Sự giảm hoạt động của ferrochelatase dẫn đến sự tích tụ protoporphyrin IX (PPIX) trong cơ thể. Khi ánh sáng chiếu vào da có thể phản ứng với PPIX gây nên sự thay đổi ở da (đỏ và dày) và đau da dữ dội. Vì vậy, đối với những bệnh nhân này, khi tiếp xúc với sánh sáng sẽ vô cùng đau đớn.

Để khắc phục tình trạng này, mới đây, FDA (Cục Quản lý thuốc và thực phẩm Mỹ) đã phê duyệt thuốc scenesse (afamelanotide). Đây là chất chủ vận thụ thể melanocortin-1 (MC1-R), làm tăng sản xuất eumelanin trong da độc lập với tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc nguồn sáng nhân tạo. Thuốc được dùng tiêm dưới da. Trước khi có liệu pháp này, không có phương pháp điều trị nào được FDA chấp nhận để giúp các bệnh nhân này giảm đau đớn khi tiếp xúc với ánh sáng.

Tác dụng phụ phổ biến nhất là phản ứng tại chỗ tiêm, buồn nôn, đau họng, ho, mệt mỏi, tăng sắc tố da, chóng mặt, nhiễm trùng đường hô hấp, buồn ngủ và kích ứng da.

Thanh Phúc (Theo FDA, 10/2019)