Thuốc và các phương pháp điều trị loạn sản sụn xương

1. Triệu chứng của loạn sản sụn xương

Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, giới tính, nhưng thường gặp ở trẻ từ 3 - 15 tuổi. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Khi gen FGFR3 bị đột biến khiến cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi, dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn làm cho đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.

Đây là một chứng bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển và chất lượng sống của bệnh nhân. Trong đó các triệu chứng điển hình, đặc biệt ở người mắc loạn sản sụn xương ở mức độ nặng như:

- Đau xương: Là triệu chứng điển hình và thường gặp ở mọi trường hợp. Người bệnh có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, gãy xương bệnh lý.

- Tổn thương ở nhiều xương: Làm ảnh hưởng đến các hoạt động di chuyển. Tổn thương gây hẹp ống cột sống dẫn đến chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.

- Tổn thương ở phần sọ mặt: Gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, theo đó phần đầu thường to hơn so với thân mình, phần trán cũng to bất thường. Các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng, chèn ép dây thần kinh khiến bệnh nhân bị rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.

Với tình trạng của loạn sản sụn xương, có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm như gãy cổ xương đùi do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho bệnh nhân.

2. Các biện pháp hỗ trợ điều trị loạn sản sụn xương

Đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để chứng loạn sản xương. Việc điều trị cần kết hợp việc dùng thuốc và theo dõi sát sao cùng các biện pháp can thiệp khi cần thiết để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất. Khi được chẩn đoán và điều trị hỗ trợ kịp thời, đúng cách, người bệnh có thể sống một cuộc sống ổn định, bình thường.

Việc quản lý chứng loạn sản sụn xương tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và xử lý các biến chứng tiềm ẩn, có thể bao gồm:

• Theo dõi chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu trong quá trình chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh để theo dõi tiến trình tăng trưởng.
• Quản lý cân nặng và khuyến khích thói quen ăn uống lành mạnh để ngăn ngừa béo phì.

2.1 Dùng thuốc trị loạn sản sụn xương

Để điều trị giảm nhẹ triệu chứng, bác sĩ có thể chỉ định các thuốc:

- Acetaminophen: Thuốc này được dùng cho những trường hợp đau xương ở mức độ nhẹ, có tác dụng giảm đau, hạ sốt, mang đến hiệu quả giảm đau rõ rệt trong thời gian ngắn.

- Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID): Là thuốc kháng viêm, do đó có tác dụng giảm đau. Thuốc thường được dùng cho bệnh nhân bị đau xương ở mức độ vừa và cho trường hợp không đáp ứng tốt với acetaminophen.

- Hormone tăng trưởng: Là loại thuốc có thể chỉ định để điều trị cho trẻ. Hormone tăng trưởng nhằm mục đích kích thích sự phát triển đến mức bình thường cho trẻ.

- Viên uống canxi: Sản phẩm bổ sung canxi có thể có tác dụng cho trẻ, được chỉ định nhằm tăng chất lượng xương, giúp giảm nguy cơ gãy xương.

- Thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus: Trường hợp bệnh nhân bị nhiễm trùng thường gặp như viêm tai, bác sĩ sẽ chỉ định kháng sinh hoặc kháng virus dựa trên tác nhân gây nhiễm trùng.

2.2 Dùng nẹp lưng

Nếu bệnh nhân có biến dạng ở lưng, chẳng hạn như gù, vẹo cột sống... bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân dùng nẹp lưng để điều chỉnh. Thiết bị này sẽ giúp đưa các đốt xương về vị trí trung tính, từ đó cải thiện đường cong tự nhiên của cột sống, giúp điều chỉnh các biến dạng ở lưng và hạn chế đau lưng.

2.3 Phẫu thuật

Phẫu thuật chỉnh hình sẽ được thực hiện khi bệnh loạn sản sụn xương gây ra các vấn đề:

• Biến dạng cột sống gây hẹp ống sống và chèn ép tủy sống.
• Biến dạng cột sống và chi nghiêm trọng, không thể điều chỉnh bằng phương pháp bảo tồn.
• Phẫu thuật chỉnh hình để kéo dài xương chi trong trường hợp tay chân ngắn hơn so với chiều cao.
• Phẫu thuật chỉnh hình sửa chữa chân bị cong.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được chăm sóc vết mổ, kiểm tra định kỳ và vật lý trị liệu để phục hồi chức năng khi cần thiết.

3. Lưu ý chăm sóc bệnh nhân sau điều trị

Sau khi điều trị cho bệnh nhân, người nhà cần tập trung vào việc cung cấp một môi trường thân thiện, đặc biệt là đối với bệnh nhi, nhằm cho trẻ có thể phát triển tốt bằng cách:

- Hỗ trợ trẻ phát huy tính độc lập bằng cách tạo các thuận lợi trong sinh hoạt, chẳng hạn như lắp đặt ghế đẩu chắc chắn để trẻ có thể leo lên khi cần với đồ vật. Các công tắc đèn, thiết bị điện nên lắp đặt ở vị trí thuận lợi, hoặc có dây kéo dài công tắc để trẻ có thể chủ động sử dụng.

- Chú ý để tránh cho trẻ bị bắt nạt ở học đường, ngoài xã hội.

- Cần có một chế độ ăn uống và sinh hoạt hợp lý, điều này không chỉ giúp đảm bảo sức khỏe cho trẻ mà còn giúp kiểm soát nguy cơ béo phì.

- Hướng dẫn trẻ tập luyện thể dục thường xuyên, luôn giữ cho trẻ một thái độ lạc quan.

- Chứng loạn sản sụn xương chỉ ảnh hưởng đến hình dáng bên ngoài nhưng trí tuệ của trẻ vẫn phát triển một cách bình thường. Do đó, luôn khuyến khích và động viên trẻ tham gia học tập và các hoạt động.

- Ở người lớn để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.

Mời độc giả xem thêm video: