Thoát vị hoành là bệnh bẩm sinh nặng, tỉ lệ mắc ước đoán vào khoảng 1/3.000 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, rất khó để có thể xác định được tỉ lệ chính xác vì rất nhiều trường hợp thoát vị hoành có suy hô hấp rất nặng và tử vong sớm sau sinh mà không chẩn đoán được nguyên nhân. Nguyên nhân gây ra thoát vị hoành hiện vẫn chưa rõ. Bệnh có thể gặp với dạng là dị tật duy nhất nhưng cũng có nhiều trường hợp còn có phối hợp với dị tật ở cơ quan khác như tim, não, thận...
Hình ảnh thoát vị hoành.
Cơ hoành là cấu trúc cân cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và lồng ngực. Cơ hoành được hình thành vào tuần thứ 8-10 của thời kỳ bào thai. Nếu quá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạo thành khe hở cơ hoành khiến cho lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn toàn và các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồng ngực qua khe hở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành. Thoát vị hoành chủ yếu gặp ở bên trái, ít gặp ở bên phải và rất hiếm khi bị ở cả hai bên.
Các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực gây choán chỗ đúng vào thời điểm quan trọng của quá trình hình thành, phát triển phân chia phế quản và mạch máu phổi dẫn đến rối loạn quá trình hình thành phổi gây thiểu sản phổi. Thường thì bên phổi có khối thoát vị sẽ bị thiểu sản, tuy nhiên, cũng có thể cả 2 phổi đều bị ảnh hưởng. Phổi bị thiểu sản không những có kích thước nhỏ mà còn có cấu trúc phế quản, phế nang và mạch máu bất thường, do vậy, chức năng phổi sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Những rối loạn trong quá trình hình thành phổi sẽ gây nên những hậu quả nghiêm trọng sau sinh như: Suy giảm chức năng hô hấp dẫn đến thiếu oxy nặng và tăng CO2 máu; Tăng áp lực động mạch phổi kéo dài...
Phát hiện bằng cách nào?
Trẻ bị thoát vị hoành thường có dấu hiệu suy hô hấp (khó thở) sớm và nặng sau sinh.
Thoát vị hoành hay gặp ở bên trái khiến tim bị đẩy sang phải nên khi nghe tim phổi, bác sĩ phát hiện tiếng tim nghe rõ hơn ở bên phải. Do phổi trái bị thiểu sản và bị chèn ép nên khi nghe phổi sẽ phát hiện thấy tiếng khí đi vào phổi trái kém hơn so với phổi phải. Bụng thường lép (do một số tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực). Trẻ bị thoát vị hoành nếu được hồi sức bằng bóp bóng qua mặt nạ thì tình trạng bệnh nhân lại càng xấu hơn do khí đi vào dạ dày, ruột gây chèn ép phổi nặng thêm.
Một số trường hợp có biểu hiện muộn, trẻ hay bị viêm phổi, khó thở và chỉ tình cờ phát hiện được thoát vị hoành khi chụp phim Xquang.
Phương pháp điều trị
Xử trí ban đầu sau sinh và hồi sức trước mổ đóng vai trò rất quan trọng. Nếu phát hiện trẻ bị thoát vị hoành thì khi sinh, bạn cần đến những bệnh viện có khả năng hồi sức sơ sinh tốt. Ngay sau sinh, trẻ cần được xử trí ban đầu bằng cách đặt nội khí quản trợ giúp thở và đặt ống thông dẫn lưu dạ dày liên tục (để dẫn lưu hơi do trẻ nuốt vào trong dạ dày làm giảm chèn ép phổi). Trong hồi sức sơ sinh, không được bóp bóng qua mặt nạ do sẽ làm hơi vào trong dạ dày ruột làm cho suy hô hấp nặng lên. Tiếp theo, trẻ cần được chuyển ngay đến bệnh viện có khả năng phẫu thuật để tiến hành mổ giải phóng chèn ép phổi và khâu phục hồi cơ hoành. Tuy nhiên, hiện nay, trẻ bị thoát vị hoành ngay sau sinh mà trước mổ trẻ cần được điều trị hồi sức cho đến khi tình trạng huyết động ổn định mới tiến hành phẫu thuật. Những trẻ được cứu sống qua giai đoạn sơ sinh cũng hay gặp những vấn đề về sức khỏe như: Những trẻ bị thoát vị hoành được cứu sống rất hay gặp những bệnh lý hô hấp như: bệnh phổi mạn tính, tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng, lồng ngực nhỏ biến dạng, giảm chức năng hô hấp của cơ hoành...; Những trẻ này cũng có khả năng rất cao bị bệnh lý trào ngược dạ dày thực quản do bị rối loạn khả năng co bóp của thực quản và thực quản ngắn và do vị trí bất thường của dạ dày ngay từ trong bào thai. Trẻ cũng có nguy cơ bị tắc ruột, xoắn ruột do bị ảnh hưởng từ những bất thường do ruột đi lên lồng ngực làm cho các quai ruột không được phát triển như bình thường. Trẻ bị thoát vị hoành cũng hay gặp những vấn đề về ăn uống và chậm tăng trưởng; Hậu quả của thiếu oxy nặng, tăng CO2, bệnh phổi mạn tính, sử dụng máy tim phổi nhân tạo... có thể gây tổn thương não bộ dẫn đến chậm phát triển tinh thần vận động.
Trẻ cũng có khả năng bị suy giảm thính lực nguyên nhân có thể do tình trạng thiếu oxy nặng, tác dụng phụ của những thuốc và biện pháp điều trị.
Chính vì thế, những trẻ được cứu sống cần được theo dõi sức khỏe định kỳ và lâu dài. Trẻ cần được kiểm tra phát triển tinh thần vận động, thính lực... để có can thiệp hỗ trợ nếu phát hiện có bất thường. Chất lượng sống của trẻ không những phụ thuộc vào các biện pháp theo dõi, điều trị mà còn phụ thuộc vào khả năng nuôi dưỡng và chăm sóc của mỗi gia đình.
Ngày nay, với sự tiến bộ của khoa học, đặc biệt là trong lĩnh vực phẫu thuật và hồi sức sau mổ thì cơ hội cứu sống trẻ bị thoát vị hoành cao hơn so với trước kia, tuy nhiên, tỉ lệ tử vong vẫn còn rất cao. Những nghiên cứu tại Mỹ cho thấy, tỉ lệ tử vong của bệnh thoát vị hoành vào khoảng 20 - 50%. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, đặc biệt là mức độ thiểu sản phổi. Thoát vị hoành bên phải có tỉ lệ tử vong cao hơn so với bên trái, khả năng sống khi trẻ bị thoát vị cả hai bên hoặc khi có phối hợp với các bệnh khác rất thấp. Những trường hợp có khe hở cơ hoành lớn cần tiếp tục phẫu thuật lần 2 để phục hồi cơ hoành cũng rất dễ có nguy cơ tử vong.
ThS.BS. Quang Hưng
