Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh tự miễn dịch, đặc trưng bởi tình trạng xơ hoá da và mô dưới da do tổn thương chủ yếu là chất cơ bản của thành phần tạo keo ở da. Bệnh thường gặp ở nữ (80%), lứa tuổi 30-50. Bệnh có tổn thương ở nhiều cơ quan, đặc biệt ở da, mạch máu (trong đó hay gặp hội chứng Raynaud) và nội tạng: chủ yếu là thực quản, phổi, tim và thận. Chẩn đoán bệnh theo Hội thấp khớp học Mỹ (ACR) năm 1980 bao gồm: tiêu chuẩn chính là xơ da vùng gần; tiêu chuẩn phụ gồm có xơ da đầu chi, sẹo hoặc vết loét ở đầu ngón tay, xơ phổi ở vùng đáy. Chẩn đoán xác định khi có tiêu chuẩn chính, hoặc có 2 tiêu chuẩn phụ.
Về điều trị bệnh
Cho tới nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu chữa khỏi bệnh, quan trọng là chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nhằm ngăn chặn tốc độ tiến triển của bệnh, duy trì các chức năng cho bệnh nhân. Tùy vào tổn thương ở những cơ quan nào mà có những điều trị cụ thể, bao gồm điều trị các tổn thương ở da, mạch, thận, hô hấp, tiêu hóa, cơ xương khớp và tim mạch.
Đối với tổn thương ở da trong thể xơ cứng bì khu trú thành một hoặc nhiều đám, mảng nhỏ hoặc thành những dải xơ cứng da rải rác ở thân mình hoặc ở chi: điều trị làm mềm da bằng liệu pháp tia cực tím, hoặc dùng corticoid bôi tại chỗ, calcipotriol hay methotrexat. Một lựa chọn điều trị khác là phối hợp giữa corticoid toàn thân liều cao với methotraxate liều thấp. Để ngăn cản và điều trị chứng dầy da có thể dùng thalidomide hoặc kháng thể đơn dòng kháng yếu tố TGF (transforming growth factor) beta-1.
Trường hợp xơ cứng bì toàn thể có nhiều thuốc được sử dụng điều trị triệu chứng xơ cứng, dày da ở bệnh nhân xơ cứng bì như D-penicillamin, colchicin, mycophenonat mophetil, interferon gamma, cyclophosphamid... nhưng thực sự chưa có thuốc nào được Cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ FDA - một tổ chức có uy tín thường đưa ra những khuyến cáo về sức khỏe dựa trên bằng chứng y học, khuyến nghị. Trong số trên có D-penicillamin là thuốc được nghiên cứu và sử dụng nhiều nhất, tuy nhiên hiệu quả chưa cao và không ổn định. D- penicillamin có thể làm giảm độ dày của da và phòng ngừa các tổn thương nội tạng. Liều dùng bắt đầu bằng liều thấp trong 2-3 tháng sau đó tăng dần. Nếu đạt hiệu quả, không còn các biểu hiện ở da thì giảm chậm liều cho đến khi đạt liều duy trì. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cũng cho thấy dùng liều nhỏ thuốc (125mg/ngày) cũng có tác dụng tương đương liều cao mà lại ít tác dụng phụ hơn. Tác dụng phụ gặp trong khoảng 30 - 40% các trường hợp như sốt, chán ăn, nôn, phát ban, hạ bạch cầu, tiểu cầu, thiếu máu do suy tuỷ, hội chứng thận hư... và thường dẫn đến phải ngừng thuốc. Do đó cần phải theo dõi lượng bạch cầu, tiểu cầu trong máu và protein niệu.
 Biểu hiện của bệnh xơ cứng bì. |
Các phương pháp điều trị vật lý
Ngoài ra, người ta còn sử dụng các phương pháp điều trị vật lý để làm mềm da, phục hồi chức năng vận động, đặc biệt là điều trị nước suối khoáng nóng. Bệnh nhân cần tập thể dục thường xuyên để duy trì độ mềm dẻo của chi, ngón và độ nhạy cảm của da. Trường hợp bệnh nhân ngứa nhiều dùng thuốc kháng histamin H1, H2 hoặc thuốc trầm cảm ba vòng uống. Liều thấp của corticoid đường uống có thể dùng khi bệnh nhân ngứa nhiều trong khi đường bôi tại chỗ hiếm khi có tác dụng. Dùng một số thuốc dầu chứa lanolin bôi ngoài da cũng hạn chế một phần triệu chứng ngứa. Ngoài ra, bệnh nhân xơ cứng bì có ngứa nên hạn chế tiếp xúc với nước. Trường hợp có calci hoá dưới da có thể điều trị bằng colchicin 1mg/ngày có tác dụng giảm viêm tại chỗ hoặc thuốc nhóm chẹn kênh calci như diltiazem. Khi calci hóa da gây khó chịu nhiều có thể phẫu thuật lấy bỏ mảng calci. Do tình trạng calci hóa cũng như xơ cứng da dễ dẫn đến loét nên cần hạn chế mọi tổn thương tới da. Nếu có loét da cần được chăm sóc cẩn thận bằng thuốc rửa sát trùng hay cắt lọc ngoại khoa. Mọi nhiễm khuẩn da cần được điều trị bằng các thuốc kháng sinh thích hợp.
Điều trị hội chứng Raynaud
Đây là hội chứng rất thường gặp trong bệnh xơ cứng bì với các giai đoạn điển hình: co mạch làm bàn tay trắng bệnh; giãn mạch gây ứ huyết, tím, đau nhức; sau đó trở lại bình thường. Trường hợp nặng gây tắc mạch, hoại tử, loét đầu chi. Điều trị bao gồm các biện pháp không dùng thuốc: khuyên bệnh nhân giữ ấm toàn thân, đặc biệt giữ ấm bàn tay, bàn chân bằng cách mặc ấm, đi găng tay, tất chân trong mùa lạnh; tránh thay đổi nhiệt độ môi trường đột ngột, ví dụ đi từ chỗ đang ấm đến phòng lạnh có điều hòa nhiệt độ; tránh stress tinh thần; không dùng các chất có chứa nicotin (như thuốc lá), cafein (trong cà phê); không dùng các thuốc co mạch như amphetamin, ergotamin, không dùng thuốc chẹn beta giao cảm vì dễ gây nên đợt bùng phát hội chứng Raynaud. Huấn luyện bệnh nhân liệu pháp ứng xử (behavioral therapy): dựa trên nguyên tắc hỗ trợ tâm lý, luyện tập với sự giúp đỡ của chuyên gia có thể giúp bệnh nhân tạo ra cơ chế điều hòa ngược sinh học, qua đó kiểm soát được lưu lượng máu ngoại vi đến da, làm tăng nhiệt độ da đặc biệt tại các khu vực đầu chi. Với các đợt bệnh thưa, mức độ nhẹ thì chỉ cần các biện pháp dự phòng như trên là đủ. Còn khi các triệu chứng trở nên thường xuyên, nặng, đau nhiều, đặc biệt khi có rối loạn dinh dưỡng đầu chi hay loét thì phải dùng thêm thuốc với mục tiêu giãn cơ trơn mạch máu, làm tăng cường tuần hoàn.
ThS. Bùi Hải Bình (Khoa Cơ xương khớp, BV Bạch Mai)