Em trai họ của tôi cao hơn người bình thường, tay cũng dài hơn tay người khác và mắt bị cận thị độ 3. Có phải em họ tôi bị bệnh khổng lồ không?
Trần Thị Minh
(minhtran678@gmail.com)
Em trai bạn cao và tay dài hơn người bình thường kèm theo cận thị thì nhiều khả năng là mắc hội chứng Marfan chứ không phải bệnh khổng lồ. Hội chứng Marfan là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tổn thương ở hệ xương, mắt và hệ tim mạch. Triệu chứng của bệnh gồm: bất thường chiều cao, tay, chân và ngón tay dài kiểu tay vượn; hay bị trật khớp; ngực hình phễu; bất thường thủy tinh thể gây cận thị nặng và bong võng mạc; sa van hai lá; giãn gốc động mạch chủ.
Còn bệnh khổng lồ gần giống bệnh to các viễn cực, có ba loại triệu chứng: triệu chứng về nội tiết; triệu chứng khối u não: hai loại triệu chứng này giống như trong bệnh to các viễn cực; triệu chứng về hình dáng: do khối u phát triển đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố phát dục làm xương dài và to ra quá mức, làm người bệnh cao nhanh và quá mức. Có người cao tới 2m hoặc hơn nữa. Bệnh thường phối hợp với bệnh to các viễn cực, hoặc phối hợp với bệnh nhi tính: cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con. Trường hợp em của bạn đi khám để làm các xét nghiệm cần thiết, từ đó sẽ được chẩn đoán và điều trị đúng bệnh.
BS. Trần Thanh Tâm