Thông thường, glycogen (một loại đường phức tạp, dạng dự trữ của glucose), bị phân hủy để giải phóng glucose vào máu để sử dụng làm nhiên liệu cho tế bào.
Nhưng ở người mắc bệnh Pompe bị thiếu hụt enzym phân hủy này dẫn đến sự tích tụ của glycogen trong cơ xương và cơ tim, gây yếu cơ và tử vong sớm do suy hô hấp hoặc suy tim.
Pompe là một bệnh di truyền hiếm gặp.
Sự chấp thuận thuốc mới này sẽ mang lại cho bệnh nhân mắc bệnh Pompe một lựa chọn liệu pháp thay thế enzym khác cho căn bệnh hiếm gặp này. FDA sẽ tiếp tục làm việc với các bên liên quan để thúc đẩy việc phát triển thêm các liệu pháp mới, hiệu quả và an toàn cho các bệnh hiếm gặp, bao gồm cả bệnh Pompe.
Nexviazyme, một liệu pháp thay thế enzym, dùng tiêm tĩnh mạch giúp giảm tích tụ glycogen. Trong thử nghiệm lâm sàng cho thấy, điều trị bằng nexviazyme cải thiện chức năng phổi tương tự như sự cải thiện được thấy với liệu pháp khác.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất bao gồm nhức đầu, mệt mỏi, tiêu chảy, buồn nôn, đau khớp, chóng mặt, đau cơ , ngứa, nôn, khó thở, ban đỏ, mày đay, dị cảm (cảm giác đinh ghim và kim châm)…
Các phản ứng nghiêm trọng bao gồm các phản ứng quá mẫn như phản vệ và các phản ứng liên quan đến truyền dịch, bao gồm suy hô hấp, ớn lạnh và tăng nhiệt độ cơ thể (pyrexia). Bệnh nhân dễ bị quá tải thể tích dịch hoặc bị tổn thương chức năng tim hoặc hô hấp có thể có nguy cơ suy hô hấp cấp tính nghiêm trọng.
Mời các bạn xem thêm video đang được quan tâm:
Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Trường Sơn đưa ra 10 khuyến cáo hướng dẫn F0 và F1 cách ly tại nhà.
