Tan máu bẩm sinh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp

Căn bệnh nguy hiểm

Chị Hồ Thị M. (SN 1998, trú huyện Thanh Chương, Nghệ An) có 2 con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đứa lớn năm nay 5 tuổi, đứa bé 3 tuổi. "Lúc mới sinh cháu đầu thấy hoàn toàn bình thường. Khi đến tháng thứ 7, cháu bị viêm phổi, ho mãi không thôi. Gia đình quyết định đưa cháu đi khám và làm các xét nghiệm phát hiện cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh", chị M. tâm sự.

Qua thăm khám, các bác sỹ cũng đã nghi ngại cháu M. mắc bệnh có thể là do hôn nhân cận huyết thống và tư vấn không nên có con nữa, vì đây là căn bệnh di truyền.

Tuy nhiên, vợ chồng chị M. vẫn quyết định sinh đứa thứ 2. Cũng như bé đầu, bé thứ 2 cũng mắc căn bệnh này. Chị M. chia sẻ: "Nếu nghe lời khuyên của các bác sĩ gia đình đã không vất vả thế này. Hàng tháng tôi phải bắt xe khách để đưa 2 cháu xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An để điều trị. Nhìn 2 đứa con xanh xao, còi cọc mà chẳng biết làm thế nào vì gia cảnh cũng nghèo khó…".

Cũng như chị M., chị Lữ Thị T. (SN 1993, trú huyện Quỳ Châu, Nghệ An) cũng có con mắc căn bệnh này. Chị không ngờ căn bệnh này lại nguy hiểm, khiến cuộc sống của gia đình đã nghèo khó lại thêm túng quẫn.

Chị kể, lấy chồng được 1 năm sinh cháu Lữ Mạnh P. (SN 2009). Lúc sinh, cháu bình thường, cân nặng đủ nên gia đình đưa cháu về nhà chăm sóc bình thường. Thế nhưng khi càng lớn, cháu P. lại có những điểm bất thường như mệt mỏi, chậm lớn và hay ốm.

Gia đình nghĩ vì nhà không có điều kiện nên việc ăn uống thiếu thốn ảnh hưởng đến sức khỏe của con. Đến khi cháu P. 7 tuổi, tình trạng mệt mỏi, ngủ li bì diễn ra liên tục nên hai vợ chồng đưa cháu đi khám tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Tại đây, các bác sĩ thông báo cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh, gan to. Nghe các bác sĩ nói hai vợ chồng hoang mang vì lần đâu tiên nghe về căn bệnh này. Hỏi kỹ hơn thì hai vợ chồng chết lặng khi biết sự nguy hiểm của căn bệnh này.

Chị T. nói: "Không biết con mình mắc bệnh từ đâu. Các bác sĩ cho biết có thể là do hôn nhân cận huyết thống hoặc trong gen của bố mẹ đã có mầm bệnh. Gia đình tôi đến nay vẫn chưa đi khám để xác định chính xác. Giờ hai vợ chồng lo làm lụng để đủ tiền chữa trị cho con".

Cứ đầu tháng, chị T. lại cùng con bắt xe từ 4h sáng cho kịp giờ xuống Trung tâm Huyết học Truyền máu Nghệ An điều trị cho con. Để đủ chi phí điều trị cho cháu từ 10-12 ngày, vợ chồng chị phải làm việc cật lực. Ai thuê gì cũng không nề hà. Chồng tôi còn tranh thủ làm cả tối để đủ tiền ăn ở trong thời gian điều trị tại trung tâm.

Đẩy mạnh công tác khám, sàng lọc

Bác sĩ chuyên khoa II Trần Anh Tú, Phó điều hành Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình. Căn bệnh này còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.

Cụ thể, ở các cơ sở tuyến huyện chỉ cần máy xét nghiệm công thức máu 10 chỉ số là có thể sàng lọc được căn bệnh này khi có 2 chỉ số MCH, MCV thấp. Khi 2 chỉ số này thấp nên thực hiện bước tiếp theo đó là điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia. Tiếp đến là xét nghiệm gen Thalassemia để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.

Vì vậy, các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Bên cạnh đó, việc lấy máu và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng bởi có những trường hợp gia đình không có tiền sử mắc bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Riêng với những huyện miền núi cao, việc sàng lọc và dự phòng là điều quan trọng và quyết định để có thể tránh được bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, một căn bệnh xuất hiện khá nhiều và gây nguy hiểm lâu dài.

Bác sĩ Nguyễn Như Thịnh, Phó khoa bệnh máu tổng hợp 2 (Trung tâm huyết học truyền máu Nghệ An) cho biết, hiện trung tâm đang quản lý hơn 600 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đa số người dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, đây mới chỉ là số bệnh nhân được phát hiện và đang điều trị tại một số bệnh viện. Thực tế ở cộng đồng, chủ yếu ở vùng sâu, vùng xa, vùng miền núi cao, số lượng bệnh nhân chưa được phát hiện khá lớn.

Bác sĩ Thịnh thông tin thêm, bệnh này có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe nên rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc. Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì khi có thai cần phải xét nghiệm để xem con có khả năng bị bệnh hay không. Việc chẩn đoán trước sinh bệnh này cần được thực hiện khi thai ở tuần thứ 16 đến 20.

Cùng với gây áp lực về chi phí điều trị, tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi, gây hệ lụy lâu dài cho đời sống của người bệnh, cộng đồng. Ông Nguyễn Bá Tân, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ Nghệ An thông tin, việc xác định được nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe trẻ em, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai.

Để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, hàng năm ngành Dân số Nghệ An tổ chức Chương trình truyền thông Ngày Thalassemia thế giới. Thông qua, mọi người hiểu biết hơn về bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời, nâng cao trách nhiệm của các cấp, các ngành, đặc biệt là đội ngũ cán bộ y tế hiểu rõ và có trách nhiệm hơn trong việc đẩy lùi căn bệnh này. Đây cũng được xem là điểm mốc, là dấu ấn bước đầu để huy động cả xã hội tập trung vào giải quyết vấn đề Thalassemia tại Nghệ An.

Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

SKĐS - Người mắc tan máu bẩm sinh có thể gặp những biểu hiện như mệt mỏi, suy dinh dưỡng, da nhợt nhạt, dễ chảy máu, dễ bầm tím và nhiễm trùng tái phát...