Theo một nghiên cứu trên trang National Center for Biotechnology Information (NCBI) cho thấy, tỷ lệ phôi thai bất thường trong hỗ trợ sinh sản ở mức khá cao trên 50% và hầu hết gặp phải ở thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Theo đó, nhằm nâng cao tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản (IVF), các nhà khoa học đã tìm ra phương pháp giúp sàng lọc các phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh, đó chính là sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing).
Đây là kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi, giúp cho bác sĩ và các cặp vợ chồng có thể lựa chọn được phôi có chất lượng tốt về di truyền trước khi chuyển phôi vào người mẹ. Ngoài ra, còn làm tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai và giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc. Nhờ đó, hành trình tìm con yêu sẽ được rút ngắn lại, giảm số chu kỳ thực hiện IVF cũng như chi phí thụ tinh trong ống nghiệm.
Tại Việt Nam, công nghệ sàng lọc phôi PGT đã được cập nhật và áp dụng thành công những năm gần đây. Hiện nay, chưa có nhiều bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản thực hiện được kỹ thuật sàng lọc phôi này bởi đòi hỏi một phòng xét nghiệm với đầy đủ công nghệ, trang thiết bị đạt chuẩn thế giới.
GENTIS tự hào là trung tâm xét nghiệm tại Việt Nam cung cấp xét nghiệm PGT cho các đơn vị hỗ trợ sinh sản với quy trình thực hiện nghiêm ngặt, hệ thống máy móc, phòng xét nghiệm đạt ISO15189:2012. Hiện nay, GENTIS đã triển khai ba nhóm xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, bao gồm: PGTest - A, PGTest - SR và PGTest - M.
Để phục vụ từng trường hợp riêng của các gia đình hiếm muộn, mỗi gói PGTest tại GENTIS có những ưu điểm riêng. Xét nghiệm PGTest A/SR giúp phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST. Còn PGTest - M sẽ xác định được các đột biến đơn gen liên quan đến một hội chứng bệnh lý di truyền như: Thalassemia, Teo cơ tủy, Teo cơ Duchenne, Hemophilia, hội chứng RETT…
Bên cạnh ba gói xét nghiệm trên, đột phá mới mà Công ty GENTIS ra mắt trong thị trường xét nghiệm và được các chuyên gia đánh giá là "bản cải tiến vượt bậc" hơn xét nghiệm PGT thông thường - Xét nghiệm PGT MAX 1. Ngoài khả năng giúp phát hiện bất thường như xét nghiệm PGT-A/SR, thì PGT MAX 1 tại GENTIS sẽ phát hiện được thêm hai bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là: Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) & Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Đây là hai hội chứng bệnh khá nguy hiểm với tần suất trẻ sinh ra mắc bệnh khá lớn (1/4000 trẻ được sinh ra mắc hội chứng DiGeorge và 1/5000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng mất đoạn 1p36, theo NCBI). Trên thị trường xét nghiệm hiện nay, PGT chỉ phát hiện được các bất thường vi mất đoạn có kích thước <5Mb, không phát hiện được hai hội chứng bệnh trên. Công ty GENTIS vinh dự là đơn vị thực hiện được kỹ thuật PGT MAX 1 với công nghệ tiên tiến như: giải trình tự NGS-Illumina (Mỹ), phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao…
Với những cặp vợ chồng hiếm muộn, việc có con đã rất khó khăn, vì vậy sức khỏe và sự phát triển của trẻ sinh ra cũng là vấn đề hàng đầu họ quan tâm. Nhờ có xét nghiệm PGT MAX 1 của GENTIS, các gia đình hiếm muộn sẽ yên tâm hơn khi sàng lọc được những bệnh di truyền nguy hiểm, giúp con sinh ra khỏe mạnh và khởi đầu tốt đẹp.
Thông qua các báo cáo tại hội nghị lớn về sản phụ khoa lớn trên cả nước, GENTIS đã khẳng định được độ tin cậy, tính ứng dụng của các xét nghiệm PGTest, PGT MAX 1 tới đông đảo bác sĩ, nhân viên y tế và nhận được sự đồng thuận của đa số chuyên gia.
Là người trực tiếp báo cáo về xét nghiệm này tại nhiều hội nghị và trung tâm hỗ trợ sinh sản, ông Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS) chia sẻ: "Không ngừng cải tiến dịch vụ, phát triển dịch vụ mới hỗ trợ tối ưu cho các gia đình hiếm muộn là điều mà GENTIS luôn hướng tới. Hy vọng trong thời gian tới, GENTIS sẽ đưa ra những sản phẩm mang tính chất công nghệ cao, tính ứng dụng tốt hơn cho các đơn vị hỗ trợ sinh sản. Mong rằng sẽ có nhiều em bé được sinh ra an toàn, khỏe mạnh nhờ các kỹ thuật phân tích di truyền này".
Trong tương lai gần, Công ty GENTIS cũng hứa hẹn sẽ đổi mới và đột phá hơn nữa những xét nghiệm di truyền, để có thể khám phá bộ gen người, chăm sóc sức khỏe và thể chất người Việt.