Thành lập Câu lạc Bộ người mắc bệnh hiếm gặp WilSon

17-01-2016 09:03 | Bệnh thường gặp

SKĐS - Ngày 16/1, lần đầu tiên, Câu lạc Bộ (CLB) người mắc bệnh hiếm gặp, WilSon do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức đã diễn ra tại Hà Nội

Đây là buổi sinh hoạt đầu lần đầu tiên của Câu lạc Bộ người mắc bệnh WilSon do các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức. Câu lạc Bộ thành lập với mục đích phổ biến các kiến thức giúp cho những người bệnh và gia đình nắm được kiến thức cơ bản về bệnh WilSon

Căn bệnh lạ

Theo TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh WilSon là căn bệnh hiếm gặp. Nghiên cứu trên Thế giới cho thấy, ở Nam, có 1/100.000 người mắc bệnh, ở Nữ có 4/100000 người mắc bệnh. Bệnh di truyền gen lặn trên NST thường do đột biến gen. Người bệnh có thể phát bệnh không tùy thuộc vào độ tuổi, thường từ 5 tuổi trở đi. Có những bệnh nhân phát bệnh chậm khi đã 50 tuổi.

TSs. Hoa cho biết, bệnh Wilson có thể gây tổn thương đa cơ quan với các biểu hiện lâm sàng khá phong phú ở hệ thần kinh, gan, xương khớp, tim, thận - tiết niệu, mắt... Song hai thể tổn thương thường gặp nhất là thể gan với biểu hiện viêm gan mạn, xơ gan hoặc suy gan tối cấp với tiên lượng rất nặng và thể thần kinh với các tổn thương ngoại tháp và co cứng, động kinh, rối loạn tâm thần…

Ở gai đoạn đầu, các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện rất kín đáo ( các triệu chứng men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân thường hay gây nhầm lẫn với bệnh lý viêm gan, các rối loạn cảm xúc hoặc các bất thường về vận động tinh). Các triệu chứng này thường bị bỏ qua, song đây là giai đoạnđiều trị hiệu quả nhất cho người bệnh.

Cũng theo TS. Hoa, bệnh WilSon còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn đối với cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh gan, dạ dày… Vì vậy, người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ nên bệnh sẽ càng diễn biến trầm trọng hơn.

Ngay cả khi đã được chẩn đoán bị mắc bệnh WilSon, sau khi điều trị một thời gian và bệnh nhân đã ổn định, có những gia đình lại không tuân thủ theo phác đồ điều trị khiến cho bệnh tình tái phát trở lại trầm trọng hơn.

TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, TS. Ngô Diễm Ngọc Khoa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn những thắc mắc của người bệnh trong buổi sinh hoạt câu lạc bộ WilSon

WilSon cần tuân thủ dùng thuốc nghiêm ngặt

Một trong những nội dung được nhấn mạnh trong buổi sinh hoạt lần này là việc sử dụng hợp lý các thuốc trong điều trị bệnh Wilson. Các thuốc chính được sử dụng gồm các chelat ( Penicillamin, Trientine) và muối kẽm cần được dùng trước ăn 1 giờ hoặc sau ăn 2 giờ với khoảng cách tối thiểu giữa các lần sử dụng 2 nhóm thuốc này là 2 giờ để đạt hiệu quả tối ưu. Tất cả các bệnh nhân Wilson đều cần được điều trị và theo dõi chặt chẽ suốt đời với mục tiêu hạn chế tối đa tổn thương do bệnh ở các cơ quan, phát hiện sớm và phòng ngừa biến chứng của bệnh cũng như tư vấn di truyền. Song một số bệnh nhân sau khi đã điều trị ổn định lại không tuân thủ đúng theo phác đồ điều trị khiến cho bệnh tình tái phát trở lại trầm trọng hơn.

Trường hợp một bệnh nhân không dùng thuốc điều trị tuân thủ đúng phác đồ dẫn tới bệnh tiến triển nặng được các bác sĩ nhắc tới. Đó là một bệnh nhi đã được điêu trị ổn định, học tập và sinh hoạt bình thường. Gia đình cho rằng, con mình đã khỏi bệnh và cho cháu tới các bệnh viện lớn và cả Trung tâm y tế cao cấp làm các xét nghiệm. Tất cả mọi nơi đều kết luận, cháu bình thường. Vì vậy, gia đình yên tâm không cho con uống thuốc và tái khám như yêu cầu của bác sĩ chuyên khoa Gan mật Bệnh viện Nhi. Chỉ chưa gần 2 năm sau, bệnh nhân lại tái phát bệnh nặng hơn, quay trở lại viện khi đã nôn ra máu và có các biểu hiện thần kinh...

"Việc điều trị một lần nữa lại được tiến hành với một khởi đầu gian nan vất vả hơn rất nhiều so với lần đầu trẻ được điều trị. Các bệnh nhân Wilosn có thể vẫn sống bình thường, không có biểu hiện bệnh rõ ràng sau khi đã tự ý ngừng dùng thuốc một thời gian nhưng sau đó bệnh có thể sẽ quay trở lại nặng hơn như trường hợp kể trên. Do đó, các bác sĩ lưu ý sự tuân thủ nghiêm phác đồ điều trị của bác sĩ là sự quyết định sống còn với mỗi bệnh nhân Wilson" - TS. Hoa nói.

Dưới đây là một số hình ảnh ghi nhận tại buổi sinh hoạt câu lạc bộ WilSon