Hội chứng Smith Lemli Opitz là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu enzyme 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), khiến cơ thể không thể tổng hợp cholesterol đúng cách. Cholesterol rất quan trọng cho sự phát triển của não, hormone và cấu trúc tế bào, vì vậy người mắc Hội chứng Smith Lemli Opitz thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về phát triển thể chất và trí tuệ.
1. Các thuốc trong điều trị Hội chứng Smith Lemli Opitz
Không có cách chữa trị Hội chứng Smith Lemli Opitz, việc điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Hiện tại có 3 phương pháp điều trị tiềm năng:
1.1. Bổ sung cholesterol
Tác dụng: Nếu nguyên nhân gây Hội chứng Smith Lemli Opitz là do lỗi chuyển hóa trong quá trình sản xuất cholesterol, việc bổ sung cholesterol trong chế độ ăn uống đã được đề xuất như một biện pháp can thiệp. Bổ sung cholesterol là một phần quan trọng của điều trị Hội chứng Smith Lemli Opitz. Dạng cholesterol thường được sử dụng là cholesterol tinh khiết hoặc cholesterol kết hợp với các chất khác. Điều trị nên được bắt đầu càng sớm càng tốt và được giám sát bởi bác sĩ chuyên khoa.
Hội chứng Smith Lemli Opitz (SLOS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu enzyme 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7).
Bổ sung cholesterol có thể giúp tăng mức cholesterol trong máu, giảm mức 7-dehydrocholesterol, phát triển và trưởng thành của tế bào, đặc biệt là trong hệ thần kinh. Đồng thời, việc bổ sung cholesterol còn giúp giảm các triệu chứng của SLOS (như chậm phát triển, khó khăn về học tập và hành vi).
Tác dụng phụ: Bổ sung cholesterol trong điều trị hội chứng Smith Lemli Opitz có thể gây một số tác dụng phụ như rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy, buồn nôn hoặc đau bụng), tăng mức cholesterol máu, ảnh hưởng đến chức năng gan. Ngoài ra, việc bổ sung cholesterol cũng có thể tương tác với các loại thuốc khác (như thuốc chống đông máu).
1.2. Bổ sung chất chống oxy hóa
Tác dụng: Ở bệnh nhân SLOS, do thiếu enzyme DHCR7, cơ thể không thể chuyển đổi 7-dehydrocholesterol (7-DHC) thành cholesterol. Kết quả là 7-DHC tích tụ trong cơ thể và đây là một chất rất dễ bị oxy hóa, tạo ra các oxysterol độc hại, có thể gây tổn thương tế bào, đặc biệt là trong não và mắt.
Việc cung cấp chất chống oxy hóa dưới dạng vitamin, giúp giảm sự hình thành oxysterol và do đó bảo vệ não và mắt khỏi các tác dụng phụ độc hại của oxysterol. Các chất chống oxy hóa bao gồm: Vitamin E, vitamin C, coenzyme Q10, glutathione, melatonin... Tuy nhiên, để đảm bảo việc bổ sung chất oxy hóa an toàn và hiệu quả, người bệnh cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi bổ sung bất kỳ chất chống oxy hóa nào.
Tác dụng phụ: Mặc dù các chất trên không điều trị nguyên nhân chính của SLOS nhưng có thể giúp giảm tổn thương do chất độc oxy hóa. Việc sử dụng cần theo dõi liều lượng và hướng dẫn từ bác sĩ, vì một số chất chống oxy hóa liều cao có thể gây tác dụng phụ. Một số chất chống oxy hóa có thể gây ra rối loạn tiêu hóa như buồn nôn, tiêu chảy, ảnh hưởng đến chức năng gan. Chất chống oxy hóa có thể tương tác với các loại thuốc khác, như thuốc chống đông máu.
Trẻ mắc Hội chứng Smith-Lemli-Opitz cần được khám và điều trị sớm.
1.3. Bổ sung acid cholic
Tác dụng: Acid cholic là một loại acid mật giúp hỗ trợ tiêu hóa và hấp thu chất béo cũng như hỗ trợ giảm mức 7-dehydrocholesterol trong cơ thể. Bổ sung acid cholic trong điều trị SLOS giúp hỗ trợ tiêu hóa, hấp thu chất béo, vitamin và khoáng chất, giảm mức 7-dehydrocholesterol, tăng mức cholesterol trong cơ thể.
Acid mật được tạo thành từ cholesterol, do đó bệnh nhân có mức cholesterol rất thấp không thể tạo ra đủ lượng axit mật. Bệnh nhân mắc SLOS nghiêm trọng bị thiếu acid mật. Acid mật rất cần thiết cho quá trình hấp thụ chất dinh dưỡng trong ruột, đặc biệt là chất béo và vitamin tan trong chất béo. Nếu không có đủ acid mật trong ruột, bệnh nhân không thể hấp thụ cholesterol và các chất dinh dưỡng khác một cách thích hợp.
Nếu thấy bệnh nhân kém hấp thu chất béo, thiếu vitamin A, D, E, K, gan to, men gan tăng có thể chỉ định dùng axit cholic để hỗ trợ tiêu hóa. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng việc bổ sung acid cholic nên được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa, vì liều lượng và thời gian điều trị sẽ phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể.
Tác dụng phụ: Tiêu chảy, buồn nôn, đau bụng, tăng men gan.
2. Lưu ý khi điều trị Hội chứng Smith Lemli Opitz
Khi điều trị Hội chứng Smith Lemli Opitz, cần lưu ý:
- Chỉ dùng thuốc điều trị khi có chỉ định của bác sĩ.
- Tuân thủ liều lượng và hướng dẫn của bác sĩ.
- Trong quá trình điều trị cần theo dõi các triệu chứng và phản ứng của cơ thể, nếu gặp các triệu chứng bất thường cần báo cho bác sĩ để có hướng xử trí kịp thời.
- Không tự ý ngừng thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ.
- Lưu ý tương tác giữa các loại thuốc và bổ sung, đồng thời theo dõi chức năng gan khi sử dụng các loại thuốc.
- Tái khám đúng lịch.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Tổn thương thận do tự ý điều trị nhiễm trùng tiết niệu tại nhà.
