Một thập kỷ trước, những bệnh nhân bị xơ nang thường được dự kiến sẽ sống đến 10 tuổi, một số ít sẽ sống sót trong độ tuổi thiếu niên. Kể từ đó, nghiên cứu trên phạm vi rộng đã dẫn đến nhiều phương pháp điều trị căn bệnh suy nhược này giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, nhưng đến nay vẫn không có cách chữa trị bệnh này. Các phương pháp hiện nay chỉ điều trị triệu chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Bác sĩ Banu Karimi-Shah, Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Thuốc (FDA) cho biết.
Dựa trên cấu trúc di truyền cá nhân, các cá nhân có thể phản ứng khác nhau với một số loại thuốc nhất định, vì vậy điều quan trọng là cung cấp nhiều lựa chọn khác nhau. Ngày nay, sự chấp thuận của Symdeko cho trẻ em từ 6 tuổi cung cấp một lựa chọn điều trị quan trọng cho bệnh nhân trẻ tuổi, và cũng cung cấp nhiều bằng chứng về sự an toàn và liều lượng cụ thể cho đối tượng này. FDA vẫn cam kết thúc đẩy các lựa chọn điều trị mới cho các khu vực có nhu cầu, bệnh nhân chưa được đáp ứng, đặc biệt là trong các bệnh ảnh hưởng đến trẻ em.
Xơ nang là một rối loạn di truyền nghiêm trọng dẫn đến sự hình thành chất nhầy tích tụ trong phổi, đường tiêu hóa và các bộ phận khác của cơ thể. Nó dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và tiêu hóa cũng như các biến chứng khác như nhiễm trùng và tiểu đường. Xơ nang được gây ra bởi một protein bị lỗi do đột biến gen điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Có khoảng 2.000 đột biến đã biết của gen CFTR. Symdeko được sử dụng để điều trị cho những bệnh nhân có hai bản sao của loại đột biến phổ biến nhất - đột biến F508del - hoặc có ít nhất một trong những đột biến trong gen CFTR đáp ứng với các hoạt chất trong Symdeko dựa trên dữ liệu in vitro và / hoặc bằng chứng lâm sàng.
Trong thử nghiệm lâm sàng, hiệu quả của Symdeko ở bệnh nhân bị xơ nang từ 12 tuổi trở lên đã chứng minh sự cải thiện chức năng phổi, giảm sự trầm trọng của bệnh… Với kết quả này và với sự bổ sung dữ liệu ở bệnh nhân từ 6-12 tuổi, FDA cho phép mở rộng phạm vi điều trị cho lứa tuổi từ 6 tuổi trở lên. Sự an toàn và hiệu quả của Symdeko ở những bệnh nhân bị xơ nang dưới 6 tuổi chưa được nghiên cứu.
Đối với phần lớn trẻ em, CF có ảnh hưởng chủ yếu đến cả phổi và cơ quan tiêu hóa. Các triệu chứng của CF thường có biểu hiện từ nhẹ cho tới nghiêm trọng như: Khó thở, ho ra đờm đặc quánh, không thể tăng cân, đại tiện thường xuyên, ra nhiều phân, nhiễm trùng phổi tái phát, tắc nghẽn ruột do phân su ở trẻ sơ sinh…
Thông thường trẻ có thể được chẩn đoán mắc bệnh CF trong vòng 2 tuần đầu sau sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm về gen được sử dụng để chẩn đoán CF, có thể phát hiện bệnh ngay cả trước khi trẻ được sinh ra.
