Đây là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển của khối u làm cho xương bị yếu và mềm. Các khối u liên quan đến TIO giải phóng một chất giống như hormone peptide được gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23) làm giảm nồng độ phosphate (một chất điện giải đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì xương). Khi không có đủ phosphate trong cơ thể, xương bắt đầu mềm và yếu đi, gây ra chứng xương mềm.
Các triệu chứng TIO bao gồm giảm phosphat máu nghiêm trọng (nồng độ phosphate thấp trong máu), nhuyễn xương (làm mềm xương), yếu cơ, mệt mỏi, đau xương và gãy xương.
Hậu quả của bộ xương do u xương gây ra: A (giảm thể tích phổi); B,C (biến chứng gãy xương- mũi tên)
Điều trị cho TIO tập trung vào việc xác định và loại bỏ khối u gây ra bệnh. Tuy nhiên, khi điều đó là không thể, crysvita có thể giúp tăng nồng độ phốt phát trong máu. Ông Theresa E. Kehoe, MD, giám đốc bộ phận Nội tiết học của Trung tâm nghiên cứu và đánh giá thuốc của FDA cho biết. Đây là liệu pháp đầu tiên được FDA chấp thuận cho những bệnh nhân mắc TIO không thể phẫu thuật cắt bỏ khối u.
Sự an toàn và hiệu quả của crysvita đã được đánh giá trong hai nghiên cứu lâm sàng trên nhóm người trưởng thành mắc TIO. Trong cả hai nghiên cứu, bệnh nhân được nhận crysvita mỗi bốn tuần.
Trong nghiên cứu thứ nhất, một nửa số bệnh nhân đạt được mức phosphate bình thường sau tuần 24 và duy trì nồng độ phosphate ở mức bình thường hoặc gần như binh thường đến tuần 144. Ở nghiên cứu thứ hai, 69% người tham gia đạt được mức phosphate bình thường đến tuần 24 và duy trì mức phosphate bình thường hoặc gần mức bình thường đến tuần 88. Kết quả quét xương cho bệnh nhân trong nghiên cứu đầu tiên cũng cho thấy các tổn thương xương đã hồi phục.
Phản ứng quá mẫn khi dùng thuốc gồm: Phát ban, nổi mề đay. Nếu xảy ra phản ứng quá mẫn nghiêm trọng, bệnh nhân nên ngừng dùng thuốc và thông báo cho bác sĩ biêt. Ngoài ra việc nồng độ phosphate cao hơn bình thường sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh thận (do gây tích tụ quá nhiều canxi lắng đọng ở thận).
Các tác dụng phụ phổ biến nhất được báo cáo ở người lớn bị TIO dùng Crysvita là áp xe răng (nhiễm trùng), co thắt cơ, chóng mặt, táo bón, phản ứng tại chỗ tiêm, phát ban và đau đầu.
Bệnh nhân dùng phosphate đường uống hoặc vitamin D hoạt động, những người có nồng độ phosphate huyết thanh trong hoặc trên mức bình thường trong độ tuổi của họ, và bệnh nhân bị suy thận nặng hoặc bệnh thận giai đoạn cuối không nên dùng crysvita.
