Năm 1947, 2 sinh viên năm thứ 4 LaForet và Lynch đã báo cáo một trường hợp đa dị tật bẩm sinh sau khi mẹ bị nhiễm thủy đậu lúc mang thai 8 tuần.Từ báo cáo ban đầu này, các nhà chuyên môn đã thu thập, tìm hiểu những trường hợp tương tự, từ đó đưa ra được khái niệm hội chứng thủy đậu bẩm sinh (congenital varicella syndrome – CVS).
Varicella-zoster virus (VZV) là một trong 8 chủng virút họ herpes gây bệnh cho người. Nhiễm trùng VZV gây ra 2 bệnh cảnh lâm sàng chính: thủy đậu (chickenpox) và herpes zoster (shingles). Tại Việt Nam, bệnh thủy đậu có thể xảy ra quanh năm, tuy nhiên, tập trung nhiều nhất là vào cuối mùa mưa đầu mùa khô (khoảng từ tháng 1 đến tháng 5). Tần suất thật sự của nhiễm VZV trong thai kỳ vẫn chưa được biết rõ.
Lây truyền từ người sang người được biết là nguồn lây bệnh duy nhất. Virút dễ dàng lây truyền qua các dịch tiết trên các tổn thương da của người bệnh: dịch tiết mũi họng, nước bọt hay do hít phải dịch tiết mũi họng có trong không khí.
Sẹo ở da trên trẻ bị CVS
Thời gian ủ bệnh của thủy đậu trung bình 14 - 16 ngày sau khi tiếp xúc (có thể dao động 10 - 21 ngày). Bệnh có thể lây truyền 48 giờ trước khi mụn nước xuất hiện và tiếp tục kéo dài cho đến khi tất cả mụn nước đóng vảy.
Khoảng 90% phụ nữ độ tuổi sinh sản có kháng thể VZV IgG trong cơ thể. Chính vì vậy, rất hiếm khi xảy ra bệnh cảnh nhiễm VZV nguyên phát ở phụ nữ mang thai, tỉ lệ ước tính khoảng 2 - 3/1.000 thai kỳ.
Di chứng có thể xảy ra đối với mẹ khi nhiễm varicella-zoster virus
Hầu hết biến chứng của thủy đậu người lớn thường xảy ra sau ngày thứ tư, các biến chứng có thể bao gồm: viêm não, viêm màng não, viêm phổi, viêm cầu thận, viêm cơ tim, bệnh về mắt, suy thượng thận và tử vong; trong đó, viêm phổi là biến chứng thường gặp nhất. Có khoảng 10 - 20% thai phụ bị thủy đậu thai kỳ có biến chứng viêm phổi. Yếu tố nguy cơ gây viêm phổi bao gồm: bệnh nhân hút thuốc lá và có >100 mụn nước ở da. Dấu hiệu và triệu chứng của viêm phổi do thủy đậu trong thai kỳ bao gồm: ho, khó thở, sốt và thở nhanh. Tình trạng lâm sàng thường không dễ tiên đoán, có thể diễn tiến nhanh chóng đến thiếu oxy và suy hô hấp.
Thiểu sản xương và cơ trong CVS
Tỉ lệ tử vong của thủy đậu gia tăng theo tuổi. Theo CDC, tỉ lệ tử vong trong độ tuổi 15 - 19 tuổi là khoảng 2,7/100.000, gia tăng lên 25,2/100.000 trong độ tuổi 30 - 39 tuổi. Tỉ lệ tử vong cao hơn ở phụ nữ mang thai so với phụ nữ không mang thai, nguyên nhân chủ yếu do viêm phổi. Trước đây, tỉ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến viêm phổi do thủy đậu chiếm khoảng 20 - 45%. Với việc điều trị bằng thuốc kháng virút hiệu quả, tỉ lệ trên giảm còn 3 - 14%.
Di chứng có thể xảy ra đối với thai nhi khi nhiễm varicella-zoster virus trong thai kỳ
Ảnh hưởng của thủy đậu lên thai nhi có thể gây ra CVS hoặc thủy đậu sơ sinh (Neonatal varicella). Bị thủy đậu trong giai đoạn nửa đầu thai kỳ gây ra các dị dạng hay khuyết tật bẩm sinh do tình trạng nhiễm trùng ngang qua hàng rào nhau thai. Đặc điểm lâm sàng của CVS là tổn thương đa cơ quan, tuy nhiên, có những mô và cơ quan bị ảnh hưởng chính. Tổn thương da xảy ra trong 70% trường hợp, thiểu sản chi 46 - 72%, bất thường hệ thần kinh như: tật đầu nhỏ, teo vỏ não, não úng thủy và chậm phát triển tâm thần chiếm 48 - 62%. Các tổn thương ở mắt như: tật mắt nhỏ, đục thủy tinh thể, viêm móng mắt chiếm 44 - 52%. Thiểu sản cơ, bất thường hệ tiêu hóa, tiết niệu sinh dục và hệ tim mạch chiếm 7 - 24%.
Tỉ lệ nhiễm trùng khoảng 0,4% khi mắc bệnh trước tuần thứ 13 và tăng lên 2% nếu bị nhiễm giai đoạn 13 - 20 tuần. Theo dữ liệu từ chương trình Motherisk của Canada (tất cả là nghiên cứu cohort), nguy cơ nhiễm trùng là 0,7% trong TCN I (tam cá nguyệt I), 2% trong TCN II và 0% trong TCN III. Trong hầu hết các nghiên cứu trên, không có bằng chứng CVS sau tuần thứ 20. Tuy nhiên, Yet, Tan và Koren khi hồi cứu y văn đã xác định 9 trường hợp CVS khi mẹ mắc bệnh trong giai đoạn 21 - 28 tuần; 8 trong số 9 trường hợp này có khiếm khuyết rất nặng hệ thống thần kinh trung ương.
CVS thường có tiên lượng kém, 30% trẻ tử vong vài tháng đầu sau sinh do trào ngược dạ dày thực quản khó trị, viêm phổi hít tái phát nặng và suy hô hấp; 15% trẻ có nguy cơ bị nhiễm Herpes zoster trong giai đoạn từ tháng thứ 2 đến tháng thứ 41 sau sinh.
Chẩn đoán tiền sản hội chứng thủy đậu bẩm sinh
Sau khi mẹ bị thủy đậu, nguy cơ bị CVS có thể được ước lượng bằng cách thực hiện xét nghiệm PCR nước ối tìm DNA của VZV kết hợp với siêu âm hình thái để tìm những bất thường của thai nhi như: dị dạng chi, tật đầu nhỏ, não úng thủy, đa ối, thai chậm phát triển trong tử cung. Xét nghiệm PCR nước ối tìm DNA của VZV là một xét nghiệm nhạy cảm, thường được thực hiện khi tuổi thai 17 - 21 tuần. Siêu âm tìm kiếm những bất thường của thai chỉ được thực hiện tối thiểu 5 tuần từ khi mẹ phát bệnh, sau đó thực hiện mỗi 4 tuần nhằm tránh bị bỏ sót tổn thương.
Bé gái 14 tháng tuổi với các tổn thương da do Herpes zoster. Tiền sử mẹ bị thủy đậu lúc thai 28 tuần
Kết quả PCR và siêu âm bình thường gợi ý cho ta biết bệnh nhân có nguy cơ thấp bị CVS. Nếu kết quả siêu âm bình thường kèm với DNA VZV dương tính, gợi ý cho ta thai nhi có nguy cơ mắc bệnh, nên siêu âm lặp lại lúc 22 - 24 tuần. Nếu siêu âm lặp lại kết quả bình thường thì ít nghĩ tới nguy cơ bị CVS. Nếu siêu âm có bằng chứng của CVS, thai phụ nên được tư vấn kỹ về các bệnh lý có thể xảy ra đối với thai nhi.
Xét nghiệm huyết thanh học thai nhi ít được áp dụng do độ nhạy và độ chuyên biệt kém (Riley, 2011).
(Xem tiếp kỳ sau)
