1. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là gì?
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm, còn được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh huyết sắc tố di truyền gen trội gây ra bởi glutamine, axit amin thứ sáu của chuỗi β-peptide. Biểu hiện lâm sàng là thiếu máu tán huyết mạn tính, dễ bị nhiễm trùng và các cơn đau tái phát, gây thiếu máu cục bộ mạn tính và dẫn đến tổn thương các cơ quan và mô.
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm thường bắt đầu ở thời thơ ấu và mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo từng người.
Điều trị bệnh thường nhằm mục đích tránh các cơn đau, giảm triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng.
Việc điều trị chủ yếu thông qua truyền máu, dùng thuốc và các phương pháp khác.
Hồng cầu hình liềm làm giảm khả năng vận chuyển oxy của cơ thể gây tổn thương các cơ quan nội tạng.
2. Thuốc điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm
2.1. Hydroxycarbamid
Còn được gọi là hydroxyurea, đây là loại thuốc đầu tiên được phê duyệt để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và cũng được sử dụng trong bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính, ung thư cổ tử cung, bệnh đa hồng cầu.
Trong điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm, hydroxyurea làm tăng huyết sắc tố, giảm tần suất các cơn đau, cũng có thể làm giảm nhu cầu truyền máu, nhập viện. Tuy nhiên, thuốc có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
2.2. L - glutamine
Glutamine là axit amin tự do có nhiều nhất trong máu người, chiếm khoảng 60% tổng lượng axit amin tự do trong cơ thể con người. Trong điều kiện căng thẳng như bệnh tật, tình trạng dinh dưỡng kém hoặc tập luyện cường độ cao, nhu cầu về glutamine của cơ thể tăng lên khiến khả năng tổng hợp của cơ thể không thể đáp ứng được nhu cầu.
Năm 2017, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt bột uống L- glutamine để giảm các biến chứng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ từ 5 tuổi trở lên.
2.3. Penicillin
Trẻ bị hồng cầu lưỡi liềm cần được điều trị bằng penicillin từ khoảng 2 tháng đến 5 tuổi, có thể lâu hơn. Thuốc giúp ngăn ngừa nhiễm trùng (như viêm phổi), đe dọa tính mạng ở trẻ bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Người lớn bị hồng cầu lưỡi liềm có thể cần dùng penicillin suốt đời đặc biệt nếu bị viêm phổi hoặc đã cắt lách.
2.4. Thuốc giảm đau
Hầu hết những người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm đều có những cơn đau dữ dội (tắc mạch) cần kiểm soát các cơn đau bằng thuốc giảm đau, như diclofenac, naproxen, diphenhydramine (diphenhydramine).
2.5. Crizanlizumab
Còn được gọi là SEG101, là một kháng thể đơn dòng nhắm mục tiêu P-selectin. P-selectin là một phân tử bám dính được tìm thấy trên các tế bào nội mô mạch máu và tiểu cầu, tạo điều kiện cho sự tương tác giữa tế bào và tế bào (bao gồm tế bào nội mô, tiểu cầu, hồng cầu, hồng cầu hình liềm, bạch cầu). Đây là liệu pháp nhắm mục tiêu đầu tiên được FDA phê chuẩn để điều trị hồng cầu hình liềm.
Tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, đau khớp, đau lưng, sốt.
2.5. Oxbryta (voxelotor)
FDA đã phê duyệt thuốc phân tử nhỏ oxbryta (voxelotor) để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người lớn và thanh thiếu niên trên 12 tuổi. Thuốc hoạt động bằng cách tăng ái lực của hemoglobin với oxy.
Vì huyết sắc tố hình liềm được oxy hóa không trùng hợp nên voxelotor ngăn ngừa hiện tượng hồng cầu hình liềm, sự phá hủy hồng cầu. Voxelotor có khả năng khôi phục chức năng huyết sắc tố bình thường, cải thiện việc cung cấp oxy.
Các tác dụng phụ bao gồm nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.
Ghép tế bào gốc được khuyến nghị cho những bệnh nhân (thường là trẻ em) có các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng.
3. Các biện pháp khác
3.1. Tiêm chủng
Tiêm chủng đặc biệt quan trọng đối với trẻ bị hồng cầu lưỡi liềm vì tình trạng nhiễm trùng có thể nghiêm trọng.
3.2. Truyền máu
Truyền máu được chỉ định để điều trị, ngăn ngừa các biến chứng như đột quỵ. Rủi ro bao gồm việc phát triển phản ứng miễn dịch với máu của người hiến, điều này có thể gây khó khăn hơn cho việc tìm người hiến sau này.
Những rủi ro khác bao gồm nhiễm trùng, tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể. Sắt dư thừa có thể làm hỏng tim, gan, các cơ quan khác, vì vậy nếu truyền máu thường xuyên, người bệnh có thể cần điều trị để giảm lượng sắt.
3.3. Cấy ghép tế bào gốc
Còn được gọi là ghép tủy xương. Phẫu thuật này sử dụng tủy xương của người hiến tặng để thay thế tủy xương người bệnh. Ghép tế bào gốc chỉ được khuyến nghị cho những bệnh nhân (thường là trẻ em) có các triệu chứng, biến chứng nghiêm trọng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Rủi ro liên quan biện pháp này là rất cao, bao gồm cả tử vong.
3.4. Liệu pháp bổ sung gen tế bào gốc
Phương pháp điều trị này bao gồm việc loại bỏ tế bào gốc của bệnh nhân, tiêm vào một gen cho phép chúng tiết ra huyết sắc tố bình thường. Lựa chọn này có thể mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh nếu bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm không thể tìm được người hiến tặng phù hợp.
3.5. Liệu pháp chỉnh sửa gen
Liệu pháp này đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt, hoạt động bằng cách sửa đổi DNA tế bào gốc của bệnh nhân. Tế bào gốc được lấy ra khỏi cơ thể và gen hình liềm được thay đổi hoặc chỉnh sửa để giúp khôi phục khả năng sản xuất hồng cầu khỏe mạnh của tế bào.
Bệnh nhân được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gen sẽ không còn các triệu chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Phương pháp điều trị này được FDA chấp thuận để sử dụng cho người từ 12 tuổi trở lên.
Mời xem thêm video được quan tâm:
Những vấn đề sức khỏe khi bị thiếu máu do thiếu sắt.
