Hội chứng siêu nữ (3X) là một rối loạn di truyền trong đó nữ giới được sinh ra với thừa một nhiễm sắc thể X. Tình trạng này chỉ xảy ra ở nữ giới. Hầu hết các trường hợp hội chứng siêu nữ là do sai sót trong việc sao chép, phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử (trứng hoặc tinh trùng), và xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên.
Hội chứng siêu nữ gặp ở khoảng 1 trên 1.000 trẻ em gái được sinh ra. Tại Hoa Kỳ, khoảng 150.000 phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ. Tuy nhiên, người ta cho rằng tỷ lệ hiện mắc sẽ cao hơn vì nhiều người có thể chưa được chẩn đoán.
1. Vai trò của tập luyện đối với người mắc hội chứng siêu nữ
Các dấu hiệu hội chứng siêu nữ ở mỗi người mắc có thể khác nhau. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Khi xuất hiện các dấu hiệu và thường bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau như: Chiều cao vượt ngưỡng trung bình (chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất), gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện; chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ; yếu trương lực cơ…
Không có cách nào để điều trị hội chứng siêu nữ, nhưng có thể được khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý, tập phục hồi chức năng để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh.
Bởi vậy, việc tập luyện phục hồi chức năng rất quan trọng với những bệnh nhân có những triệu chứng về vận động, yếu trương lực cơ. Việc luyện tập giúp cho người bệnh phục hồi chức năng của các bộ phận và cơ quan đang bị rối loạn, suy giảm hoặc mất đi vận động bình thường, cải thiện được triệu chứng; hỗ trợ nâng cao hiệu quả điều trị của những phương pháp điều trị phối hợp khác.
Ngoài ra, việc tập luyện còn giúp bệnh nhân có khả năng vận động, di chuyển dễ dàng, linh hoạt hơn, không còn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và nâng cao chất lượng cuộc sống.
2. Các bài tập tốt nhất cho người mắc hội chứng siêu nữ
2.1. Bài tập thăng bằng phục hồi chức năng vận động
Bài tập này nhằm mục đích giúp người bệnh kiểm soát cơ thể ở tư thế đứng thẳng. Trước hết cho người bệnh đứng thẳng dựa lưng vào tường, tăng dần sự kiểm soát bằng cách cho chân gần tường, tùy tình trạng mà có thể hỗ trợ ở hông, gối, bàn chân. Sau giảm dần sự hỗ trợ để người bệnh có thể tự đứng một mình, có thể đứng vững giữ được thăng bằng trong 3 phút.
Sau khi đứng vững quen có thể để người bệnh tập thăng bằng đứng trên bóng bosu (một dụng cụ hỗ trợ tập thăng bằng). Đặt mặt bóng cao su lên trên sau đó bắt đầu động tác bằng cách đứng trên bóng bosu. Khi thăng bằng có thể nhấn chân xuống bề mặt bóng, lặp lại 10 lần cho mỗi chân.
2.2. Tập đi
Đứng với hai bàn chân rộng bằng vai, đẩy khỏi mặt đất bằng mũi của bàn chân phải, xoay nhẹ khung xương sườn về phía sau bên phải, vung cánh tay trái về phía trước, di chuyển trọng lượng cơ thể về phía trước, đặt gót chân phải trên mặt đất.
Tổng thể trọng lực dồn về trọng tâm của bàn chân, nâng chân trái lên cùng chiều, xoay ngực sang trái và ra sau, vung cánh tay phải về phía trước. Hoàn thành một chu kỳ dáng đi theo cách tương tự.
Khi trọng lượng được phân bổ đều trên bàn chân, hãy bắt đầu đi bộ. Yêu cầu: Khi đi phải gánh đều trọng lượng hai chân, rộng bằng vai, mũi chân hướng thẳng về phía trước.
Bắt chước các khuôn mặt trong gương là một trong những bài tập vật lý trị liệu cho trẻ mắc hội chứng 3X.
2.3. Vật lý trị liệu cho người bệnh chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ
Với người bệnh mắc hội chứng siêu nữ có biểu hiện chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ cần luyện tập các bài tập điều khiển cơ lưỡi, cơ hàm, từ đó trẻ có thể phát âm tròn chữ hơn. Ngôn ngữ trị liệu cần được bắt đầu trước khi trẻ đến tuổi đến trường và xuyên suốt thời gian đi học để đạt hiệu quả tốt nhất.
- Cách luyện tập cơ miệng cho trẻ đơn giản nhất là kết hợp các trò chơi vui nhộn như thổi bóng nhựa bằng ống hút, thổi bong bóng xà phòng, thổi bong bóng nước trong cốc bằng ống hút. Bôi mật ong hoặc mứt lên môi của con bạn và xung quanh miệng trẻ để bé liếm bằng lưỡi của mình.
Thè lưỡi của bạn ra ngoài và bảo con bạn bắt chước theo. Hãy đưa lưỡi của bạn lên/xuống, sang phải, sang trái, liếm quanh miệng, uốn cong lưỡi lên... hoặc thổi một chiếc lông, một cái lá hoặc một mảnh giấy cho bé và ngược lại.
- Thổi ống hút, tạo ra các âm thanh thông qua việc thổi (ví dụ như thổi sáo), thổi bong bóng, thổi vào một cái gì đó (ví dụ như thổi qua một cái ống hút tới các quả bóng bằng giấy).
- Bắt chước các khuôn mặt trong gương bằng cách tạo ra các nét mặt khác nhau như khuôn mặt với cái môi dẩu ra, khuôn mặt đang mỉm cười, nói ‘oo’, ‘ee’, lưỡi thè ra, thụt vào, lên xuống, liếm mép, cong lên... Sử dụng chơi các trò chơi bắt chước tiếng kêu của các con vật, hát các bài hát và các giai điệu.
- Nhẹ nhàng mát xa các cơ má trẻ bằng cách xoa vòng tròn sử dụng các đầu ngón tay. Tập các bài tập này trong giờ tắm như một phần của hoạt động tắm.
3. Lưu ý khi tập luyện đối với người mắc hội chứng siêu nữ
Trên thực tế nếu trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ được chú ý chăm sóc và can thiệp cải thiện từ sớm, sẽ có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng siêu nữ cần phải được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng là rất cao.
Việc tập vật lý với người bệnh cần có sự tư vấn, hướng dẫn của các kỹ thuật viên, cán bộ y tế. Ngoài ra, người mắc hội chứng siêu nữ cũng cần hỗ trợ phục hồi tâm lý và chức năng để có thể kiểm soát được các triệu chứng. Gia đình, người thân nên trò chuyện với người mắc bệnh, hỗ trợ tâm lý từ cá nhân, gia đình và các chuyên viên tâm lý.
Về thời gian tập vật lý trị liệu cũng tùy thuộc vào từng người bệnh cụ thể. Theo hướng dẫn của WHO, trẻ sơ sinh (0 - 1 tuổi) cần hoạt động, bao gồm 30 phút nằm sấp... đồng thời, dành không quá một giờ trong thiết bị hạn chế như xe đẩy hoặc địu.
Trẻ mới biết đi và mẫu giáo (1 - 4 tuổi) cần hoạt động tối thiểu 180 phút mỗi ngày. Thời gian xem màn hình không được khuyến khích đối với trẻ 1 tuổi. Trong khi đó, trẻ từ 2 - 4 tuổi nên được giới hạn thời gian xem màn hình ở mức một giờ mỗi ngày.
Trẻ em và thanh thiếu niên (5 - 17 tuổi) cần dành ra 60 phút tập thể dục hằng ngày với cường độ vừa phải đến mạnh; đồng thời, cần hoạt động cường độ mạnh ba lần mỗi tuần.
Tuy nhiên, với những người mắc một số bệnh lý thì việc tập luyện, vận động phụ thuộc vào yếu tố sức khỏe cũng như bệnh lý của từng người mà thời gian tập luyện cũng khác nhau. Vì vậy, việc tập luyện cần có sự tư vấn của các chuyên gia y tế, bác sĩ.
Mời bạn xem thêm video:
Bé gái 11 tháng tuổi nguy kịch vì sốc mất nước từ đường tiêu hóa | SKĐS