Thành tựu của công nghệ gen nâng tầm chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Diễn đàn y học quốc tế uy tín này là nơi các chuyên gia trong và ngoài nước gặp gỡ, trao đổi kinh nghiệm chẩn đoán, điều trị, nghiên cứu và phát triển chuyên ngành Sản – Phụ khoa. 

Là sự kiện được mong đợi trong năm của giới chuyên môn, hội nghị tập trung vào kiến thức chuyên sâu và cập nhật mới trong các lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, sản khoa, phụ khoa, hỗ trợ sinh sản… VFAP 2022 quy tụ các giáo sư, bác sĩ, chuyên gia đầu ngành Sản – Phụ khoa trong nước, cũng như đại diện từ các tổ chức quốc tế như Liên đoàn Sản – Phụ khoa quốc tế, Hội Sản – Phụ khoa Cộng hoà Pháp, Hội Y học Bà mẹ và Bào thai Hoa Kỳ, cùng các nhà khoa học Anh, Úc, và vùng châu Á – Thái Bình Dương.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions tham gia VFAP 2022 với vai trò nhà tài trợ Vàng. Gene Solutions cũng tổ chức hội nghi vệ tinh chủ đề "Chẩn đoán trước sinh" vào chiều 13/10.

Phiên thảo luận do TS.BS Lê Quang Thanh - Giám đốc BV Từ Dũ - và PGS.TS Đỗ Thị Thanh Thuỷ - Viện Di truyền Y học, Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Đại học Y Dược TP. HCM - làm chủ toạ, thu hút sự quan tâm của đông đảo chuyên gia sản – phụ khoa.

Mở đầu, TS.BS Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ sản, BV Đại học Y Dược TP. HCM – trình bày tham luận "Chỉ định sàng lọc và chẩn đoán trước sinh". Báo cáo cho biết sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể lấp đầy "vùng xám" do kỹ thuật tầm soát quý 1 (FTS) để lại.

Qua phân tích, TS. Thăng kết luận: FTS hay NIPT có giá trị loại trừ lệch bội thường gặp; NIPT với lệch bội thường gặp có thể là tầm soát đầu tay hay kết hợp có điều kiện; luôn cần chẩn đoán xâm lấn khi sàng lọc lệch bội thường gặp T21/18/13/XO dương tính; luôn cần kết hợp quản lý thai kỳ với siêu âm hình thái học tiêu chuẩn; NIPT lệch bội không thường gặp có giá trị định hướng quản lý thai kỳ nguy cơ cao.

ThS.BS Tăng Hùng Sang – Viện Di truyền Y học, Giám đốc Y khoa Gene Solutions báo cáo chuyên đề "Ứng dụng xét nghiệm gen trong chẩn đoán trước sinh". Báo cáo đã cập nhật nhờ vào sự tiến bộ của các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh, các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh đã được xác định rõ không còn vùng tối hơn 50% chưa rõ nguyên nhân, trong đó nguyên nhân di truyền chiếm 55%, xuất hiện ở 3 cấp độ - 20% là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 10% là do bất thường bất thường cấu trúc (vi mất/lặp đoạn) nhiễm sắc thể, và 20% là bệnh lý đơn gen.

 Các bất thường số lượng và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có thể phát hiện bằng xét nghiệm CNV. Còn đột biến điểm trên gen được phát hiện bằng xét nghiệm Diagsure (dưới 100 gen), G4500 (4.503 gen), WES (22.000 gen) hay WGS.

Về chẩn đoán trước sinh, các khuyến cáo chuyên môn - khuyến nghị G4500 /WES nên được xem xét khi các xét nghiệm di truyền đã làm không xác định được chẩn đoán ở thai nhi có nhiều dị tật gợi ý rối loạn di truyền.

Công nghệ gen còn được ứng dụng trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hỗ trợ thụ tinh nhân tạo, sàng lọc phôi, giúp xác định những bất thường di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. 

Các xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99%, không xâm lấn nên tránh được nguy cơ sẩy thai, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé. Hệ thống xét nghiệm trước – trong và sau khi mang thai hỗ trợ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn, sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền nhằm đánh giá sức sức khoẻ thai nhi, sẵn sàng can thiệp và chăm sóc kịp thời.

PGS.TS Đỗ Thị Thanh Thuỷ - trình bày tham luận "Tiếp cận bệnh đơn gen: Nhu cầu và giải pháp trong tầm soát trước sinh". Nghiên cứu cho thấy 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do các đột biến mới (de novo) không hiện diện ở cha và mẹ. Đột biến của thai hiện diện ở tần suất thấp, nên rất khó phát hiện bằng các phương pháp thông thường, tạo nên "vùng tối" đầy thách thức.

Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới với độ phủ sâu có khả năng giải quyết "vùng tối" này, giúp xác định 25 bệnh di truyền trội phổ biến tại Việt Nam. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh đơn gen trội là 1/600, cao hơn hội chứng Down (1/700). Xét nhiệm NIPT đơn gen trội được chỉ định cho các thai phụ có chồng trên 40 tuổi, siêu âm thai bất thường, tiền căn gia đình có các bệnh di truyền trong phạm vi khảo sát và những phụ huynh muốn tầm soát toàn diện cho thai nhi.

Ứng dụng của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào chăm sóc sức khoẻ sinh sản đặc biệt có ý nghĩa giúp giảm tỉ lệ dị tật ở trẻ sơ sinh, cải thiện chất lượng dân số từ gen, nâng cao chất lượng sống và giảm gánh nặng y tế.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là "chìa khóa" để giải mã dị tật di truyền thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp này được giới chuyên môn đánh giá là mang lại hiệu quả cao và an toàn cho bà mẹ và thai nhi, có thể ứng dụng để sàng lọc đa dạng các bất thường về di truyền ở thai.

Tại Việt Nam, các xét nghiệm gen do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển dành cho thai kỳ giúp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trước – trong – sau sinh, đánh giá sức khỏe của thai nhi, từ đó sẵn sàng can thiệp và chăm sóc kịp thời, góp phần cho một thế hệ trẻ khỏe mạnh, nâng cao chất lượng dân số.