Thalassemia – Căn bệnh di truyền khó chữa nhưng dễ phòng ngừa

Thalassemia: Bệnh lý huyết học di truyền phổ biến trên toàn cầu

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) có tới 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) và chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tại Việt Nam, mỗi năm có đến 20.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia, 2000 trường hợp thuộc thể nặng và 800 thai nhi biến chứng phù thai, tử vong từ trong bụng mẹ.

Bệnh Thalassemia không chỉ đe dọa sức khỏe người bệnh mà còn tác động nghiêm trọng đến thế hệ sau, trở thành gánh nặng kinh tế và tinh thần cho gia đình. Người mắc Thalassemia thể nặng phải đối mặt với hàng loạt các triệu chứng và biến chứng nguy hiểm như: Thiếu máu mạn tính, biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển thể chất, suy gan, xơ gan, suy tim…, thậm chí tử vong. Hiện nay, việc điều trị bệnh Thalassemia còn gặp nhiều khó khăn, riêng các ca bệnh thể nặng có thể phải điều trị truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời hoặc điều trị ghép tủy.

Bệnh Thalassemia có cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang một gen bệnh thường chỉ có bất thường trên xét nghiệm máu, không có biểu hiện lâm sàng nhưng vẫn có khả năng di truyền gen bệnh cho con. Khi cả bố và mẹ đều mang đột biến cùng gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có 50% khả năng sinh con mang gen bệnh, 25% nguy cơ sinh con bị bệnh tan máu bẩm sinh và chỉ 25% sinh con không mang gen bệnh. Điều đặc biệt là người mang gen bệnh không thể nhận biết bằng thăm khám thông thường. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trước khi mang thai là giải pháp duy nhất để phòng tránh căn bệnh di truyền nguy hiểm này.

Chủ động sàng lọc – Bảo vệ thế hệ tương lai khỏi Thalassemia

Theo Ths.BSNT Nguyễn Ngọc Dũng – Bác sĩ Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa cho biết: "Khi hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia, chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh bệnh bằng việc không để trẻ sinh ra mang hai gen bệnh từ cả bố và mẹ. Để làm được điều này, bác sĩ Dũng khuyến cáo các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con nên khám sàng lọc tiền hôn nhân, nhất là những gia đình đã có người mắc bệnh Thalassemia".

Chia về về xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh, Ths.BSNT Nguyễn Ngọc Dũng khẳng định: "Theo hướng dẫn của Bộ Y tế và các hướng dẫn quốc tế về Thalassemia, các xét nghiệm sàng lọc bao gồm: tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (đánh giá chỉ số MCV, MCH, HGB để sàng lọc ban đầu), sắt huyết thanh và ferritin để phân biệt thiếu máu thiếu sắt, điện di huyết sắc tố (xác định thành phần hemoglobin, phân biệt alpha và beta-thalassemia) giúp phát hiện những người có nguy cơ cao mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia. Xét nghiệm gen sẽ là bước cuối cùng của quy trình sàng lọc - chẩn đoán, nên thực hiện ở những người có nguy cơ cao mang gen bệnh. Việc thực hiện sàng lọc trước hôn nhân hoặc khi mang thai giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó tư vấn và phòng tránh sinh con mắc bệnh thể nặng bắt buộc phải điều trị suốt đời".

Ngoài ra, chẩn đoán sớm cho thai nhi cũng đóng vai trò then chốt trong việc phòng ngừa Thalassemia. Thông qua các xét nghiệm tầm soát và phân tích gen ngay trong thai kỳ, bác sĩ có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh và tiên lượng mức độ nặng của bệnh. Đây là phương pháp hiệu quả, chi phí thấp nhưng mang lại ý nghĩa lớn trong bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai. Trong trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng , các bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp chẩn đoán trước sinh bằng các kỹ thuật chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích gen bệnh của thai, giúp gia đình đưa ra quyết định kịp thời và phù hợp.

Theo bác sĩ Dũng, chi phí xét nghiệm sàng lọc chỉ bằng một phần rất nhỏ so với gánh nặng điều trị cho người bệnh Thalassemia thể nặng, vốn có thể lên tới hàng trăm triệu đồng mỗi năm cho truyền máu, thải sắt, ghép tủy và điều trị biến chứng. Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec quy tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong các lĩnh vực sản phụ khoa, di truyền và chẩn đoán hình ảnh, đồng thời phối hợp chặt chẽ với các chuyên khoa như huyết học, tim mạch, nội tiết, nhi khoa với quy trình chăm sóc sức khỏe cá thể hóa nhưng đảm bảo toàn diện, chuẩn xác. Căn cứ vào kết quả sàng lọc, các chuyên gia tại Trung tâm Y học bào thai sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp nhất cho các cặp bố mẹ phòng ngừa tối đa nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Bệnh viện Đại học Phenikaa