Thuốc và phương pháp điều trị bệnh máu khó đông

1. Nguyên tắc điều trị bệnh máu khó đông

Đến nay, chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, có thể điều trị để giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh.

Khi có nghi ngờ có chảy máu cần áp dụng RICE để hỗ trợ cầm máu.

(RICE Là chữ viết tắt của của các từ tiếng Anh:

• Rest = Nghỉ ngơi;
• Ice = Chườm đá;
• Compression = Băng ép;
• Elevation = Nâng cao chỗ tổn thương).

Bổ sung yếu tố VIII/ IX đủ để cầm máu cho bệnh nhân càng sớm càng tốt khi có chảy máu.

Nguồn yếu tố VIII/ IX là chế phẩm sinh học có từ các nguồn sau:

• Yếu tố VIII có trong huyết tương tươi;
• Huyết tương tươi đông lạnh;
• Tủa lạnh yếu tố VIII cô đặc nguồn gốc huyết tương người;
• Yếu tố VIII cô đặc tái tổ hợp.

Nguồn yếu tố IX:

• Huyết tương tươi;
• Huyết tương tươi đông lạnh;
• Huyết tương đã tách tủa;
• Yếu tố IX cô đặc nguồn gốc huyết tương người;
• Yếu tố IX cô đặc tái tổ hợp.

Để điều trị bệnh máu khó đông hiện tại có 2 hướng điều trị chính là: Điều trị chảy máu và điều trị dự phòng.

2. Các phương pháp điều trị máu khó đông

2.1. Điều trị chảy máu ở bệnh nhân máu khó đông

Máu khó đông là những rối loạn chảy máu di truyền thông thường gây ra do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Mức độ thiếu hụt yếu tố xác định khả năng và mức độ nghiêm trọng của chảy máu. Chảy máu vào các mô sâu hoặc khớp thường phát triển trong vòng vài giờ chấn thương. Điều trị bao gồm thay thế yếu tố thiếu hụt nếu có hoặc tiên liệu sẽ chảy máu cấp, hoặc trước khi phẫu thuật.

Vì vậy điều trị chảy máu cần tiến hành càng sớm càng tốt. Mục tiêu điều trị là nâng hoạt động của yếu tố VIII lên mức đủ để đạt được cầm máu. Mức độ hoạt động của yếu tố mục tiêu phụ thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của chảy máu, và sự hiện diện của chấn thương hoặc sự xuất hiện liên quan đến khớp mục tiêu.

Với chảy máu ở mức nhẹ thì có thể lấy bông băng, urgo để băng lại, có thể chườm đá và nâng cao vị trí vết thương. Nếu sau khoảng 5 - 10 phút không cầm được máu thì bạn nên đến bệnh viện để có biện pháp xử lý kịp thời, tránh tình trạng mất máu quá nhiều.

Đối với chảy máu nghiêm trọng, mức độ hoạt động của yếu tố VIII nên được duy trì trên 50%. Cần được xử trí cấp cứu với liều ban đầu của yếu tố VIII là 50 đơn vị/kg để nâng mức yếu tố VIII lên 80- 100%.

Những người có mức độ chảy máu nhẹ và không kéo dài thì nên có biện pháp can thiệp khi bị đứt tay như: băng ép, chườm đá,…

2. 2. Điều trị dự phòng máu khó đông:

Điều trị dự phòng chảy máu là phương pháp điều trị thiết yếu đối với người bệnh máu khó đông (Hemophilia). Điều trị dự phòng là việc sử dụng thường xuyên, định kỳ tác nhân đông máu nhằm ngăn ngừa chảy máu, giúp người bệnh có cuộc sống gần như người bình thường.

Về mặt lâu dài, điều trị dự phòng ở người bệnh sẽ hạn chế được các biến chứng và tình trạng chảy máu nặng, giúp tiết kiệm chi phí điều trị biến chứng, giảm tỷ lệ tàn tật. Điều này không chỉ góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

2. 2.1. Thuốc Emicizumab điều trị máu khó đông A (Hemophilia A):

Bệnh máu khó đông A là bệnh rối loạn đông máu do thiếu 1 trong 3 yếu tố đông máu, bao gồm yếu tố VIII, yếu tố IX và yếu tố X. Bệnh hình thành do bệnh đột biến gene tổng hợp các yếu tố này và rất ít trường hợp do nguyên nhân mắc phải.

Bệnh có biểu hiện chính là đông máu kéo dài gây ra tụ máu và chảy máu kéo dài. Tụ máu có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể, nhưng đặc trưng nhất của bệnh là ở các khớp như khớp gối, khớp bả vai, cổ chân, cổ tay, thậm chí có thể xuất hiện ở khớp háng,... gây ra sưng đau, làm hạn chế vận động và tái diễn dẫn đến cứng khớp.

Trường hợp chảy máu kéo dài có thể xuất hiện sau chấn thương như đứt tay, chân, chảy máu chân răng do nhổ răng... Sau phẫu thuật chảy máu khó cầm máu có thể gây ra tình trạng tụ máu lớn hoặc mất máu nặng. Chảy máu kéo dài thường xảy ra ở đường tiêu hóa, đường tiết niệu, ở não, ở phổi... và người bệnh có thể gặp nguy cơ tàn phế nặng và tử vong cao.

Thuốc Emicizumab là một kháng thể đơn dòng đặc hiệu kép được sản xuất bằng phương pháp tái tổ hợp. Emicizumab được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và dược phẩm Mỹ cùng với Cơ quan Quản lý Dược phẩm châu Âu phê duyệt sử dụng trong dự phòng chảy máu ở bệnh nhân Hemophilia A và không có chất ức chế ở cả đối tượng người lớn và trẻ em.

Chỉ định sử dụng thuốc Emicizumab

Do chức năng chính của thuốc Emicizumab giúp ngăn chặn tình trạng chảy máu. Nên thuốc Emicizumab được chấp nhận cho quá trình điều trị dự phòng thường quy để ngăn chặn hoặc giảm tần suất xuất huyết của người bệnh kể cả tuổi trưởng thành hay trẻ em mắc bệnh máu khó đông A - tình trạng rối loạn đông máu, có hoặc không có chất ức chế yếu tố VIII.

Điều trị dự phòng cho bệnh máu khó đông A sẽ giúp hạn chế mức thấp nhất tình trạng xuất huyết xảy ra. Với những người bệnh thiếu hụt yếu tố đông máu sẽ được truyền yếu tố đông máu vào người ngay từ đầu với tần suất khoảng 4 tuần một lần tiêm.

Với phương pháp điều trị dự phòng này, người bệnh có thể sinh hoạt an toàn, có cuộc sống gần như người bình thường, giảm được áp lực cho người thân, gia đình và xã hội.

Cơ chế tác dụng của thuốc Emicizumab

Trong các thử nghiệm lâm sàng thì thuốc Emicizumab được thử với người bệnh trưởng thành hoặc trẻ em đã có điều trị bệnh Hemophilia trước đó với chất ức chế FVIII. Kết quả của thử nghiệm cho thấy, tỷ lệ chảy máu tăng hàng năm và tính cấp thiết cho điều trị bằng các yếu tố đông máu giảm 87% so với những bệnh nhân không được thực hiện điều trị.

Việc điều trị bệnh Hemophilia A tùy thuộc vào từng giai đoạn phát triển của bệnh.

2.2.2. Thuốc Hemgenix điều trị bệnh máu khó đông B (Hemophilia B)

Thuốc Hemgenix được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông B ở người lớn hiện đang sử dụng liệu pháp dự phòng yếu tố IX, hoặc những người hiện tại hoặc trước đây bị chảy máu đe dọa đến tính mạng, người bị chảy máu tự phát nghiêm trọng lặp đi lặp lại.

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông B có thể bao gồm: Chảy máu nhiều hoặc kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa, thậm chí có thể xảy ra tự phát trong trường hợp nghiêm trọng. Các đợt chảy máu kéo dài có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như chảy máu vào khớp, cơ hoặc các cơ quan nội tạng, bao gồm cả não.

Hemgenix hoạt động để giảm tỷ lệ chảy máu hàng năm ở bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu loại hemophilia B, đồng thời giảm hoặc loại bỏ nhu cầu điều trị dự phòng bằng cách tạo ra mức độ yếu tố IX tăng cao và duy trì trong một khoảng thời gian nhiều năm sau khi truyền thuốc Hemgenix 1 lần.

Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc Hemgenix gồm:

• Tăng men gan;
• Đau đầu;
• Mức độ cao của một số enzyme trong máu;
• Triệu chứng giống như cúm;
• Phản ứng liên quan đến truyền dịch;
• Mệt mỏi;
• Buồn nôn.

Cách dùng thuốc Hemgenix

Thuốc Hemgenix được dùng qua đường truyền tĩnh mạch (IV). Khoảng thời gian cần thiết để truyền dịch sẽ phụ thuộc vào trọng lượng cơ thể của người bệnh. Hemgenix chỉ có thể được sử dụng 1 lần.

Lưu ý: Một lượng nhỏ Hemgenix có thể có trong máu, tinh dịch và các vật liệu bài tiết khác của bệnh nhân. Do đó, người dùng Hemgenix không nên hiến máu, nội tạng, mô hoặc tế bào để cấy ghép sau khi nhận Hemgenix.

2. 2.3. Truyền huyết tương điều trị máu khó đông C (Hemophilia C)

Khi mắc máu khó đông loại C, bệnh nhân sẽ được truyền huyết tương để ngăn chặn quá trình chảy máu quá mức.

Chế phẩm huyết tương được điều chế từ máu toàn phần hoặc sau gạn tách bằng máy tách tự động, làm đông đến -25°C hoặc lạnh hơn để bảo toàn hầu hết các yếu tố đông máu.

Chế phẩm huyết tương gồm có:

• Huyết tương đông lạnh (frozen plasma);
• Huyết tương tươi đông lạnh (fresh frozen plasma);
• Tủa lạnh giàu yếu tố VIII (Cryoprecipitate).

Ngoài ra còn có các sản phẩm chiết tách từ huyết tương, chế phẩm tái tổ hợp như:

Dung dịch Albumin, khối cô đặc yếu tố VIII, IX;

Tổ hợp prothrombin cô đặc;

Khối cô đặc yếu tố VIIa tái tổ hợp;

Các chế phẩm globulin miễn dịch…

Liều lượng và loại chế phẩm lựa chọn:

Chế phẩm huyết tương dạng cô đặc, tái tổ hợp được tính theo lượng hoạt tính yếu tố bổ sung cho mỗi kg cân nặng của bệnh nhân, tính theo công thức cụ thể của từng nhóm trong từng bệnh lý cụ thể.

Với các chế phẩm như huyết tương tươi đông lạnh, huyết tương đông lạnh, liều truyền thông thường là 10-15 ml/kg cân nặng (cả trẻ em và người lớn). Mỗi liều giúp cải thiện yếu tố đông máu trung bình 20-30%.

Với tủa lạnh yếu tố VIII, mỗi đơn vị có thể tích 100ml có thể giúp nâng fibrinogen của một bệnh nhân người lớn lên khoảng 0,5 g/l.

3. Lưu ý khi điều trị máu khó đông:

Trong quá trình điều trị bệnh máu khó đông, nên lưu ý một số điều sau, tránh tình trạng chảy máu nặng:

• Không ăn đồ quá cứng, có xương để hạn chế chảy máu chân răng.
• Nên bổ sung nhiều bí ngô, rau cải,… vào bữa ăn.
• Không áp dụng các phương pháp châm cứu, tiêm bắp tránh tình trạng chảy máu không kiểm soát.
• Tránh những trầy xước không đáng có, nếu bị chấn thương hoặc tai nạn thì bạn nên đến ngay cơ sở y tế để được điều trị kịp thời.
• Trường hợp khớp bị tổn thương, bạn nên áp dụng các bài vật lý trị liệu.
• Tuyệt đối tuân thủ dùng thuốc và điều trị theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa
• Ngoài ra cần khám sức khỏe định kỳ để kiểm soát tốt các yếu tố đông máu.