Nguyên nhân gây thận đa nang
Sự phát sinh và phát triển nang thận có thể phụ thuộc vào gen hoặc môi trường, hoặc cả hai. Nhiều chất hóa học hoặc thuốc có thể gây ra nang thận. Có ba cơ chế chính giải thích sự hình thành nang, đó là:
Tắc nghẽn trong lòng ống thận: Trong thực nghiệm, người ta dùng các chất chống oxy hóa gây ra bệnh thận đa nang ở động vật. Người ta thấy các tế bào thành ống góp vùng tủy thận tăng sinh, tạo thành các polyp dọc theo ống góp. Các polyp trong lòng ống thận đã gây tắc nghẽn ống thận. Nhưng người ta không tìm thấy các micropolyp ở thành ống thận của người bị bệnh thận đa nang.
Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận: Có lẽ liên quan tới loạn sản tế bào biểu mô. Số lượng tế bào biểu mô tăng mạnh ở những đoạn ống thận bị giãn tạo thành nang.
Biến đổi màng nền của ống thận: Người ta thấy thành phần màng nền ống thận bị biến đổi ở người bị bệnh thận nang và bệnh thận nang ở động vật thực nghiệm. Trong bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội, màng nền của nang có sự bất thường. Giảm tổng hợp proteoglycan thấy ở chuột bị thận nang do diphenylthiazole. Thay đổi màng nền ống thận dẫn tới giãn ống thận tạo thành nang. Thiếu hụt kiểm soát của gen tổng hợp màng nền hoặc hệ thống vận chuyển, có thể liên quan với bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội.
Hình ảnh thận đa nang trong cơ thể.
Nhận diện bệnh cách nào?
Bệnh xảy ra chủ yếu ở thận, tuy nhiên bệnh nhân thường không có triệu chứng. Người bệnh phát hiện được bệnh thường do khám sức khỏe thường kỳ, hoặc siêu âm ổ bụng vì các lý do ngoài thận. Phân tích nước tiểu có thể cho kết quả bình thường trong giai đoạn đầu của bệnh. Bệnh thường được phát hiện ở tuổi trung niên trở lên.
Thay đổi hình kích thước thận: Trong quá trình tiến triển của bệnh, các nang to dần lên làm thận bị biến dạng, trọng lượng mỗi thận có thể tăng lên tới 7-8kg. Quá trình tiến triển vài chục năm, từ các biến đổi này trở thành các nang thận. Một số bệnh nhân tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối, một số khác vẫn sống đến hết đời với chức năng thận còn duy trì.
Đau bụng hoặc đau hông lưng: Đau bụng hoặc đau vùng hố thắt lưng gặp khoảng 20-30% số bệnh nhân, thường tăng lên theo tuổi và kích cỡ của nang. Nếu đau cấp tính, gợi ý chảy máu trong nang, hoặc tắc nghẽn đường tiết niệu bởi cục máu, hoặc sỏi, hoặc nhiễm khuẩn nang. Nếu nhiễm khuẩn nang, thường kết hợp với sốt.
Đau dưới hạ sườn phải cũng có thể gặp do nang gan, đau liên quan với kích thước nang, và có thể thuốc giảm đau không có tác dụng, không có biến chứng nặng hoặc giảm chức năng gan xảy ra.
Chảy máu trong nang: Đái ra máu đại thể gặp với tỉ lệ 15-20% số bệnh nhân, xảy ra ít nhất một lần ở 30-50% số bệnh nhân. Đái ra máu đại thể thường xảy ra sau các chấn thương, kể cả các chấn thương nhẹ, nhưng cũng có thể ngẫu phát. Tỉ lệ bệnh nhân có đái ra máu đại thể tăng theo mức độ to của thận. Nếu đường kính dọc của thận dưới 15 cm, đái ra máu đại thể chỉ gặp 14%, khi đường kính dọc của thận trên 15 cm thì đái ra máu đại thể gặp tới 43%.
Nhiễm khuẩn thận và đường tiết niệu
Nhiễm khuẩn thận và đường tiết niệu thường là lý do khiến bệnh nhân phải nhập viện. Tỉ lệ chính xác của nhiễm khuẩn đường tiết niệu cao và nhiễm khuẩn đường tiết niệu thấp chưa rõ, nhưng có khoảng 3% bệnh nhân là đàn ông, 45% bệnh nhân là phụ nữ bị nhiễm khuẩn đường tiết niệu dưới xảy ra trước. Nhiễm khuẩn thận xảy ra ở cả bệnh nhân có chức năng thận bình thường và bệnh nhân suy thận. Nhiễm khuẩn thận có thể nặng, gây shock nhiễm khuẩn hoặc áp-xe quanh thận.
Sỏi thận
Sỏi thận thường phát triển ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội, tỉ lệ gặp sỏi thận 11-34% số bệnh nhân. Tuy nhiên, những trường hợp sỏi nhỏ trong thận thường không chẩn đoán được và bị bỏ qua. Sỏi thận gặp tỉ lệ ngang nhau giữa nam và nữ, 50% bệnh nhân có sỏi thận không có triệu chứng lâm sàng.
Ung thư thận
Gần 50% số ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội. Chủ yếu ung thư tế bào thận, một số ít ung thư nhú thận. Lý do gây tỉ lệ ung thư cao ở những bệnh nhân bị bệnh này chưa được biết. Tỉ lệ ung thư cả hai thận chiếm 20%, cao hơn tỉ lệ ung thư thận trong cộng đồng (1-5%). Chẩn đoán được ung thư thận ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang gen thân trội dựa vào các triệu chứng: Hồng cầu niệu, đau thắt lưng, thận to chùng với triệu chứng chảy máu trong nang. Chụp CT-scan hoặc MRI thận giúp cho chẩn đoán phân biệt hai biến chứng này tốt nhất.
Suy thận
Tiến triển đến suy thận là biến chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Tỉ lệ bệnh nhân duy trì được chức năng thận không cần phải lọc máu chu kỳ đến tuổi 50 là 78%, đến tuổi 70 là 50%. Nhiều bệnh nhân sống bình thường đến tuổi 80 mà không phát hiện ra bệnh, khi tử vong do nguyên nhân khác và được làm tử thiết mới phát hiện có bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội.
Ngoài ra, còn có các triệu chứng lâm sàng kết hợp như giảm khả năng cô đặc nước tiểu, thiếu máu, tăng acid uric máu.
Ảnh hưởng của thận đa nang đến các bộ phận khác
Gan: Có khoảng 50% bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội có nang ở gan. Tỉ lệ nang gan tăng theo tuổi, tỉ lệ nữ có nang gan cao hơn nam, ngược lại tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối ở bệnh nhân nữ lại chậm hơn bệnh nhân nam. Điều này gợi ý ảnh hưởng của hormon đến sự phát triển của nang khác nhau giữa gan và thận.
Phình mạch trong sọ: Tỉ lệ bệnh nhân có phình mạch trong sọ chưa được biết, nhưng có các phình mạch nhỏ đã được mô tả qua tử thiết. Chụp động mạch não phát hiện khoảng 10 - 30% bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội có phình mạch trong sọ.
Bất thường van tim: Có thể thấy bất thường ở một hoặc nhiều hơn các van tim ở 18% số bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội, có 29% số bệnh nhân có bất thường van tim qua tử thiết.
Biểu hiện bệnh ở các cơ quan khác: Nang có thể thấy ở các cơ quan khác, đặc biệt ở tụy và lách, tỉ lệ gặp là 10% và 5%. Đôi khi còn phát hiện nang ở thực quản, ở niệu quản, ở buồng trứng, ở não. Nang ở các cơ quan trên, nói chung không gây ra triệu chứng lâm sàng. Túi thừa đại tràng cũng gặp ở những bệnh nhân bị bệnh thận đa nang di truyền theo gen thân trội với tỉ lệ cao hơn trong cộng đồng.
Siêu âm là biện pháp phát hiện bệnh thận đa nang chính xác hiện nay.
Chẩn đoán và điều trị bệnh có khó?
Chẩn đoán bệnh thận đa nang không khó, nhất là khi có sự hỗ trợ đắc lực của các phương pháp cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh hiện nay. Trong đó, siêu âm là phương tiện chẩn đoán phổ biến nhất với hình ảnh hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận. Nếu kết hợp với tiền sử gia đình, và/hoặc có nang ở gan, thì chẩn đoán xác định được thận đa nang di truyền theo gen thân trội. Một số trường hợp khó chẩn đoán, chẳng hạn thận đa nang di truyền theo gen thân trội biểu hiện bệnh ở trẻ em, ban đầu chỉ thấy nang ở một bên thận, tiền sử gia đình âm tính. Để chẩn đoán có thể phải sử dụng các kỹ thuật hình ảnh và kỹ thuật liên kết gen như chụp bể thận tĩnh mạch cắt lớp thận, CT-scan, chụp cộng hưởng từ MRI, sinh thiết thận.
Việc điều trị đặt ra khi có suy thận, điều trị bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối vẫn là lọc máu và ghép thận. Lọc máu có thuận lợi là bệnh nhân ít bị thiếu máu hơn các bệnh nhân suy thận do các nguyên nhân khác khi được lọc máu chu kỳ, nang thận có thể nhỏ đi, có thể không thay đổi, nhưng cũng có thể vẫn tiếp tục to lên, và có thể phát triển cả bệnh nang mắc phải ở bệnh nhân lọc máu. Thận ở những bệnh nhân này đôi khi quá to, và vấn đề cắt thận có thể cần đặt ra. Sau ghép thận, kích thước thận nang thường giảm trung bình 1% mỗi tháng và không có biểu hiện thận nang ở thận ghép.
