Hội chứng Fanconi là một căn bệnh liên quan đến rối loạn chức năng ống lượn gần của thận. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng mất một số chất thường được thận hấp thụ vào máu, nhưng lại được thải ra nước tiểu như phosphate, amino acid, glucose và bicarbonate ở các mức độ khác nhau.
1. Các phương pháp điều trị Hội chứng Fanconi
Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng của Hội chứng Fanconi, chủ yếu là điều trị các nguyên nhân cơ bản và thay thế các chất bị mất qua nước tiểu, bao gồm:
1.1 Bổ sung chất lỏng, chất điện giải hỗ trợ điều trị Hội chứng Fanconi
Tác dụng: Có thể phục hồi chất lỏng và chất điện giải đã mất thông qua thay đổi chế độ ăn uống, bổ sung bằng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch (IV). Đối với trẻ em, cho trẻ uống nước tự do để ngăn ngừa tình trạng mất nước do đa niệu.
Lưu ý: Việc bù nước bằng đường uống hoặc đường tiêm phụ thuộc vào khả năng uống chất lỏng của bệnh nhân. Tổng lượng ước tính cần thiết để phục hồi lượng nước đã mất và mức độ nghiêm trọng của tình trạng mất nước.
Chẩn đoán và điều trị sớm giúp giảm các triệu chứng của Hội chứng Fanconi.
1.2 Bổ sung natri bicarbonate
Tác dụng: Nhiều người mắc Hội chứng Fanconi thường bị nhiễm toan chuyển hóa, có thể dùng natri bicabonnate để giúp khôi phục lại cân bằng pH máu khỏe mạnh. Nhiễm toan chuyển hóa do mất bicarbonate được điều chỉnh bằng cách dùng kiềm, thường là 3-10 mg/kg/ngày natri bicarbonate chia thành nhiều liều.
Tác dụng phụ của thuốc: Thuốc có vị đắng, có thể gây khó chịu ở đường tiêu hóa, khát nước, đau bụng, đầy hơi, đau đầu, buồn nôn, nôn, chán ăn,…
Lưu ý: Có thể dùng thuốc lợi tiểu yếu như hydrochlorothiazide để giảm thiểu tình trạng giãn nở thể tích và bài tiết bicarbonate. Tuy nhiên, loại thuốc lợi tiểu này không giữ kali, do đó, cần phải kê đơn bổ sung kali dưới dạng kali bicarbonate, citrate hoặc axetat. Ở một số người, kali có thể gây đau bụng, buồn nôn, tiêu chảy, nôn hoặc đầy hơi.
1.3 Bổ sung phosphat
Tác dụng: Nồng độ phosphate thấp có thể gây ra tình trạng xương yếu và đau xương. Nếu có nồng độ phosphate thấp, có thể cần dùng thuốc bổ sung phosphate cùng với vitamin D.
Để đạt được sự bình thường hóa nồng độ phosphate huyết thanh, cần bổ sung phosphate, nên bắt đầu với liều thấp nhất, sau đó tăng liều lên đến phạm vi tối ưu để tránh kích ứng đường tiêu hóa.
Tác dụng phụ gồm: Buồn nôn, nôn, tiêu chảy, nhức đầu, chóng mặt hoặc đau bụng có thể xảy ra.
1.4 Vitamin D
Tác dụng: Được dùng dưới dạng hoạt động 1,25-dihydroxyvitamin D3 hoặc 1a-hydroxyvitamin D3. Dạng này được ưa chuộng hơn vì quá trình hydroxyl hóa gan và thận có thể bị suy yếu ở những bệnh nhân mắc Hội chứng Fanconi. Hầu hết mọi người không gặp tác dụng phụ với vitamin D, trừ khi dùng quá liều.
Tác dụng phụ của việc uống quá liều vitamin D bao gồm yếu cơ, khô miệng, buồn nôn, nôn mửa.
Lưu ý, việc mất glucose, axit amin và axit uric thường không có triệu chứng và không cần thay thế.
2. Lưu ý khi điều trị Hội chứng Fanconi
Để điều trị an toàn, hiệu quả, người bệnh cần:
- Người bệnh có thể cần phải ngừng sử dụng hoặc giảm liều lượng của bất kỳ loại thuốc nào có thể gây ra Hội chứng Fanconi mắc phải.
- Nếu trẻ mắc Hội chứng Fanconi cần có chế độ ăn uống riêng, như tránh đường fructose, galactose hoặc tyrosine.
- Nếu nguyên nhân gây ra Hội chứng Fanconi là do di truyền, có thể cần phải điều chỉnh chế độ ăn uống. Trong trường hợp bị di truyền chứng không dung nạp fructose, cần phải hạn chế lượng fructose và sucrose tiêu thụ.
- Không có tình trạng nào liên quan đến Hội chứng Fanconi bắt buộc phải hạn chế các hoạt động, nhưng một số tình trạng này có thể dẫn đến suy các cơ quan (như gan, thận) hoặc làm giảm sức mạnh cơ bắp, do đó trẻ em nên hạn chế tham gia các hoạt động đòi hỏi thể chất.
- Sử dụng thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ, dược sĩ; không tự ý sử dụng hay thay đổi, tăng, giảm liều và cách sử dụng thuốc.
- Kiểm tra tình trạng của thuốc có bị biến chất, hết hạn sử dụng trước khi dùng và tham khảo ý kiến bác sĩ về các rủi ro của thuốc chẳng hạn như thuốc kháng sinh và thuốc hóa trị.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Phòng ngừa bệnh thận bằng cách nào?
