Thuốc và biện pháp điều trị Hội chứng Albright

1. Hội chứng Albright có nguy hiểm không?

Tên đầy đủ Hội chứng Albright là Hội chứng McCune-Albright là một rối loạn hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa phức hợp protein G. Hội chứng này làm tăng chức năng của da, xương và các tuyến nội tiết. Bệnh không phải do di truyền, có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng các bé gái ở độ tuổi thiếu nhi và thiếu niên gặp nhiều hơn.

Hội chứng Albright không có tính chất ác tính, nhưng gây ra nhiều tổn thương lên đa cơ quan trong cơ thể. Trong đó ảnh hưởng rất lớn đến vận động, thị giác, thính giác, các chức năng độc lập khác và suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh, cụ thể:

- Bất thường ở xương: Rối loạn thường gặp nhất là loạn sản xơ đa xương, trong đó các tế bào xương bình thường bị thay thế bởi các mô xơ, khiến xương phát triển không đồng bộ, dẫn đến xương bị biến dạng, đau xương và gãy xương gặp ở hơn 85% các bệnh nhân...

- Bất thường ở da: Trên da xuất hiện mảng sắc tố có màu vàng nâu nhạt như cà phê sữa do tăng hoạt động sản xuất sắc tố melanin. Mảng sắc tố này thường thấy ở một bên cơ thể, ngay sau sinh, với ranh giới không rõ ràng và kích thước thay đổi.

- Bất thường ở các tuyến nội tiết: Biểu hiện rõ nhất là dậy thì sớm, thường gặp ở bé gái. Kinh nguyệt có thể xảy ra từ trước năm hai tuổi. Đây là do sự tăng chức năng của buồng trứng.

Các rối loạn nội tiết khác như cường giáp, cường tuyến yên, hội chứng Cushing..

2. Các biện pháp điều trị Hội chứng Albright

Đến nay, việc điều trị Hội chứng Albright vẫn còn nhiều thách thức vì chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Do đó việc điều trị chỉ mang tính chất nâng đỡ, giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Hiệu quả điều trị tùy thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh. Trong đó, áp dụng các phương pháp:

2.1 Điều trị nội khoa

 Là phương pháp điều trị nội khoa, trong đó một số thuốc được chỉ định để giải quyết các triệu chứng của người bệnh, không cần đến can thiệp.

- Các nhóm thuốc giảm đau thông thường như paracetamol và thuốc chống viêm không steroid có thể được dùng để giảm đau xương.

- Bổ sung vitamin D và canxi để phòng ngừa cường tuyến cận giáp thứ phát.

- Trong điều trị loạn sản xơ xương, thuốc pamidronate được sử dụng để giảm tiêu xương. Pamidronate có tác dụng giảm nồng độ canxi trong máu, giảm thiểu nguy cơ gãy xương và giảm triệu chứng đau xương. Bisphosphonates điều trị các triệu chứng tăng trưởng xương, làm giảm nguy cơ gãy xương.

- Thuốc pegvisomant có thể giúp cải thiện chứng to đầu chi trong Hội chứng Albright.

- Testolactone là chất có tác dụng ức chế quá trình chuyển hóa androgen thành estrogen cũng đã được thử nghiệm thành công. Thuốc có hiệu quả trong việc làm giảm tái phát nang buồng trứng, do đó làm chậm tiến trình dậy thì ở bé gái. Tuy nhiên, một báo cáo gần đây cho thấy có sự giảm đáng kể hiệu quả điều trị sau một thời gian.

Chất ức chế aromatase là thuốc ức chế hoạt động của enzyme aromatase, ngăn chặn quá trình chuyển đổi các hormone khác thành estrogen, có thể chỉ định điều trị dậy thì sớm.

2.2 Điều trị ngoại khoa

 Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ và vị trí của tổn thương:

- Gãy xương: Đối với các xương chi dưới cần điều trị ngoại khoa để đề phòng gãy xương.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

+ Cắt gọt xương, cố định xương bằng nẹp, vít, nạo vét, ghép xương tự thân.

+ Bệnh nhân dưới 18 tuổi thường được lựa chọn kết hợp phẫu thuật cố định xương và ghép xương tự thân.

- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận: Chỉ định này đối với trường hợp bệnh nhân có rối loạn nội tiết, mắc Hội chứng Cushing do bất thường tuyến thượng thận.

3. Lưu ý khi điều trị

Việc sử dụng biện pháp nội khoa hoặc ngoại khoa để điều trị Hội chứng Albright phải tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Bệnh nhân không được tự ý dùng thuốc khi không có sự tư vấn và kê đơn của bác sĩ.

Trước khi đưa ra lựa chọn phương pháp điều trị hợp lý, bác sĩ phải chẩn đoán xác định bệnh. Mặc dù Hội chứng Albright có những biểu hiện lâm sàng đặc trưng riêng, tuy nhiên muốn chẩn đoán chính xác bệnh cần phối hợp thêm các phương tiện hỗ trợ khác như:

• Xét nghiệm máu: Định lượng các hormon của các tuyến nội tiết như hormon tăng trưởng, hormon tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến giáp, estrogen buồng trứng. Định lượng phospho trong máu
• Xquang: CT scan xương phát hiện sự phát triển xương bất thường ở các vị trí khác nhau, bao gồm cả bên trong hộp sọ. Phương pháp này đôi khi phát hiện được hình ảnh u tuyến yên.
• MRI vùng đầu mặt phát hiện các biến chứng như chèn ép thần kinh thị giác.
• Phân tích gen: Xác định đột biến gen GNAS1

Mời độc giả xem thêm video: