Tăng cholesterol máu: Chủ quan dễ biến chứng oan

Cứ 200 người có 1 người bị tăng cholesterol máu di truyền

Dẫn đầu trong các bệnh lý đơn gen, rối loạn mỡ máu di truyền có tỷ lệ mắc cao (1/200 - 1/250), theo American College of Cardiology. Điều nguy hiểm là người bệnh đã tăng cholesterol máu từ lúc mới sinh nhưng phần lớn lại không có triệu chứng rõ ràng trên lâm sàng nên thường chỉ được phát hiện khi đã có biến chứng nặng nề.

Người trẻ, người gầy vẫn có thể bị cao mỡ máu do bẩm sinh. Bệnh diễn tiến âm thầm qua nhiều năm. (Ảnh minh họa)

Một số trẻ chưa vào tiểu học đã (vô tình) được phát hiện tăng nồng độ cholesterol máu, một số người trưởng thành sống chung với bệnh suốt thời gian dài mà không phát hiện, đến hơn 30 tuổi đột ngột xảy ra tai biến/nhồi máu cơ tim hoặc tử vong sớm không rõ nguyên nhân. Càng xác định sớm và chính xác nguyên nhân gây bệnh, người bệnh càng cải thiện tiên lượng sống và giảm nguy cơ biến chứng.

Sau khi đã chẩn đoán đúng bệnh, người bệnh cần phải tuân theo phác đồ phù hợp mới có thể kiểm soát được nồng độ cholesterol máu. Vấn đề của những người bệnh tăng cholesterol máu di truyền nằm ở chỗ ngưỡng cholesterol (LDL-C) mục tiêu của họ khác với người bệnh tăng cholesterol máu thông thường. Dù nhiều người phát hiện bệnh sớm nhưng không được chữa theo đúng phác đồ, lâu ngày vẫn có thể xuất hiện biến chứng như: nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não.

Thay đổi mục tiêu xử lý, nâng cao chất lượng cuộc sống

Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình và đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.

Rối loạn mỡ máu di truyền làm tăng nguy cơ bệnh động mạch vành lên gấp 3 lần so với người bệnh thông thường ở cùng nồng độ cholesterol máu - Nguồn: NCBI.

Nếu người bệnh tăng cholesterol máu thông thường chỉ cần ổn định nồng độ LDL-C ở mức 130 - 160mg/dL thì người bệnh tăng cholesterol máu di truyền chỉ thật sự an toàn trong ngưỡng LDL-C 70 - 100mg/dL. Các nghiên cứu đăng tại Trung tâm Thông tin Công nghệ sinh học Quốc gia Hoa Kỳ - NCBI cho thấy, tuy có cùng chỉ số LDL-C máu nhưng người mang đột biến gen (di truyền) lại có nguy cơ xơ vữa động mạch, bệnh động mạch vành trung bình cao gấp 3 lần người bình thường; nguy cơ này càng tăng khi nồng độ LDL-C máu càng cao.

Để điều trị hiệu quả, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đã khuyến cáo phác đồ  dành cho người bệnh tăng cholesterol máu di truyền nên áp dụng liệu pháp Statin liều cao ngay từ đầu; nếu vẫn không đạt mục tiêu mong muốn, bác sĩ có thể kết hợp thêm 2 - 3 thuốc khác để điều chỉnh và kết hợp đa trị liệu (bao gồm lọc LDL-C máu).

Trên lâm sàng, có vài triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu di truyền như da nổi ban vàng, u vàng quanh mắt, khớp; mỡ máu ứ đọng trong mống mắt, theo các đường gân. Tuy nhiên, đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân. Nhưng nếu gia đình có nhiều người bị bệnh mạch vành/tim mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <60 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Chỉ khi xác định đúng mục tiêu chữa trị, ngưỡng an toàn phù hợp, người bệnh mới giảm thiểu được các biến chứng “oan” về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ...