Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất các collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ.
6 thể bệnh điển hình của hội chứng Ehlers-Danlos
Các nhà chuyên môn phân chia hội chứng Ehlers-Danlos thành 6 thể lâm sàng chính: thể cổ điển, da có thể co giãn bất thường, vết sẹo rộng, tăng biên độ cử động của khớp; thể dẻo dai: các khớp rất dẻo dai, da co giãn nhiều, mịn và mượt như nhung; thể mạch máu: động mạch ruột, tử cung dễ tổn thương, dễ bị bầm tím, bệnh nhân có khuôn mặt rất đặc trưng; thể gù vẹo cột sống: giảm trương lực cơ nặng ở trẻ sơ sinh, vẹo cột sống bẩm sinh, củng mạc dễ tổn thương; thể lỏng khớp: khớp cử động quá mức bình thường nên dễ bị trật khớp, đặc biệt là trật khớp hông 2 bên; thể da: da rất mỏng manh, độ đàn hồi kém, nhiều mẩu da thừa.
Ở da: bệnh nhân có da đàn hồi là đặc trưng của tất cả các thể trừ thể mạch máu, trong đó đáng chú ý là da mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch bên dưới rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Thầy thuốc thường thử nghiệm kéo giãn ở da cổ, da khuỷu tay hoặc ở đầu gối. Vì da mỏng nên dễ bị trầy xước, nhất là trong thể cổ điển. Ở bệnh nhân có thể bị vết sẹo “hình miệng cá” hay vết sẹo “giấy gói thuốc lá” ở các phần cơ thể dễ bị chấn thương như cằm, trán, khuỷu tay, đầu gối và cẳng chân. Vết sẹo ở bệnh nhân thường có nhiều nếp nhăn da; những nếp da đối xứng ở hai bên mắt và có khi mở rộng hơn đến mũi; các giả u; những khối u xơ 2- 3cm xuất hiện ở phần cơ thể phải chịu lực như khuỷu tay, cổ tay và đầu gối; nốt hình cầu: khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương; nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.
Ở khớp: lỏng lẻo do những dây chằng tăng tính đàn hồi bởi sự sinh collagen bất thường, đây là nguyên nhân làm cho bệnh nhân dễ bị trật khớp và dễ chấn thương hơn những người bình thường, nhưng bệnh nhân ở thể mạch máu thường không có dấu hiệu này. Đau là một triệu chứng phổ biến với thể khớp cử động, ngay cả khi kết quả chụp Xquang xương không ghi nhận bất thường. Bầm tím là dấu hiệu lâm sàng thấy ở hầu hết các thể, đó thường là kết quả của một chấn thương nhẹ gây ra bởi sự mỏng manh của các mao mạch dưới da cũng như cấu trúc da không toàn vẹn.
Ở tim: sa van hai lá khá phổ biến, chẩn đoán bằng siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Trong hội chứng này, bệnh nhân trông rất cân đối và họ thường không nhận thấy bản thân thường bị đau khớp, nên việc chẩn đoán thường bị trì hoãn và bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng khác hay gặp là: vỡ động mạch, tử cung và ruột có thể xảy ra do sự mỏng manh của mô; thoát vị bẹn và thoát vị nghẹt cũng thường gặp; bệnh nhân bị vẹo cột sống ngay sau khi sinh hoặc khi trưởng thành; bệnh về nướu; có nhiều túi thừa ống tiêu hóa…
Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình của một thể đặc hiệu nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos.
Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được một số thể của hội chứng như: thể mạch máu, thể lỏng khớp và thể da. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con mắc hội chứng này thì xác suất mắc bệnh của đứa con tiếp theo phụ thuộc vào đứa con trước đã mắc thể nào và cha mẹ có mắc thể tương tự hay không.
Biến chứng của bệnh
Trong thể mạch máu, bệnh nhân có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp.
Điều trị thế nào?
Cho đến nay thì hội chứng Ehlers - Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng.
Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Phẫu thuật loại bỏ những vết sẹo cũng được chỉ định nhằm mục đích thẩm mỹ. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.
Tuổi thọ bệnh nhân mắc thể mạch máu thường rút ngắn khoảng 40 năm do vỡ các mạch máu lớn và tổn thương cơ quan quan trọng. Đối với bệnh nhân là nữ, việc mang thai có thể nguy hiểm đến tính mạng trong thể cổ điển và thể mạch máu. Hầu hết các thể bệnh khác của hội chứng, bệnh nhân thường không bị rút ngắn tuổi thọ mà vẫn có cuộc sống và tuổi thọ bình thường.
ThS. Phạm Phú Vinh