1. Hội chứng Fragile X là gì?
Hội chứng Fragile X (Fragile X syndrome) là một rối loạn di truyền gây ra bởi một đột biến trong gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Đây là một trong những nguyên nhân di truyền gây suy giảm nhận thức và chậm phát triển trí tuệ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là sự lặp lại quá mức của một đoạn DNA trong gen FMR. Khi sự lặp lại này vượt quá một ngưỡng nhất định, sẽ làm giảm sản xuất protein FMRP, một protein cần thiết cho sự phát triển và hoạt động bình thường của hệ thần kinh.
Hiện tại không có cách chữa khỏi Hội chứng Fragile X và các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc cải thiện các triệu chứng. Thuốc có thể được sử dụng để giảm lo lắng, tăng động giảm chú ý (ADHD), hung hăng và các triệu chứng liên quan khác. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận không dùng thuốc, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, hỗ trợ giáo dục đặc biệt và các dịch vụ xã hội, sức khỏe khác cũng đóng vai trò rất quan trọng.
Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền.
2. Các thuốc điều trị hội chứng Fragile X
Các thuốc này chủ yếu nhằm kiểm soát các triệu chứng hành vi và tâm lý, như lo âu, trầm cảm, hay hành vi lặp đi lặp lại...
Dưới đây là một số nhóm thuốc thường được sử dụng:
2.1 Thuốc chống loạn thần
- Những loại thuốc này đã được FDA chấp thuận để sử dụng trong điều trị các hành vi cáu kỉnh và hung hăng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em từ 5 tuổi trở lên. Tuy nhiên, trong những trường hợp có rối loạn hành vi cực đoan, những loại thuốc này đã được sử dụng để điều trị cho trẻ em từ 3 tuổi trở lên, mặc dù cần hết sức thận trọng ở nhóm tuổi này do phản ứng và tác dụng phụ khác nhau.
Các loại thường được sử dụng bao gồm aripiprazole, risperidone, olanzapin...
- Tác dụng phụ của thuốc: Ở mọi lứa tuổi, thuốc chống loạn thần đều có thể gây ra tác dụng phụ đáng kể. Khi mới bắt đầu dùng thuốc trong vòng vài ngày đến 1–2 tuần ở bất kỳ liều lượng cụ thể nào thuốc có thể gây ra các triệu chứng buồn chồn, rối loạn vận động ngoại tháp (các vận động bất thường, lặp đi lặp lại và không tự nguyện), phản ứng nhãn khoa (co thắt chuyển động nhãn cầu hoặc co thắt miệng) rất hiếm nhưng có thể xảy ra trong vòng vài ngày sau khi bắt đầu điều trị.
Sau khi dùng thuốc trong thời gian dài, đôi khi có thể xảy ra tác dụng phụ, bao gồm: Rối loạn vận động (các cử động cứng, giật cục của khuôn mặt và cơ thể mà người bệnh không thể kiểm soát và không giảm ngay cả khi ngừng thuốc). Các vấn đề về chuyển hóa như tăng cân có thể phát triển trong vòng vài tuần, đặc biệt là với aripiprazole, risperidone và olanzapine. Những loại thuốc này có khả năng gây ra chứng không dung nạp glucose do tăng khả năng kháng insulin. Các tác dụng phụ khác bao gồm tình trạng lờ đờ và khả năng phối hợp kém hơn.
Hội chứng Fragile X là một trong những nguyên nhân di truyền gây ra chậm phát triển trí tuệ.
2.2 Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI)
- Nếu có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, việc điều trị bằng thuốc chống lo âu, như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), có thể có hiệu quả. Các loại thuốc SSRI thường được sử dụng là csertraline, citalopram và escitalopram...
- Tác dụng phụ của thuốc: Khó ngủ, thay đổi về thái độ hoặc các hành vi khác của trẻ; đôi khi dẫn đến kích động, mặc dù đây là tác dụng phụ hiếm gặp. Các tác dụng phụ khác có thể bao gồm buồn nôn, tiêu chảy và chóng mặt; có thể kiểm soát bằng cách giảm liều hoặc ngừng thuốc.
2.3 Thuốc chống co giật
Thuốc chống co giật được sử dụng để điều trị chứng bất ổn tâm trạng. Các loại thuốc như axit valproic, carbamazepine và lamotrigine đôi khi có hiệu quả đối với các hành vi hung hăng và tự gây thương tích, do đó nên được xem xét như một lựa chọn bổ sung nếu SSRI hoặc thuốc chống loạn thần không dung nạp hoặc không hiệu quả.
3. Lưu ý khi dùng thuốc
Các thuốc này cần được sử dụng dưới sự hướng dẫn và theo dõi của bác sĩ, vì hiệu quả và tác dụng phụ có thể khác nhau đối với từng người. Điều quan trọng cần nhớ là những người mắc hội chứng Fragile X có thể nhạy cảm hơn với tác dụng của thuốc nên cần đặc biệt thận trọng khi dùng thuốc.
Một nguyên tắc chung quan trọng nữa là với mọi phương pháp điều trị bằng thuốc trong hội chứng Fragile X cần bắt đầu với liều thấp và tăng liều dần dần, cho đến khi đạt được lợi ích mong muốn.
Nếu xảy ra tác dụng phụ, có thể cần phải ngừng thuốc sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ. Người bệnh không thay đổi thuốc (tăng hoặc giảm liều dùng) mà không có hướng dẫn của bác sĩ.
Mời xem thêm video được quan tâm:
Tăng động giảm chú ý ở trẻ: Nhận biết và phương pháp điều trị
