Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình tạo globin - thành phần cấu tạo của hồng cầu. Khi có sự đột biến trong gen điều khiển sản xuất globin, sẽ dẫn đến hiện tượng giảm sản xuất hoặc tổng hợp hồng cầu. Từ đó gây ra tình trạng thiếu hụt hồng cầu và sự suy giảm chất lượng và số lượng. Vì vậy người mắc tan máu bẩm sinh sẽ gặp rất nhiều vấn đề nguy hiểm về sức khỏe.

Biểu hiện của bệnh máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Các triệu chứng thalassemia thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dấu hiệu tan máu bẩm sinh có thể gặp là:

- Mệt mỏi

- Suy dinh dưỡng

- Da nhợt nhạt

- Dễ chảy máu dễ bầm tím, sưng lạc đạo, và nhiễm trùng dễ tái phát.

Phương pháp phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh

Để phát hiện sớm thalassemia, người bệnh cần tiến hành xét nghiệm máu, kiểm tra hình dạng tế bào máu dưới kính viễn vọng (xét nghiệm máu ngoại vi), và kiểm tra gen thalassemia thông qua xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có người bị tan máu bẩm sinh, những thành viên khác nên tầm soát sớm bệnh.

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có liên quan đến các đột biến gen có liên quan đến sản xuất globin. Bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không? Bệnh tan máu bẩm sinh thường được kế thừa từ cả bố và mẹ. Nghĩa là cả hai bố mẹ đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen thalassemia thì con sinh ra tỷ lệ sẽ mắc bệnh sẽ cao. Tan máu bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới.

Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh

Việc điều trị tan máu bẩm sinh thường bao gồm truyền máu định kỳ để cung cấp hồng cầu mới cho cơ thể. Trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần đến các quá trình truyền máu lưu hành đỏ (red cell exchange), cắt lách. Hoặc cấy ghép tủy xương là phương pháp tiên tiến nhất để chữa khỏi bệnh hiện nay. Tuy nhiên hạn chế của phương pháp này là rất khó để tìm được người cho có tế bào gốc phù hợp.

Ngoài ra tùy vào tình trạng bệnh nhân có thể áp dụng các phương pháp bổ sung các chế phẩm hồng cầu. Nếu bệnh nhân có biểu hiện rối loạn xuất huyết sẽ bổ sung các yếu tố đông máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng thừa sắt sẽ dùng phương pháp thải sắt bằng đường tiêm hoặc uống. Người mắc tan máu bẩm sinh sẽ phải dùng các phương pháp điều trị đến suốt cuộc đời.

Bên cạnh đó, người mắc tan máu bẩm sinh cần tuân thủ chế độ ăn giàu dinh dưỡng. Đồng thời cần tiêm đầy đủ các loại vaccine phòng bệnh, tránh nhiễm trùng và nâng cao sức đề kháng bằng việc tập luyện thể dục thường xuyên. Khi muốn bổ sung các loại thực phẩm chức năng hay thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.

Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh. Trong số đó có tới 25% trẻ mắc bệnh mức độ nặng. Trẻ mắc tan máu bẩm sinh nặng có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó trẻ mắc tan máu bẩm sinh cần yêu cầu điều trị thường xuyên và lâu dài.

Mắc tan máu bẩm sinh có thai được không? Việc các cặp vợ chồng không thực hiện các sàng lọc trước sinh có thể khiến trẻ sinh ra có khả năng mắc tan máu bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh có nguy cơ gây ra tình trạng bệnh nặng và khó điều trị sau này.

Để giảm nguy cơ sinh con mắc tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai và tư vấn tiền hôn nhân. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể cân nhắc các phương pháp tránh thai không di truyền. Hoặc các quy trình mang thai hỗ trợ như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn phôi thai không mắc thalassemia.

Xem thêm video được quan tâm: