‘Thắp sáng’ niềm tin cho hơn 500 trẻ mắc bệnh hiếm

Sáng 26/2, hưởng ứng Ngày Bệnh hiếm thế giới, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) tổ chức Ngày hội Bệnh hiếm lần thứ 5 với chủ đề "Thắp sáng". Đây là hoạt động thường niên dành cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm đang theo dõi và điều trị tại bệnh viện.

Với thông điệp thắp sáng niềm tin, hy vọng và sự đồng hành, chương trình tạo không gian để các gia đình gặp gỡ, sẻ chia và tiếp thêm nghị lực trên hành trình điều trị nhiều thử thách.

BS.CKII Ngô Ngọc Quang Minh – Giám đốc bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết, khoảnh khắc nhìn thấy các em khoẻ mạnh và có thể trở lại trường học là niềm xúc động lớn đối với đội ngũ y bác sĩ.

Theo Giám đốc bệnh viện Nhi đồng 1, hành trình điều trị giống như "chiếc kiềng ba chân" gồm gia đình, nhân viên y tế và các nhà hảo tâm. Nếu thiếu một trong ba yếu tố này, chặng đường vốn nhiều gian nan khó có thể đi đến thành công.

Theo BS.CKII Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, hiện đơn vị đang theo dõi, điều trị cho hơn 500 trẻ mắc bệnh hiếm thuộc nhiều nhóm bệnh khác nhau như teo cơ tủy (SMA), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh lý huyết học hiếm… Nhờ tiến bộ của xét nghiệm di truyền, nhiều trường hợp đã được chẩn đoán chính xác thay vì mơ hồ như trước đây.

Khoảng 80% bệnh hiếm liên quan đến đột biến đơn gen, vì vậy xét nghiệm di truyền gần như là tiêu chuẩn bắt buộc trước khi điều trị, đồng thời giúp tư vấn nguy cơ cho những lần sinh sau. Từ khi đơn vị bệnh hiếm được thành lập năm 2018, mục tiêu lớn nhất vẫn là chẩn đoán sớm để can thiệp kịp thời, cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Tuy nhiên, điều trị bệnh hiếm thường phức tạp và tốn kém. Có những trường hợp teo cơ tủy cần liệu pháp gen với chi phí lên đến hàng chục tỷ đồng cho một lần điều trị. Những năm gần đây, bệnh hiếm được đưa vào phạm vi chi trả của bảo hiểm y tế, song vẫn cần thêm các chính sách hỗ trợ phù hợp.

"Ở đâu còn sự sống, ở đó còn niềm tin. Gia đình và các bé không đơn độc, bên cạnh các em luôn có nhân viên y tế và cộng đồng cùng đồng hành. Hãy sống mạnh mẽ như những chiến binh, không chỉ cho bản thân mà còn cho cả những người bạn đã đi xa", BS.CKII Nguyễn Thị Thanh Hương nhắn gửi.

Anh Nguyễn Văn Thành (37 tuổi) nghẹn ngào cho biết, vợ chồng anh có hai con thì cả hai đều mắc bệnh hiếm. Một bé đã không qua khỏi; bé còn lại hiện sống cùng bà ngoại ở quê nhà để vợ chồng anh lên TPHCM làm việc, có thu nhập trang trải chi phí điều trị cho con.

"Mỗi tháng hai lần, vợ chồng tôi lại thu xếp công việc về quê đón con lên bệnh viện tái khám và nhận thuốc. Mỗi chuyến đi như vậy tốn khoảng 10 triệu đồng. Dù vất vả thế nào, vợ chồng tôi cũng sẽ tiếp tục đồng hành cùng con, không bỏ cuộc", anh Thành nói.

Anh Thành cho biết thêm, sau khi được bác sĩ tư vấn nguyên nhân bệnh liên quan đến gen lặn, vợ chồng anh dự định nếu sinh thêm con sẽ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để giảm nguy cơ tái diễn bệnh lý di truyền.

Bệnh hiếm gây lồi mắt, 20 năm Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM chỉ gặp 2 ca

SKĐS - Nam bệnh nhân mắc u nhầy xoang trán trái lan hốc mắt – bệnh lý hiếm gặp, 20 năm Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM chỉ ghi nhận 2 trường hợp phức tạp tương tự. Bệnh diễn tiến âm thầm, có nguy cơ gây mù vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời.