bị hẹp.
6.3 Phẫu thuật
- Phẫu thuật tim mở: Đối với những dị tật tim nghiêm trọng, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Phẫu thuật này có thể giúp sửa chữa hoặc thay thế các phần tim bị lỗi, như:
- Sửa chữa lỗ hổng tim (như thông liên nhĩ hoặc thông liên thất).
- Sửa chữa hoặc thay van tim bị lỗi.
- Tái cấu trúc mạch máu: Điều chỉnh các mạch máu lớn (như động mạch chủ hoặc động mạch phổi) để đảm bảo dòng máu lưu thông đúng cách.
- Phẫu thuật Glenn và Fontan: Dành cho những trường hợp bệnh tim bẩm sinh phức tạp (như hội chứng thiểu sản thất trái), giúp điều chỉnh dòng chảy của máu.
6.4 Cấy ghép tim
- Ghép tim: Đối với những trường hợp nghiêm trọng và không thể sửa chữa được, bệnh nhân có thể cần phải ghép tim. Ghép tim là biện pháp cuối cùng, khi tim của bệnh nhân không thể hoạt động hiệu quả và các phương pháp điều trị khác không thành công.
Sử dụng thiết bị hỗ trợ
- Máy tạo nhịp tim (pacemaker): Nếu bệnh nhân có vấn đề về nhịp tim (nhịp tim quá chậm hoặc không đều), bác sĩ có thể cấy máy tạo nhịp tim để giúp điều chỉnh nhịp đập của tim.
- Máy khử rung tim cấy ghép (ICD): Sử dụng trong những trường hợp nguy cơ cao ngừng tim đột ngột để khử rung và đưa tim về nhịp đập bình thường.
6.5 Điều trị sau phẫu thuật
- Sau phẫu thuật hoặc can thiệp, bệnh nhân thường cần theo dõi lâu dài để đảm bảo tim hoạt động bình thường và không có biến chứng. Điều này có thể bao gồm tái khám định kỳ, xét nghiệm, và đôi khi phải điều trị bằng thuốc.
Lưu ý:
- Bệnh tim bẩm sinh có thể gây ra lo lắng và căng thẳng cho cả bệnh nhân và gia đình. Việc tư vấn tâm lý hoặc tham gia các nhóm hỗ trợ có thể giúp bệnh nhân và người thân đối mặt với các thách thức liên quan đến bệnh tật.
Điều trị bệnh tim bẩm sinh cần được cá nhân hóa dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân, và việc thăm khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch là rất quan trọng để theo dõi và quản lý hiệu quả bệnh.
