Tiểu não với nhiều gen liên kết ảnh hưởng đến cả chức năng và sự phát triển của tiểu não ngày càng có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Tuy nhiên, thời điểm chính xác và các giai đoạn quan trọng khi sự phát triển thần kinh tiểu não bất thường góp phần vào các hành vi liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ cho đến nay vẫn chưa được hiểu rõ.
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học xác định một giai đoạn quan trọng đối với sự phát triển của các hành vi liên quan đến phổ tự kỷ ở mô hình chuột, và sử dụng rapamycin để ức chế quá trình này.
Thời gian là chìa khóa khi điều trị rối loạn phát triển. Việc chặn một đường truyền tín hiệu hoạt động quá mức trong 5 tuần đầu tiên của cuộc đời sẽ ngăn chặn các triệu chứng tự kỷ phát triển ở chuột.
Bộ não phát triển các khả năng như ngôn ngữ, trong những khoảng thời gian cụ thể được gọi là những giai đoạn quan trọng. Các triệu chứng của rối loạn như tự kỷ phát sinh trong một giai đoạn quan trọng nhất định. Khi thực hiện một can thiệp có mục tiêu trong giai đoạn quan trọng này có thể ngăn ngừa rối loạn hình thành mà không phải chịu gánh nặng của việc điều trị suốt đời.
Tiến sĩ Gibson và cộng sự đã so sánh thời gian can thiệp trên mô hình chuột có mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, đã sử dụng thuốc rapamycin để ức chế tín hiệu mTOR, một con đường hoạt động quá mức ở người và động vật bị tự kỷ.
Sau 4 tuần điều trị bắt đầu từ 1 tuần tuổi, những con chuột đột biến biểu hiện các hành vi xã hội bình thường và hoạt động bình thường trong tế bào thần kinh tiểu não.
Kết quả cho thấy, việc điều trị tập trung vào giai đoạn phát triển quan trọng có thể ngăn chặn các triệu chứng tự kỷ tiến triển.
Những phát hiện này không chỉ giúp chúng ta hiểu thêm về các cơ chế di truyền cơ bản của các hành vi liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ mà còn có khả năng cung cấp thông tin về các liệu pháp tiềm năng để tối ưu hóa các can thiệp điều trị.
Mời xem thêm video đang được quan tâm:
7 lợi ích của vitamin C